Загрузка...
Учебная работа. Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма
1. Паспортная часть
ФИО: *************
Возраст: 08.03.1968 г.р.
Адресок: РБ, Уфа, Орджоникидзовский район, ул.******
Профессия: живописец, в данный момент не работает.
Дата поступления: 06.04.06г.
2. Данные расспроса (Анамнеза)
Жалобы
Нездоровая сетует на головокружение (Головокружение — ощущение неуверенности в определении своего положения в пространстве), нарушение речи, нарушение глотания и поперхивание при еде.
Анамнез реального года, появление заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) связывает со признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) и в ногах. В феврале — нарушение походки не стала ходить, обслуживать себя. стала тяжело гласить. Похудела на 20 кг. Со слов супруга — наблюдалась слабость с лета 2005 г.
Проходила обследование в городке Саратов 08.03.06 г, где был выставлен диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) гепатоцеребральная дистрофия, опосля что начала принимать Купринил по 1 таблетке с утра.
В 2002 году выставлялся диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) приобретенный гепатит неуточненной этиологии с переходом в цирроз (исходные признаки).
Анамнез жизни (anamneses vitae):
Короткие биографические данные:
Нездоровая родилась 08.03. 1968 г, в городке Саратов. Росла и развивалась согласно возрасту и полу. Получила высшее образование.
Семейно-половой анамнез:
Замужем, имеет двоих деток (1997 и 2001 г.р.), детки здоровые. Абортов и выкидышей не было. Опосля начала социально полезной деятель»>болезнь, со слов нездоровой, возникли нарушения менструального цикла.
Бытовой анамнез:
Проживает в двухкомнатной квартире в количестве 4-х человек, вещественно обеспечена. Санитарно-гигиенические условия соответствуют норме.
Питание:
Нерегулярное, еда многообразна и калорийна.
Вредные привычки:
Со слов пациентки не курит, алкоголь и наркотики не употребляет.
Перенесенные ранее лет вспять в ГКБ №8. Сколиоз позвоночника, приобретенный геморрой.
Аллергический анамнез:
Аллергических реакций не выявлено.
наследственность
Отец погиб от цирроза печени.
3. Данные физического исследования
Общий осмотр (inspection):
Общее состояние нездоровой:
Удовлетворительное.
сознание:
Ясное. В контакт вступает просто.
Положение хворого:
Принужденное: руки приведены к груди, выпрямление пальцев рук.
Телосложение:
Нездоровая пониженного питания (недостаток массы тела) — кахексия. Рост 170см, вес 47 кг.
температура тела: 36,60С
Выражение лица: Маскообразное.
Дерматологические покровы:
цвет лица бледноватый, имеются волосы на подбородке. Участков высыпаний, гиперпигментации, депигментации нет. Кожа белой расцветки, сальная, завышенной влажности. Видимые слизистые в норме, бледноватые. язык сухой, обложен серого цвета налетом. волосы и ногти не изменены.
Подкожно-жировая клетчатка:
Однородной смеси, отеков и пастозности нет. Подкожно-жировой слой развит весьма слабо.
Лимфатические узлы:
При осмотре лимфатические узлы не визуализируются, при пальпации определяются подчелюстные лимфатические узлы, идиентично выраженные с обеих сторон, размером около 0,4 см, мягкоэластической смеси, подвижные, безболезненные, не спаянные друг с другом и окружающими тканями. Прилегающие к лимфатическим узлам дерматологические покровы и подкожная клетчатка не изменены. Шейные, надключичные, подмышечные, локтевые, бедренные, и подколенные лимфатические узлы не пальпируются.
руки от тела, движение в ногах в ограниченном объеме), атрофичны.
кости и суставы:
Целостность костей не нарушена, поверхность их гладкая, болезненность при пальпации и поколачивании отсутствует. Суставы снаружи не изменены. Конфигурация позвоночника некорректная (сколиоз). Движения в суставах и позвоночнике отсутствуют.
При осмотре глаз по краю радужной оболочки — желто-бурое кольцо.
