Загрузка...
Учебная работа. Генетические заболевания. Заболевания обмена веществ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ УКРАИНЫ
Реферат
на тему:
Генетические г. Харьков, 2003г.
Наследные развития наследных заболеваний у человека. В базе профилактики и исцеления наследных заболеваний лежит познание закономерностей и устройств передачи наследных признаков
В конце X?X в. - начале ХХ в. было установлено, что передача наследных признаков связана со особыми нитевидными структурами клеточки - хромосомами, которые являются носителями генетической инфы. Главным хим компонентом хромосомы является ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) -дезоксирибонуклеиновая кислота. исследование ее строения и параметров позволило осознать механизмы и закономерности записи и проигрывания генетической инфы, потому ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) принято разглядывать как вещественную базу наследственности. исследование хромосом показало, что они оказывают специфичное воздействие на развитие и характеристики клеток.
Участок хромосомы (молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)), определяющий какой-нибудь признак либо группу признаков организма, принято именовать геном. совокупа генов организма именуют его генотипом, совокупа всех признаков организма, проявляющихся в протяжении всей жизни, - фенотипом. Пространство, занимаемое данным геном в хромосоме, получило заглавие локуса . Зрелые половые клеточки различаются от соматических ( клеток тела ) тем, что они содержат половинный набор хромосом - по одной из каждой пары и одну половую хромосому - Х либо Y. В процессе осеменения половые клеточки соединяются, и число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке умножается. Этот механизм обеспечивает передачу потомству генетической инфы от обоих родителей.
Наследные работоспособности»>заболевания обоснованы, как правило, наследственно закрепленными переменами генетической инфы - мутациями. Мутации могут возникать как в итоге деяния причин окружающей среды (ионизирующее излучение, некие на биологическом уровне активные хим соединения), так и спонтанно, т.е. без видимых обстоятельств.
Процессы обмена веществ в клеточке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных действий с критериями среды, окружающей клеточку, с иной - непростая система генетического контроля синтеза ферментных белков. Исходя из убеждений мед генетики развитие наследной патологии в итоге мутации быть может следствием последующих вероятных нарушений:
полной блокады (выключение) синтеза фермента;
понижения активности фермента;
нарушения остальных систем либо биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.
Отсутствие либо низкая активность ферментов почти всегда ведут к появлению наследных заболеваний обмена веществ - так именуемых энзимопатий. Почти все наследные недостатки обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, обширно варьирующих по тяжести течения работоспособности»>деток старшего возраста и даже у взрослых.
Одним из более принципиальных способов установления наследной природы работоспособности»>определения закономерности наследной передачи патологических признаков, наблюдение за которыми ведется при помощи клинического обследования. Таковая родословная составляется по одному либо нескольким признакам, интересующим спеца. Источниками при составлении родословной обычно служат конкретное обследование, истории заболеваний, результаты опроса членов семьи.
В генеалогическом способе условно можно выделить два шага: составление родословной и ее генетический (генеалогический) анализ, который предшествует клиническому и лабораторному обследованию нездоровых и их родственников. Зависимо от целей обследования родословная быть может полной (включает все семьи родственников исследуемого) либо ограниченной (исследуются лишь семьи, в каких есть нездоровые детки). При генеалогическом анализе родословной поначалу инсталлируются наследный нрав признака и индивидуальности нрава его наследования с учетом вероятных конфигураций (модификаций) а итоге взаимодействия гена, контролирующего этот признак с окружающей средой. Некие заболевания могут проявляться лишь при определенных критериях окружающей среды (в остальных критериях носители патологического признака могут быть учтены как здоровые люди). Снаружи схожие признаки не постоянно тождественны на генном уровне, один признак может контролироваться несколькими генами.
Опосля того как наследная природа контролируемого признака установлена, перебегают к определению типа наследования методом статистической обработки данных родословной. Статистический анализ дозволяет выявить соотношение меж данными, приобретенными фактически, и плодами, ожидаемыми на теоретическом уровне. При аутосомно-доминантном типе наследования передача наследной работоспособности»>заболевания либо патологического признака происходит из поколения в поколение (генетики именуют такое наследование наследованием по вертикали). Если болен один из родителей, то возможность возникновения хворого ребёнка в семье составляет 50%.При наличии гена, контролирующего патологический признак, у обоих родителей проявление этого признака у малыша в особенности выражено. к примеру, при многопалости у обоих родителей могут рождаться детки с весьма тяжёлыми недостатками костной системы.
При аутосомно-рецессивном типе наследования действие гена, контролирующего патологический признак, проявляется лишь тогда, когда он находится и в мужской (сперматозоид0, и в женской (яйцеклетка) половых клеточках. Таковым образом, при слиянии этих клеток в хромосомах оказываются лишь патологические гены. Возможность рождения нездоровых деток резко увеличивается, если предки находятся в кровном родстве, так как при всем этом увеличивается риск сочетания в клеточке, образовавшейся опосля слияния яйцеклетки и сперматозоида,- зиготе, 2-ух генов, обусловливающих патологический признак.
