Загрузка...
Учебная работа. Генетика в медицине
Введение
Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, пространство генетики посреди био наук и особенный Энтузиазм к ней определяются тем, что она изучает главные характеристики организмов, а конкретно наследственность
Наследственность и изменчивость у человека являются предметом исследования генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими фуррорами в значимой мере должна мед генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел мед генетики — это клиническая генетика, которая употребляет заслуги мед генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических заморочек, возникающих у людей. Генетика представляет собой одну из более сложных дисциплин современного естествознания. Чтоб разобраться в ней глубоко, в собственной работе я рассмотрю главные этапы развития генетики, виды генетики, заслуги генетики в современной медицине и т.д. 1. История развития генетики Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, также обеспечивающие их био механизмы. 1-ый научный шаг в исследовании наследственности был изготовлен австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами», заложившую базы современной генетики. До открытий Менделя признавалась теория так именуемой слитной наследственности. Сущность данной нам теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начало» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новенькому организму. Мендель показал, что наследные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, выставленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются следующим поколениям в мужских и дамских гаметах, любая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник-селекционер В. Иогансен именовал их «генами», а в 1912 г. южноамериканский генетик Т. Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах. Официальной датой рождения генетики считают 1900 год. Тогда были размещены данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. 1-ые десятилетия 20-го века оказались плодотворными в развитии главных положений и направлений генетики. Было сформулировано закон
В 1953 году в международном научном журнальчике была написана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Клика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов). Структура ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) оказалась совсем необыкновенной: её молекулы имеют гигантскую по молекулярным масштабам длину и состоят из 2-ух нитей, сплетённых меж собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сопоставить с длинноватой нитью бус. У белков «бусинами» являются аминокислоты 20 разных типов. У ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) — всего четыре типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» 2-ух нитей двойной спирали ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) соединены меж собой и строго друг другу соответствуют. В ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина — гуанин. При таком построении двойной спирали любая из цепей содержит сведения о строении иной. Зная строение одной цепи, постоянно можно вернуть другую. Получаются две двойные спирали — четкие копии их предшественницы. Это свойство буквально копировать себя имеет ключевое
2. Генетика и медицина 2.1 Способы исследования В генетике главным способом исследования является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живого (от молекулярного до популяционного). Зависимо от цели исследования «видоизменяется» в личные способы — гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др. Гибридологический способ дозволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и параметров организма методом проведения серии прямых либо возвратимых скрещиваний в ряде поколений. Закономерности наследования признаков и параметров у человека устанавливают, используя генеалогический способ (анализ родословных). Законы наследования признака в популяциях определяют при помощи популяционного способа, либо популяционного анализа. Цитогенетический способ, объединивший принципы цитологического и генетического анализа, используют при исследовании закономерностей вещественной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов и «анатомии» вещественных носителей наследственности. Феногенетический анализ дозволяет учить действие гена и проявления генов в личном развитии организма. Для этого употребляют такие приемы, как пересадка на генном уровне разных тканей, клеточных ядер либо отдельных генов из одной клеточки в другую, также исследование так химер — экспериментально приобретенных многоклеточных организмов, состоящих из на генном уровне разных клеток, начально принадлежащих различным индивидам. Мутационный и рекомбинационный анализ употребляют при исследовании узкой организации и функции генетического материала, структуры разных ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), их конфигураций, устройств функционирования и обмена генами при скрещивании. Активно развивается способ молекулярного генетического анализа. 2.2 Энтузиазм медицины С развитием генетики сделалось вероятным применение её способов в исследовании неизлечимых ранее заболеваний, патологий и т.д. Что начало завлекать большой Энтузиазм со стороны ученых, работающих в области медицины. Понятно несколько тыщ генетических болезней, которые практически на 100% зависят от генотипа особи. К более ужасным из их относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, разные формы кретинизма, гемоглобинопатии, также совокупность симптомов с общим патогенезом) др.-греч. — стечение Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Не считая того, есть Энтузиазм медицины к генетике формировался сначало в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во 2-ой половине 19-го века британский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд особых способов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. исследование закономерностей наследования обычных и патологических признаков и на данный момент занимает ведущее пространство в генетике человека. 2.3 Генетика человека Генетика человека (human genetics) — это особенный раздел генетики, который изучает индивидуальности наследования признаков у человека, наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) (мед генетика), генетическую структуру популяций человека. Из направлений генетики человека более активно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятель, физиологическая генетика. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Её подразделяют на антропогенетику, изучающую закономерности наследственности и изменчивости обычных признаков людского организма, демографическую генетику (генетика народонаселения), экологическая генетику (учение о генетических качествах отношений человека с окружающей средой) и генетику мед, которая изучает наследные патологии ( работоспособности»>заболевания Более принципиальной областью генетики человека является мед генетика. Мед генетика помогает осознать взаимодействие био и причин среды в патологии человека. Время от времени ее разглядывают не как раздел генетики человека, как самостоятельную область общей генетики. 