СИСТЕМА органов ДЫХАНИЯ.
Жалобы
Нет.
Осмотр
Грудная клеточка: правильной формы, симметричная. Ключица и лопатки- на этом же уровне, над- и подключичные ямки равномерно выражены, схожи с обеих сторон. Форма грудной клеточки соответствует нормостеническому типу телосложения. В акте дыхания вспомогательная мускулатура не участвует. Ход ребер обыденный, межреберные промежутки не расширены (1,5-2 см). ЧДД составляет 18 в мин., дыхательные движения ритмичные, средней глубины, обе половины грудной клеточки умеренно участвуют в акте дыхания. Соотношение длительности фаз вдоха и выдоха не нарушено.
дыхание: Тип дыхания — грудной. Дыхание ритмичное. Обе половины грудной клеточки умеренно участвуют в акте дыхания. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Частота дыхания — 18/мин.
Пальпация
Грудная клеточка при сдавлении упругая, покладистая. При пальпации целостность ребер не нарушена, поверхность их гладкая. Болезненность при ощупывании ребер, межреберных промежутков и грудных мускул не выявляется. Голосовое дрожание выражено равномерно, чуток громче справа.
Перкуссия легких
При сравнительной перкуссии: легких выслушивается симметричный легочный звук. Проведение звука по всей поверхности грудной клеточки ненарушенное.
При топографической перкуссии: Ширина полей Кренига справа и слева составляет примерно 6 см.
Верхняя граница легких:
справа
слева
высота стояния верхушек впереди
3см
3см
высота стояния верхушек сзаду
На уровне остистого отростка VIII шейного позвонка
Нижняя граница легких:
справа
слева
по окологрудинной полосы
5 ребро
—
по среднеключичной полосы
6 ребро
—
по фронтальной подмышечной полосы
7 ребро
7 ребро
по средней подмышечной полосы
8 ребро
8 ребро
по задней подмышечной полосы
9 ребро
9 ребро
по лопаточной полосы
10 межр.
10 межр.
по околопозвоночной полосы
11 гр. позв.
11 гр. позв.
Аускультация
Побочные дыхательные шумы:
Отсутствуют.
Бронхофония:
Над симметричными участками грудной клеточки схожа с обеих сторон.
СИСТЕМА органов КРОВООБРАЩЕНИЯ.
Жалобы
Жалоб нет.
Осмотр
осмотр шейки: Пульсация сонных артерий (артерия — сосуд, несущий кровь движется к сердцу) в норме. Снаружи вены в норме.
осмотр области сердца: Дефектов не наблюдается. Сердечный толчок, выпячивания в прекордиальной области, ретростернальная и эпигастральная пульсации зрительно не определяются.
Пальпация
Верхушечный толчок: Размещается в 5 межреберье, кнутри от левой срединно-ключичной полосы на 2 см и совпадает по времени с пульсом на лучевой артерии (артерии — сосуды, несущие области не определяется. Пульсация височных артерий ( кровеносные сосуды — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым области сердца: не пальпируется.
Пальпаторно болезненность в перикардиальной области не отмечается.
При пальпации лучевых руках, синхронный, равномерный, ритмичный, частотой 78 уд. в мин, обычного напряжения, сосудистая стена вне пульсовой волны не щупается.
Перкуссия
Относительная тупость сердца:
Граница относительной тупости сердца
граница
Местопребывание
правая
на 0,5 см кнаружи от правого края грудины в 4 межреберье
верхняя
в 3-м межреберье по l.parasternalis
левая
на 1,5 см кнаружи от среднеключичной полосы в 5 межреберье
Аускультация
Тоны: тоны сердца ясные, ритмичные во всех точках выслушивания.Ритм сердечных сокращений верный.
Шумы: Шумов нет. Шум трения перикарда отсутствует.