Есть наследные заболевания, которыми в семье хворают лишь мальчишки либо лишь девченки. Таковой тип наследования именуют рецессивным, сцеплённым с полом. К сиим заболеваниям относятся гемофилия, дальтонизм и др.
История расшифровки механизма развития заболеваний с наследным предрасположением в значимой мере опирается на близнецовый способ. Его обширное применение в медицине началось в 20-х годах. Смысл его вот в чем.
Близнецовая пара обследуется на наличие болезней у обоих близнецов. Если они оба мучаются болезнью, то таковая пара именуется конкордантной (от англ.concordant - согласный, согласующийся), если лишь один - то дискордантной. Если причина деток).
Наследные работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) обмена веществ, наследные нарушения иммунитета, работоспособности»>заболевания с преимущественным поражением эндокринной системы и др.)
Хромосомные работоспособности»>заболевания.
Характеризуются конфигурацией структуры либо числа хромосом. Они встречаются приблизительно у 1-2 % новорожденных. Грубые аномалии хромосом не совместимы с жизнью и служат нередкой предпосылкой самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений. Различают группы хромосомных заболеваний, обусловленных аномалиями половых и неполовых хромосом (аутосом).
Аномалии половых хромосом
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Шерешевского-Тернера.
При нем на шейке и в локтевых сгибах отмечается излишек кожи, которая собирается в выраженные крыловидные складки. С годами находится отставание в росте. К периоду созревания появляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков, аменореей, бесплодием. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Шерешевского-Тернера характерен для дам. Частота синдрома посреди новорожденных маленькая (1:2500). У нездоровых с сиим синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Ульриха-Нунана.
Встречается как посреди дам, так и посреди парней. синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) встречается с частотой 0,4-1,0 на 1000 новорожденных. часть нездоровых бесплодна, остальные могут иметь деток с 50 % вероятностью возникновения хворого малыша. Приблизительно у 35-40 % нездоровых с термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»>синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна.
Эта тяжелейшая болезнь встречается нередко и в относительных цифрах составляет 1 из 500-600. Болезнь Дауна характеризуется типичным наружным видом нездоровых: отмечаются некорректная форма черепа, плоское лицо, косой разрез глаз, мелкие ушные раковины, диспропорция тела и конечностей, пальцы недлинные, мизинец укорочен и искривлен, тонус мускул снижен. У почти всех нездоровых наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психологическом развитии. Частота рождения ребёнка с заболеванием Дауна возрастает с годами мамы и может достигать 2% и наиболее у 40-50-летних дам, что, возможно, соединено с нарушением равномерного распределения хромосом при образовании дамских половых клеток (яйцеклеток).
На генном уровне все эти проявления соединены с наличием у хворого одной излишней хромосомы- 21-й. Другими словами пациент имеет во всех клеточках, включая половые, не 46 хромосом, как в норме, а 47. Обычно у 1-го из родителей, имеющих хворого ребёнка с термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»> термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов»>синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Дауна, наблюдают 45 хромосом, при всем этом 15-я хромосома объединена с 21-й. В таковой домашней паре, независимо от возраста мамы детки с термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»>системы и выражается в интеллектуальной отсталости. По данным различных создателей, во всех странах мира до 3% населения являются интеллектуально неполноценными. Понятно несколько сот наследных заболеваний, сопровождающихся интеллектуальной отсталостью либо ведущих к ней. Изюминка фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни малыша и медлительно прогрессирует. Без рано начатого исцеления это работоспособности делает малыша инвалидом на всю жизнь, потому что вызывает отравление клеток мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека).
Причина заболевания - это мутация в гене, отвечающем за синтез фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин, вызванным отсутствием фермента фенилаланингидрооксилазы. В крови (внутренней средой организма человека и животных) нездоровых из-за отсутствия этого фермента скапливаются как фенилаланин, так и остальные продукты его неверного обмена, вызывающие томные расстройства функций ряда органов, сначала центральной нервной системы. олигофрения.
диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом), лишенная фенилаланина, в 1-ые недельки жизни малыша оказывает целебное действие.
