Загрузка...
Учебная работа. Гемофилия
4
Министерство образования Русской Федерации
Пензенский муниципальный институт
Мед институт
Кафедра процесс
Курс гематологии
Зав. кафедрой д.м.н.
Реферат на тему:
Гемофилия
Выполнила: студентка V курса
Проверил: к.м.н., доцент
Пенза 2008
План
Введение
1.Общая информация о гемофилии
2. Генетические типы
Традиционная гемофилия (гемофилия А)
Болезнь Кристмаса (гемофилия В)
Болезнь фон Виллебранда
3. Клинические совокупность симптомов с общим патогенезом) др.-греч. — стечение гемофилии
Слабовыраженная форма крови (внутренней средой организма человека и животных), которые имеют общую эндогенную природу коагуляционного расстройства. Эти нарушения могут быть подразделены на гемофилию А (традиционная гемофилия), гемофилию В (болезнь Кристмаса) и болезнь фон Виллебранда.
1. Общая информация и клинические синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом)
Традиционная гемофилия — это недостаток обычного многофункционального фактора VIII, болезнь Кристмаса — недостаток обычного фактора IX, а болезнь фон Виллебранда — недочет как антигенного, так и многофункционального фактора VIII, также ко-фактора этого фактора VIII фон Виллебранда. Причины внутреннего пути коагуляции определяются по ЧТВ (частичное тромбиновое время). Причины VIII и IX являются неповторимыми и очень необходимыми компонентами внутреннего пути, и их недочет сопровождается повышением ЧТВ. Остальные причины, неповторимые для внутреннего пути, а конкретно причины XII и XI, также могут на генном уровне отсутствовать, но это бывает еще пореже и проявляется клинически существенно мягче.
Определение тромбинового времени охарактеризовывает в главном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. совсем разумеется, что некие причины, такие как X, V, II и I являются общими для эндогенного и экзогенного путей коагуляции. Таковым образом, недочет причин VIII либо IX обусловливает повышение ЧТВ при обычном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Разумеется, что идентификация дефицитного фактора совсем нужна для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфичного исцеления.
2. Генетические типы
Традиционная гемофилия (гемофилия А)
Гемофилия А — это связанное с полом наследное социально полезной деятель»>болезнь, обусловливающее недостаток VIII фактора свертывания. Зависимо от уровня фактора VIII в крови (внутренней средой организма человека и животных) его недостаток нередко определяется как тяжкий (наименее 2 % его обычной активности), умеренный (активность составляет 2—5 %) и маленькой (5—30 % активности). Только около 50 % нездоровых с тяжеленной формой гемофилии имеют домашний анамнез работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).
Болезнь Кристмаса (гемофилия В)
Гемофилия В — это также связанное с полом наследное болезнь клинически неотличимо от гемофилии А.
Болезнь фон Виллебранда
Это аутосомно-наследуемое социально полезной деятель»>болезнь, приводящее к недостаточной активности фактора VIII в коагуляции (VIII-C), иммунологической активности [VIII-антиген(аг)] и VIII фактора фон Виллебранда (VIII-фВФ). Крайний — это фактор, корригирующий дисфункцию тромбоцитов, которая находится при работоспособности»>заболевания фон Виллебранда.
социально полезной деятельности»>болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет вариабельные клинические проявления.
3. Клинические движение — совокупа симптомов с общим патогенезом»>синдромы (синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) гемофилии
Слабовыраженная форма работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)
Эта форма работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) может оставаться недиагностированной до взрослого возраста, хотя в анамнезе у схожих нездоровых весьма нередко имеются указания на незначимые, но повторяющиеся эпизоды кровотечения в ранешние годы жизни. Мощное кровотечение опосля маленькой травмы наблюдается изредка, но оно может появиться вследствие удаления зуба, при тонзилэктомии и остальных хирургических вмешательствах либо опосля тяжеленной травмы. У нездоровых дамского пола отмечается легкое образование синяков, что вызывает определенные косметологические трудности, также обильные менструации. Нездоровые с маленьким недостатком фактора VIII либо IX время от времени могут иметь обычное ЧТВ.
Равномерно выраженные и томные формы гематомы наблюдаются уже тогда, когда детки свободно прогуливаются и бегают; их большая частота отмечается у малышей школьного возраста и у подростков.
Мышечная гематома проявляется болезненностью и напряжением до этого чем покажутся такие катигоричные патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> частое проявление какого-либо заболевания (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо температуры. Ретроперитонеальную гематому не постоянно просто распознать; нездоровой может сетовать на боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение) в паху, в месте прикрепления поясничных мускул вследствие кровоизлияния в фасциальное место.
Кровоизлияния в полость сустава обычно распознаются по чувству распирания в нем и по ограничению его подвижности. Возникают боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение) и припухлость в области сустава. Более нередко (в убывающем порядке) поражаются коленные, локтевые, голеностопные, бедренные и плечевые суставы. В случае несвоевременного исцеления и, как следует, замедленного рассасывания крови (внутренней средой организма человека и животных) может иметь пространство приобретенная артропатия. Повторные кровотечения в полость сустава ведут к гипертрофии синовиальной оболочки, приобретенному воспалению (реакция организма на различные болезнетворные воздействия) с образованием фиброзных сращений и анкилозированием сустава. Может наблюдаться томная деформация сустава.