СИСТЕМА органов ПИЩЕВАРЕНИЯ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
Жалобы
Жалобы на осмотр
Полость рта: полости рта слизистая внутренних поверхностей губ, щёк, мягенького и твёрдого нёба розовой расцветки; высыпания, изъязвления отсутствуют. Дёсны с наложениями, кровоточат. язык обычной величины и формы, розовой расцветки, мокроватый. Нитевидные и грибовидные сосочки языка выражены довольно отлично. Зубы несколько разрушены, покрыты бурым налетом.
Миндалины не выступают из-за небных дужек, однородные, с незапятанной поверхностью. Акт глотания не нарушен. глас не изменен, соответствует полу.
Животик: При осмотре животик округленной формы, симметричный, втянутый. Участвует в акте дыхания. Видимой перистальтики желудочно-кишечного тракта не отмечается.
Расширения вен фронтальной брюшной стены нет. Пульсация в околопупочной области не визуализируется. Видимых грыжевых выпячиваний по ходу средней полосы животика, в пупочной и паховой области при глубочайшем дыхании и натуживании не находится. Диастаза прямых мускул животика нет.
Перкуссия
Асцита нет. Вольного газа в брюшной полости нет.
СИСТЕМА ОРГАНОВ МОЧЕОТДЕЛЕНИЯ
Жалобы
боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение): Отсутствует
Осмотр
Поясничная область: при осмотре не изменена.
Перкуссия
Поясничная область: состояние
Функции черепных нервишек:
1 пара. Восприятие аромата не нарушено.
11 пара. Острота зрения правого и левого глаза 0,7-0,8. Цветоощущение не нарушено, обычные границы полей зрения. Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
111, 1 , 1 пары. Форма зрачков верная — круглая. Поперечник зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева однообразный. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом (один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания) Арджилл — Робертсона отрицательный. Отмечается парез конвергенции. Косоглазие не выявлено. Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Диплопия правого глаза, умеренный экзофтальм. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бернара — Горнера отрицательный.
пара. В области лица болевых и остальных чувств (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода веток тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мускул умеренно повышен. Контакт затруднен из-за нарушения речи на фоне гипертонуса (прямо до тризма) жевательной мускулатуры. Наблюдается редчайшее мерцание. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мускул повышена. глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность фронтальных 2/3 языка не нарушена.
111 пара. Понижение слуха, увеличение восприятия звуков, гула, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациентки не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает чувство звучание на середине темени и идиентично в обоих ушах. головокружение (Головокружение — ощущение неуверенности в определении своего положения в пространстве) не отмечается; нистагма нет.
1 — пары. Зев размеренный (открывать рот вполне не может). Глотание нарушено, при еде поперхивается. отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>слизистой мягенького неба и задней стены глотки вызываются. Звучность голоса снижена. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка сохранена.
1 пара. Голова не отклонена. Поворот головы на Право либо на лево не осуществляется, поднимание плеч не затруднено; гипертонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мускул. Голова отклонена вспять. Наблюдается гипертрофия грудино-ключично-сосцевидной язык по средней полосы, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.
Двигательные функции.
Выраженная атрофия мускул верхних и нижних конечностей.
Активные движения: в руках движения нету на фоне выраженного гипертонуса с приведением рук к груди, выпрямление пальцев кистей. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса ( нередкое проявление какого-нибудь один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания) зубчатого колеса). Пробу Баре провести не может быть из-за принужденного положения нездоровой. Физиологические синкинезии сохранены, патологические — отсутствуют. В левой кисти непостоянный гиперкинез.
Пассивные движение в руках отсутствуют, в ногах — затруднены (отмечается резкое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мускул повышен, отмечается ригидность.
Регулирование движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы, устойчивость в позе Ромберга, руках и ногах.
Лицо маскообразное, рот полуоткрыт. Дизартрия.
отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>мускул не вызываются, коленные и ахилловы наиболее выражены слева, чем справа. Суставной рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) Лери провести не может быть. Дерматологические отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>один отдельный признак, частое проявление какого-либо чувствительность: (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно-пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.
Менингеальные нередкое проявление какого-нибудь месте раздражения кожи возникает красноватая полоса). Отмечается завышенное салоотделение и потоотделение. Пиломоторный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) (Даньини — Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 за минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.