2.4 Мед генетика Мед генетика изучает явления наследственности и изменчивости в разных популяциях людей, индивидуальности проявления и развития обычных (физических, творческих, умственных возможностей) и патологических признаков, зависимость болезней от генетической предопределенности и критерий окружающей среды, в том числе от соц критерий жизни. Также разрабатывает системы диагностики, исцеления, профилактики и реабилитации, нездоровых наследными заболеваниями и диспансеризации их семей, изучает роль и механизмы наследной расположенности при заболеваниях человека. Формирование мед генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется этим же закономерностям, что и у остальных {живых} организмов. Задачей мед генетики является выявление, исследование, профилактика и целью которого является облегчение наследных заболеваний, также разработка путей предотвращения действия причин среды на наследственность
Главным разделом мед генетики является клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследных заболеваний, изменчивость клинических проявлений и течения наследной патологии и заболеваний, характеризующихся наследным предрасположением, зависимо от воздействия генетических причин и причин окружающей среды, также разрабатывает способы диагностики, исцеления и профилактики этих заболеваний. Клиническая генетика содержит в себе нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследные средства). Мед генетика связана со всеми разделами современной медицинской медицины и иными областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией (Физиологию традиционно делят на физиологию растений и так и отдельных систем и процессов»>физиологию человека и животных) Существенными достижениями в области медицинской генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы огромного числа моногенных наследных заболеваний и разработка на данной нам базе четких способов диагностики. Применение способов генетической инженерии позволило буквально узнать нрав перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследных заболеваний, в т.ч. талассемий (a,b, d, g), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в данной нам области осуществляются так активно, что любые данные стремительно стают устаревшими. В области генетики мультифакториальных болезней, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сладкий диабет, язвенная болезнь, большая часть изолированных пороков развития, по-видимому, некие заразные работоспособности»>заболевания Познание основ мед генетики разрешают докторам осознавать механизмы личного течения способы исцеления. На базе медико-генетических познаний приобретаются способности диагностики наследных заболеваний, также возникает умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследной патологии. Приобретение медико-генетических познаний содействует формированию чётких ориентиров в восприятии новейших медико-биологических открытий, что для докторской профессии нужно полностью, так как прогресс науки стремительно и глубоко изменяет клиническую практику. Невзирая на успехи в
Действенное внедрение научных достижений мед генетики в практическое здравоохранение может осуществляться лишь на базе подготовки обученных кадров. В почти всех странах, в том числе в США (Соединённые Штаты Америки — пространство отведено 2—4-летнему постдипломному обучению докторов, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответственного сертификата. Не считая того, почти всегда в рамках подготовки профессионалов по мед генетике предусматривается специализация по цитогенетике и медицинской генетике. В список мед специальностей в Рф введены специальности врача-генетика и доктора лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах мед генетики в мед университетах и институтах усовершенствования докторов. Заключение Развитие генетики до наших дней — это безпрерывно расширяющийся фронт исследовательских работ. В данной нам области изготовлено уже весьма много, и с каждым деньком фронтальный край науки приближается к цели — разгадки природы гена. К истинному времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-1-х, ген в хромосоме владеет свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-2-х, он способен мутационно изменяться; в-3-х, он связан с определенной хим структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов); в-4-х, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с крайними исследовательскими работами формируется новое признаков рассматривается в целостной системе генов — генотипе. Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества завлекают большущее внимание генетиков, биохимиков, физиков и остальных профессионалов. Генетика весьма принципиальна для решения почти всех мед вопросцев, связанных до этого всего с разными наследными заболеваниями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (внутренней средой организма человека и животных) (гемофилия, некие анемии), также существованием целого ряда томных изъянов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и остальные. При помощи новейших цитологических способов, цитогенетических а именно, создают широкие исследования генетических обстоятельств различного рода болезней, по этому существует новейший раздел медицины — мед цитогенетика. Разделы генетики, связанные с исследованием деяния мутагенов на клеточку (такие как радиационная генетика), имеют непосредственное отношение к профилактической медицине. Необыкновенную роль генетика стала играться в лекарственной индустрии с развитием генетики микробов и генной инженерии. Непременно, почти все остается неизученным, к примеру, процесс появления мутаций либо предпосылки возникновения злокачественных опухолей. Конкретно собственной значимостью для решения почти всех заморочек человека вызвана острая необходимость в предстоящем развитии генетика. Тем наиболее что любой человек несет ответственность за наследное благополучие собственных деток, при всем этом принципиальным фактором является его био образование, потому что познания в области аномалии, физиологии (Физиология от греч. — природа и греч. — знание — наука о сущности живого), генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Перечень литературы 1). Баранов В.С., Горбунова В.Н.//Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследных болезней. //Спб.: Особая литература, 1997. 2). Мед генетика. // Под ред. Бочкова Н.П. — М.: Мастерство, 2001 3). Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П.//Мед генетика. — Минск: Высшая школа, 1999 4). Айала Ф., Кайгер Дж// Современная генетика. В 3-х томах. — М.: мир, 1987 5). Н. Н. Приходченко, Т. П. Шкурат “Базы генетики человека”, Ростов на дону- на-Дону, 1997 г.