4. Лечение
Заместительная оздоровление»> оздоровление»>терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление)
Принципиальное идентификация дефицитного фактора свертывания. В ситуации, не позволяющей установить специфическую аномалию, может употребляться свежезамороженная плазма, содержащая все причины свертывания. Но для заслуги адекватного гемостаза в таковых вариантах обычно требуются значимые количества плазмы, так что может появиться неувязка с перегрузкой объемом. Среднему нездоровому нужно приблизительно 40 мл плазмы на 1 кг массы тела. В 1 мл обычной плазмы содержится 1 ЕД факторной активности. Как следует, переливание плазмы из расчета 40 мл/кг увеличивает уровень фактора VIII в крови (внутренней средой организма человека и животных) на 100 %. доктор ОНП должен уметь рассчитывать количество вводимого фактора, которое требуется для увеличения активности данного фактора в крови (внутренней средой организма человека и животных) хворого до хотимого уровня. Зависимо от интенсивности кровотечения (слабенькое либо мощное) доктор может стремиться к увеличению плазменного уровня данного фактора до 50—100 % рассчитанной нормы. Так как период полураспада антигемофильных причин составляет всего только 12 часов, нездоровому может потребоваться повторное переливание зависимо от локализации, выраженности и продолжительности кровотечения.
При снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и одна порция плазмы, выходит, от 1-го донора, риск инфецирования гепатитом либо СПИДом при ее переливании меньше, чем при использовании суммарных кровяных концентратов. Плазма может применяться также у нездоровых с маленьким недостатком фактора VIII либо IX. Ее применение ограничивается риском перегрузки объемом, так как неопасным быть может единовременное введение только 10—15 мл/кг с ожидаемым увеличением активности фактора свертывания на 20-30 %.
До крайнего времени криопреципитат был средством выбора при заразой при переливании кровезаменителей были разработаны другие способы исцеления. Применение D-амино-8, D-аргининвазопрессин (DDAVP) из расчета 0,3 мкг на 1 кг массы тела практически постоянно дозволяет повысить активность VIII фактора до уровня, обеспечивающего гемостаз у таковых нездоровых. Этот продукт является аналогом вазопрессина и, как следует, не ассоциируется с передачей заразного работоспособности»>заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) просит кропотливого обследования хворого специалистом-гематологом.
Внедрение гемоконцентратов сделало снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление гемофилии наиболее легкодоступным для ежедневной практики. Доза концентрата обязана соответствовать тяжести кровотечения. При маленьком кровотечении быть может полностью достаточной однократная инфузия нескольких порций криопреципитата в ОНП. Нездоровой предупреждается о необходимости повторного воззвания в ОНП при возобновлении кровотечения. Криопреципитат содержит огромное количество фактора VIII — приблизительно от 5 до 10 ЕД его активности на 1 мл. Порция криопреципитата, приобретенного от 1-го донора, содержит 10 мл общего размера, т. е. 50—100 ЕД активности фактора VIII на 1 пакет криопреципитата.
Обработанные нагреванием концентраты VIII фактора в истинное время доступны в разных целительных учреждениях общего профиля. Эти гемоконцентраты приготавливаются из депонированной плазмы, лиофилизированной, а потом разбавленной стерильной водой до нужного размера. Суммарная активность указана на упаковке. Основное преимущество гемоконцентрата заключается в том, что при его использовании не происходит перегрузки объемом; но так как этот продукт выходит из депонированной плазмы, его введение связано с огромным риском инфецирования гепатитом и СПИДом. Как считают, обработка продукта нагреванием инактивирует ВИЧ (вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию — синдром приобретённого иммунодефицита СПИД) (HIV/ HTLV-Ш), возбудитель СПИДа. Тем не наименее, тестирование крови (внутренней средой организма человека и животных) на ВИЧ (вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию — социально полезной деятельности»>заболевание, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита СПИД) и на антитела к нему проводится у всех доноров, Концентраты являются наиболее дорогостоящими продуктами. Число единиц активности на 1 мл может существенно разнообразить в разных продуктах.
Лиофилизированные концентраты причин II, VII, IX и X (протромбиновый комплекс) употребляются, до этого всего, для исцеления недостатка фактора IX. По техническим причинам этот комплекс не сепарируется, потому его внедрение связано с наиболее высочайшим риском инфецирования гепатитом и СПИДом, также появления тромботических осложнений. Средняя активность фактора IX в концентрате составляет 20 ЕД/мл.
Доп мероприятия
Мышечная гематома и подкожное кровоизлияние могут быть уменьшены при помощи разных местных действий (давящая повязка, применение льда, иммобилизация средством эластичного бинта). Гемартрозы обычно наблюдаются только при тяжеленной гемофилии и фактически никогда — при работоспособности»>заболевания фон Виллебранда. Временная иммобилизация сустава при помощи шинирования предупреждает его предстоящее травмирование, ограничивает припухание и избавляет боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение).
Принципиальное значение при гемофилии имеет адекватная аналгезия. Все большее число анальгетиков содержит ацетилсалициловую кислоту; следует воздержаться от их использования при гемофилии, потому что они тормозят агрегацию тромбоцитов и ухудшают гемостатические отягощения. В качестве других препаратов могут употребляться пропоксифен, ацетаминофен и кодеин. Следует избегать внедрения внутримышечных инъекций.
Антивосполительные препараты (в индивидуальности кортикостероиды) используются при гематурии, остром гемартрозе и приобретенном синовиите. Их доза обычно составляет 1 мг/кг в денек.
Особые указания
В отдельных вариантах нездоровые с тяжеленной гемофилией не поддаются соответственной заместительной для снятия либо устранения симптомов и проявлений заболевания). Такие нездоровые могут составить маленькую, но терапевтически сложную группу пациентов с циркулирующими антикоагулянтами (ингибиторы). При снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и крови (внутренней средой организма человека и животных) у старых: Пер. с англ. / Под ред. Б79 М. Дж. Денхэма, И. Чанарина. — М.: медицина, 1989.
2. Неотложная мед помощь: Пер. с англ./Под Н52 ред. Дж. Э. Тинтиналли, Р.Л. Кроума, Э. Руиза. — М.: медицина, 2001.