Функции тазовых органов.
Многофункциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.
Высшие корковые функции.
исследование импрессивной речи. Смысл слов соображает, именуемые предметы указывает верно. Специально развращенные слова улавливает с некой задержкой. Соображает смысл целых фраз. осознание и выполнение обычных и сложных инструкций. Соображает пословицы, смысловые отношение, рассказы.
исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, нездоровая тщательно ведает о собственном заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие доктора именует без подсказки.
Письменная речь оценить нереально из-за нарушения движения в руках.
Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное соображает и пересказывает.
Счет: способность создавать арифметические деяния не нарушена.
Целенаправленные деяния и, составляющие его, простые движения не нарушены.
Психологические функции.
сознание пациентки ясное. Ориентируется в отношении самой себя и окружающих; верно именует пространство пребывания и время.
Поведение при обследовании: критически относится к собственному заболеванию. несколько неспокойна. Не раздражительна, стремительно утомляется. Бредовых, назойливых явлений не наблюдается.
мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, нередко просыпается.
5. Данные лабораторных, инструментальных способов исследования
Общий анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 08.04.06 г
Эритроциты 3,5* 10 на литр
Гемоглобин 102 г/л
Лейкоциты 6,5* 10 на литр
Тромбоциты 190* 10 на литр
Палочкоядерные 3 %
Сегментоядерные 25%
Моноциты 12%
Лимфоциты 35%
СОЭ 7 мм/час.
Общий анализ мочи 08.04.06 г
Цвет светло- желтоватый
Реакция кислая
Удельный вес- 1023
Прозрачность: мутная
Белок — 0,073%
Лейкоциты и эритроциты в значимом количестве
Слизь: + + + +
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 08.04.06 г
Тимоловая проба 3,6 ед.
Билирубин общий 86 Мкмоль/л
АЛТ 22 Е/л
АСТ 18,0 Е/л
Церулоплазмин 8мг/дл
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 07.04.06 г
Общий белок 59 г/л
Мочевина 4,2 ммоль/л
Креатинин 0,07 ммоль/л
АЛТ 17 Е/л
АСТ 22 Е/л
КФК общ. 215 Е/л
Церулоплазмин 8мг/дл
Коагулограмма 07.04.06 г
Индекс АГТВ 1,1
Протромбиновый индекс 97 %
Тромбиновое время 94 %
Концентрация фибриногена 2,2 г/л
Фибринолитическая активность 15%
Ретракция кровяного сгустка 56%
Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л
Электрофорез белков сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных) 14.04.06 г:
Альбумины 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Палитра 16,80%
А/Г 1,37%
Консультация офтальмолога 12.04.06 г
Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) 21.02.06 г : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.
Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Повышение продольного размера правой толики. Контуры не ровненькие. Скопление р низкое, распределение диффузно- неравномерное. Селезенка не увеличена. Заключение: диффузное повышение печени.
УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) ОБП 12.04.06 г : осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.
Печень: размера +10 мм за счет толщины правой толики, контуры точные, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый набросок обеднен.
Желчный пузырь: Размер средний. Контуры точные неровные. Толщина стены до 4 мм, в просвете взвесь. Снутри- и внепеченочные протоки не расширены.
Селезенка: без особенностей.
Поджелудочная железа: верно не визуализируется из-за часов.
Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, размещение обыденное. Контуры точные, ровненькие. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.
Надпочечники: не увеличены.
Мочевой пузырь: удовлетворительного заполнения. Стена неровная, точная. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью ( сгусток).
Матка размещена в . Контуры ровненькие, точные. размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обыкновенной эхогенности. структура однородная. М- эхо 3 мм. В полости матки ВМС.
Яичники: не визуализируются из-за газов.
УЗД печени 19.04.06 г.
Заключение: повышение периферического радиуса в бассейне общей печеночной методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца) 12.04.06г: правопредсердный ритм, ЧСС (Частота сердечных сокращений; Частота сокращений сердца) 56 в мин, диффузные нарушения действий реполяризации. Усиление биопотенциалов левого желудочка.
6. Синдромальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Тетрапарез смешанного нрава, потому что у нездоровой наблюдается:
а) гипертонус по типу зубчатого колеса;
б) низкие физиологические мускул;
д) утрата брюшных и подошвенных рефлексов.
е) гиперкинез левой кисти.
поражение эстрапирамидной системы (акинетико — ригидный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)), потому что:
а) подвижность нездоровой снижена;
б) мимические и экспрессивные движения замедленны. Выражение лица становится маскообразным (гипомимия), речь — однообразна, дизартрична. тело в сгибательном положении.
в) ригидность мускул; Тонус мускул — антагонистов понижается ступенчато (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) поражения глазодвигательного нерва, потому что:
а) отмечается парез конвергенции;
б) диплопия правого глаза;
в) умеренный экзофтальм.
Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) двухстороннего поражения языкоглоточного и блуждающего нервишек: расстройство глотания, фонация, сердечной деятель.
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) двухстороннего поражения дополнительного нерва: повороты головы в стороны не осуществляются, поднимание плеч затруднено. Голова несколько отклонена вспять.
Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) поражения подъязычного нерва: дизартрия.
Псевдобульбарный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — двухстороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервишек: дисфагия, дизартрия, отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»> отражённый; сущ. отражение — простейшая бессознательная реакция организма на раздражение»>рефлексы (Рефлекс лат. reflexus — прил. повёрнутый назад, отражённый; сущ. отражение — простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) орального автоматизма: назолабиальный, губной, хоботковый, Маринеску — Радовичи.
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) вегетативной нефункциональности: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, увеличение сальности, понижение звучности голоса.
7. Топический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Двухстороннее поражение пирамидного пути ниже перекреста в области ствола мозга либо верхних шейных частей спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) — вызывает появление тетраплегии (что и наблюдается у нездоровой).
Акинетико — ригидный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) обоснован утратой нейронов темного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледноватый шар, как следует эфферентно- паллидарные импульсы не тормозятся.
Двухстороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервишек: дисфагия, дизартрия, поражение двигательного нейрона глазодвигательного нерва: отмечается парез конвергенции; диплопия правого глаза; умеренный экзофтальм.
8. Клинический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) и его обоснование
анамнез диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) гепатолентикулярный дегенерация
На основании анамнеза года, появление заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) связывает со признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо стала ходить, обслуживать себя. стала тяжело гласить. Похудела на 20 кг. Со слов супруга — наблюдалась слабость с лета 2005 года.
Проходила обследование в городке Саратов 08.03.06 г, где был выставлен диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) гепатоцеребральная дистрофия, опосля что начала принимать Купринил по 1 таблетке с утра.
В 2002 году выставлялся диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) приобретенный гепатит неуточненной этиологии с переходом в цирроз (исходные признаки).
На основании анамнезе жизни: отец погиб от цирроза печени и можно представить у него наличие абдоминальной формы гепатолентикулярной дегенерации.
На основании жалоб: на головокружение (Головокружение — ощущение неуверенности в определении своего положения в пространстве), нарушение речи, нарушение глотания и поперхивание при еде.
На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мускул, положительные признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) орального автоматизма, патологическая поза, дизартрия, дисфагия, гиперкинез в левой кисти, наличие роговичного кольца Кайзера — Флейшера.
На основании экстраневральных симптомов: боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение) в области печени, кровоточивость десен, боль (физическое или эмоциональное страдание, мучительное или неприятное ощущение) в костях и суставах, преждевременное разрушение зубов.
На основании лабораторно-инструментальных данных:
Общий анализ мочи 08.04.06 г
Цвет светло- желтоватый
Реакция кислая
Удельный вес- 1023
Прозрачность: мутная
Белок — 0,073%
Лейкоциты и эритроциты в значимом количестве
Слизь: + + + +
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 08.04.06 г
Тимоловая проба 3,6 ед.