На выявлении завышенных концентраций этих товаров в крови (внутренней средой организма человека и животных) либо моче и базирована то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) заболевания. Большая часть исследовательских центров мира, в том числе и в нашей стране употребляют способ «теста Гатри». Сущность его состоит в последующем. Споры 1-го из микробов высеивают на так именуемую минимальную питательную среду, в какой не происходит приметного роста бактерий. При добавлении крови (внутренней средой организма человека и животных) здорового малыша роста также не происходит. Он начинается лишь в том случае, если будет добавлена кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов), содержащая завышенную концентрацию фенилаланина. Начальный состав питательной среды и описывает специфика . У новорожденных берут по капельке крови (внутренней средой организма человека и животных) на фильтровальную бумагу, высушивают и пересылают в лабораторию для анализа. В лаборатории вырезанные кружочки с пятнами крови (внутренней средой организма человека и животных) помещают в чашечку Петри с микробным посевом. Рост бактерий начинается лишь вокруг дисков, содержащих тест Гатри прост и дешев. Он просто поддается автоматизации на отдельных участках и в целом. При выявлении малыша с завышенным содержанием фенилаланина в крови (внутренней средой организма человека и животных) непременно проводится уточняющая заключения о сущности болезни и состоянии пациента).
Алкаптонурия как социально полезной деятель»>болезнь была описана еще в ХV? веке. Главный нередкое проявление какого-нибудь один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания) ее у деток — потемнение мочи на воздухе. На пеленках остаются черные, неотстирывающиеся пятна. Потемнение мочи у нездоровых обосновано окислением гомогенизированной кислоты (преждевременное нареченной алкаптоном, отчего и происходит заглавие кислоты - неверное перевоплощение аминокислоты тирозина. Как следует, алкаптонурии — это наследная болезнь, вызванная прирожденным растройством обмена веществ. А он - неповторимый, взаимосвязанный и взаимообусловленный процесс, при помощи которого организм синтезирует различные соединения, нужные для его жизнедеятельности, и разрушает, трансформирует уже имеющиеся. В неповторимом природном аппарате ферментаторе - людском организме - аминокислота обязана пройти целую серию перевоплощений. Обычный ген отвечает в организме за то, чтоб распад тирозина происходил согласно установленной природой правилам (6 катализируемых ферментами стадий) до конца. Так происходит у людей, генотип которых представлен по этому ферменту 2-мя либо одним обычным геном. У нездоровых, унаследовавших два рецессивных гена алкаптонурии, обычный цикл перевоплощения тирозина нарушен. В детстве общее состояние не нарушается. Потому диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) изредка ставится на первом году жизни, так как здоровье малыша не внушает опасений. На потемнение, как правило, не уделяют свое внимание. Но продукты окисления гомогенизированной кислоты к 20 - 40-летнему возрасту начинают откладываться в сердечной мышце, клапанах сердца, хрящах, почках, печени и остальных органах, богатых соединительной тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы). С течением времени начинается деформация суставов (из-за поражения хрящей, вроде бы пропитанными продуктами окисления) и даже развиваются анкилозы (неподвижность суставов). Отложение пигмента в сердечной мышце приводит к инфаркту миокарда.
Мышечная дистрофия Дюшена - болезнь, поражающая мальчишек в возрасте от 2 до 6 лет, начинаясь с атрофии мускул грудной клеточки и поясничной области, позднее обхватывающей мускулатуру конечностей. Это мышцах. Отсутствие дистрофина у нездоровых с мышечной дистрофией ученые связывают с недостатком гена. Невзирая на малые количества, этот белок является принципиальным компонентом мышечной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология), и отсутствие его в крайней приводит к распаду мускул.
Считается, что дистрофия играет главную роль в контроле над внутренней средой мышечной клеточки, предотвращая бесконтрольное увеличение концентрации кальция в клеточке. При нарушении кальциевого равновесия активизируется фермент фосфолипаза А, растворяющий мышечные волокна. могли бы восстанавливаться, но вторичная патология - фиброз - препятствует этому.
работоспособности»>количество жировых веществ содержится в мозге, потому наследные нарушения жирового обмена нередко сопровождаются поражением центральной нервной системы. С наследным нарушением жирового обмена связана амавротическая идиотия Тея-Сакса. Сущность ее в том, что прирожденные генетические нарушения в организме привели к демиелинизации служащий для передачи в обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков»>мозг (центральный отдел нервной системы животных, обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков) принципиальной для организма информаци»>оболочки, которыми покрыты системы; покрытая оболочкой структура, состоящая из пучка служащий для передачи в мозг важной для организма информаци»>нервных волокон) лат. nervus — составная часть нервной системы; структура, начинают распадаться. Болезнь также характеризуется прогрессирующим понижением зрения и полоумием в сочетании с иными неврологическими симптомами (симптом — одна отдельная конкретная жалоба больного). Домашний нрав работоспособности»>заболевания проявляется появлением идиотии у братьев и сестер, в то время, когда предки здоровы. Это случается тогда, когда в каких-либо издавна прошлых коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программка разрушения миелина. До поры до времени она бездействует, минуя одно, 2-ое, третье поколения, и в силу встречи супругов с схожими генами и унаследования данной программки ребенком от обоих родителей, получает приказ включиться.