Билирубин общий 86 Мкмоль/л
АЛТ 22 Е/л
АСТ 18,0 Е/л
Церулоплазмин 8 мг/дл
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 07.04.06 г
Общий белок 59 г/л
Мочевина 4,2 ммоль/л
Креатинин 0,07 ммоль/л
АЛТ 17 Е/л
АСТ 22 Е/л
КФК общ. 215 Е/л
Церулоплазмин 8 мг/дл
Коагулограмма 07.04.06 г
Индекс АГТВ 1,1
Протромбиновый индекс 97 %
Тромбиновое время 94 %
Концентрация фибриногена 2,2 г/л
Фибринолитическая активность 15%
Ретракция кровяного сгустка 56%
Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л
Электрофорез белков сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных) 14.04.06 г:
Альбумины 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Палитра 16,80%
А/Г 1,37%
Консультация офтальмолога 12.04.06 г
Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) 21.02.06 г : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.
Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Повышение продольного размера правой толики. Контуры не ровненькие. Скопление р низкое, распределение диффузно- неравномерное. Селезенка не увеличена. Заключение: диффузное повышение печени.
УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) ОБП 12.04.06 г : осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.
Печень: размера +10 мм за счет толщины правой толики, контуры точные, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый набросок обеднен.
Желчный пузырь: Размер средний. Контуры точные неровные. Толщина стены до 4 мм, в просвете взвесь. Снутри- и внепеченочные протоки не расширены.
Селезенка: без особенностей.
Поджелудочная железа: верно не визуализируется из-за часов.
Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, размещение обыденное. Контуры точные, ровненькие. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.
Надпочечники: не увеличены.
Мочевой пузырь: удовлетворительного заполнения. Стена неровная, точная. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью ( сгусток).
Матка размещена в . Контуры ровненькие, точные. размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обыкновенной эхогенности. структура однородная. М- эхо 3 мм. В полости матки ВМС.
Яичники: не визуализируются из-за газов.
УЗД печени 19.04.06 г.
Заключение: повышение периферического радиуса в бассейне общей печеночной в каких образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) движется к сердечку»>день, увеличение концентрации вольной меди в сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных).
На основании неплохого терапевтического эффекта при применении медьвыводящих препаратов.
Также, беря во внимание возраст нездоровой (позже начало), можно выставить клинический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании): гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.
9. Дифференциальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации нужно дифференцировать от торсионной дистонии, заболевания Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.
Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма. Аутосомно-рецессивный тип наследования. тело, также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В исходных стадиях быть может преходящая лихорадка, незначимая желтушность, а в предстоящем — повышение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота (рефлекторное извержение содержимого желудка) и остальные признаки портальной дефицитности. Часто имеется выраженный геморрагический сидром.
Происходит скопление меди в органах и тканях. При биохимических исследовательских работах в моче — завышенное количество меди, в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) — уменьшение церулоплазмина и меди.
Главный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы — кольцо Кайзера — Флейшера). Типично бурая пигментация кожи.
Деформирующая мышечная дистония. Болезнь наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология буквально не установлена. Часто встречаются случаи передачи по наследию по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Появление синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — всераспространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мускул тела, шейки, конечностей — все тело воспринимает ненатуральную вычурную позу (торсионная дистония). В покое миниатюризируется. Гиперкинезы могут иметь и наиболее локальный нрав (неспешные атетозные движения), синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) спастической кривошеи.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Главные патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности»>симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности): экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак заболевания — скопление в бледноватом шаре и темной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало работоспособности»>жизни.
10. Исцеление
План:
1) Медьэлиминирующие препараты — Д — Пеницилламин (Купренил)
2) Витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы) группы В — Пиридоксин
3)Антиоксиданты — Токоферол
4) Диетотерапия — щадящая печень диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом) (исключение товаров, богатых медью — шоколада, кофе, бобовых, устриц, орехов).
5) При гемодепрессии — плазмаферез, переливание эритроцитарной либо тромбоцитарной масс.