работоспособности»>процесс ферментативного перевоплощения галактозы в глюкозу. В итоге галактоза и продукты её обмена скапливаются в клеточках и оказывают повреждающее действие на печень, ЦНС (центральная нервная система, головной обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков»>мозг) и др. Клинически галактоземия проявляется поносом, рвотой (Рвота в основном обуславливается сокращением мышц брюшного пресса) с первых дней жизни ребёнка, стойкой желтухой в связи с поражением и повышением размеров печени, помутнением хрусталика (катаракта), задержкой интеллектуального и физического развития.
Галактоземия сопровождается скоплением в тканях организма галактозо-1-фосфата. Это вызвано отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилил-трансферазы, в итоге чего же нарушается обычное усвоение организмом галактозы. снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление этого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) соединено с применением диеты (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком), лишенной галактозы, и сначала молока, потому что находящийся в нем молочный сахар - лактоза расщепляется в организме на глюкозу и галактозу.
Очередное тяжелое наследное работоспособности - генерализованный гликогеноз - также соединено с полным выпадением в организме функции фермента углеводного обмена - кислой гамма-амилазы. Дефицитность либо отсутствие в организме разных ферментов углеводного обмена является предпосылкой почти всех наследных ферментопатий. Известны прирожденные формы анемий, вызванные дефицитностью в эритроцитах глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, пируваткиназы.
К наследным нарушениям обмена углеводов относится сладкий диабет (сладкая болезнь, сахарное мочеизнурение) - эндокринно-обменное социально полезной деятель»>болезнь, связанное с недочетом инсулина либо понижения его деяния, в итоге чего же нарушаются все виды обмена веществ.
В происхождении диабета огромную роль играет наследственность(нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) является переедание, лишнее употребление с едой легкоусвояемых углеводов. Повсевременно завышенный уровень сахара в крови (внутренней средой организма человека и животных) - основного раздражителя клеток островков поджелудочной железы, синтезирующих инсулин, может привести к их многофункциональному истощению. В ряде всевозможных случаев сладкий диабет обоснован поражением поджелудочной железы воспалительного, сосудистого травматического либо другого нрава. Часто болезнь развивается опосля нервно-психических перегрузок и потрясений, заразных болезней, также при наличии остальных болезней желез внутренней секреции (к примеру, опухолях коры надпочечника).
При недочете в организме инсулина либо понижении его активности печень и малая мышь«>мускулы теряют способность превращать поступающий сахар в гликоген. В итоге чего же ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) не усваивают сахар и не могут применять его в качестве энергии, что ведет к увеличению уровня сахара в крови (внутренней средой организма человека и животных) (гипергликемия) и выделению его с мочой (гликозурия). Эти один отдельный признак, частое проявление какого-либо больше в день) выделение мочи. Моча хворого содержит сахар, потому имеет большенный удельный вес. Нередко отмечается упрямый дерматологический зуд, в особенности в области промежности. Для сладкого диабета свойственна склонность к гнойничковым болезням кожи, вероятны нарушения половой функции. При неверном либо недостающем снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и поражения периферических нервишек. Томные отягощения сладкого диабета - расстройство зрения в итоге конфигураций сосудов клетчатки глаза, также поражение почечных клубочков с нарушением функции почек. Сладкий диабет обычно содействует развитию атеросклероза (атеросклероз — хроническое заболевание артерий эластического и мышечно-эластического типа), прогрессированию его клинических проявлений.
При отсутствии своевременного исцеления нарушения обмена веществ прогрессируют, равномерно скапливаются продукты неполного окисления жиров - так именуемые кетоновые тела; увеличение концентрации их в крови (внутренней средой организма человека и животных) ведет к отравлению организма. состояние; развивается самое тяжелое отягощение сладкого диабета - диабетическая средства исцеления - диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом), инсулин и сахароснижающие препараты, а цель его - восстановить обменные процессы в организме.
Для почти всех заболеваний уже на данный момент известна последовательность биохимических перевоплощений от первичного деяния модифицированного гена до клинических проявлений работоспособности»>заболевания, Познание этого дает возможность доктору вмешиваться в развитие той либо другой заболевания на ранешних ее шагах. В итоге на генном уровне обусловленной неполноценности фермента в организме скапливаются токсические продукты неполного обмена того соединения, которое обязано бы было вступать в обмен веществ с ролью этого фермента. доктор может советовать добавлять определенные продукты к рациону хворого, чтоб компенсировать не синтезируемые в его организме соединения либо удалить из организма токсические вещества. Создано и уже применяется оперативное кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)» - М.: Детская литература, 1988 г.
7. Дубинин Н.П. «Генетика вчера, сейчас, завтра» - М.: Сов. Наша родина, 1981 г.
8. Воробьев Р.И.«Питание и здоровье»- М.: медицина, 1990 г.