6) Массаж конечностей на месте.
Рецепты:
1) Схема: по 1 таб (0,25г) в денек в течение 2-х недель с предстоящим постепенным повышением дозы на 1 пилюлю в недельку, чтоб достигнуть в итоге терапевтической дозы от 1 до 1,25 — 1,5 г в денек.
11. Ежедневник
ДАТА
ТЕЧЕНИЕ
17.03.06
Жалобы на связанное с настоящим либо возможным повреждением ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология)«> связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани»>боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) в руках, стягивающего нрава. Не может заснуть.
Беспристрастно: состояние средней тяжести, положение принужденное.
Стул постоянный, диурез не нарушен. Пульс 72 уд./мин. температура с утра 36,6, вечерком 36,5.
18.03.06
Жалобы на месте.
Беспристрастно: состояние средней тяжести, положение принужденное.
Стул постоянный, диурез не нарушен. температура с утра 36,5, вечерком 36,7.
20.03.06
Жалоб особенных нет. Общее состояние удовлетворительное. Отмечается положительная динамика в виде понижения скованности в ногах, улучшения речи, нездоровая лучше прогуливается.
По результатам УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) отмечается маленькое повышение печени. Осмотрена гастроэнтерологом, назначено дообследование: сцинтиграфия, печеночные пробы.
Стул постоянный, диурез не нарушен. температура с утра 36,5, вечерком 36,6.
21.03.06
Состояние пациентки с положительной динамикой, сознание ясное. Лучше прогуливается; наиболее понятная речь. Из новейших обследований: печеночные пробы не изменены, сцинтиграфия печени — диффузные конфигурации. Исцеление продлено. Гемодинамика размеренная. Животик, безболезненный. Отеков нет. АД — 130/80 мм рт ст., пульс 72 уд/мин. температура с утра 36,6, вечерком 36,8.
12. Эпикриз
————————-, 08.03.1968 года рождения.
адресок:——————————————————.
Дата поступления: 06.04.06г.
диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании): гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.
Проведены последующие лабораторные способы исследования:
Общий анализ мочи 08.04.06 г
цвет светло- желтоватый
Реакция кислая
Удельный вес- 1023
Прозрачность: мутная
Белок — 0,073%
Лейкоциты и эритроциты в значимом количестве
Слизь: + + + +
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 08.04.06 г
Тимоловая проба 3,6 ед.
Билирубин общий 86 Мкмоль/л
АЛТ 22 Е/л
АСТ 18,0 Е/л
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 07.04.06 г
Общий белок 59 г/л
Мочевина 4,2 ммоль/л
Креатинин 0,07 ммоль/л
АЛТ 17 Е/л
АСТ 22 Е/л
КФК общ. 215 Е/л
Коагулограмма 07.04.06 г
Индекс АГТВ 1,1
Протромбиновый индекс 97 %
Тромбиновое время 94 %
Концентрация фибриногена 2,2 г/л
Фибринолитическая активность 15%
Ретракция кровяного сгустка 56%
Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л
Электрофорез белков сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных) 14.04.06 г:
Альбумины 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Палитра 16,80%
А/Г 1,37%
Консультация офтальмолога 12.04.06 г
Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) 21.02.06 г : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.
Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Повышение продольного размера правой толики. Контуры не ровненькие. Скопление р низкое, распределение диффузно- неравномерное. Селезенка не увеличена. Заключение: диффузное повышение печени.
УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) ОБП 12.04.06 г : осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.
Печень: размера +10 мм за счет толщины правой толики, контуры точные, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый набросок обеднен.
Желчный пузырь: Размер средний. Контуры точные неровные. Толщина стены до 4 мм, в просвете взвесь. Снутри- и внепеченочные протоки не расширены.
Селезенка: без особенностей.
Поджелудочная железа: верно не визуализируется из-за часов.
Почки: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, размещение обыденное. Контуры точные, ровненькие. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.
Надпочечники: не увеличены.
Мочевой пузырь: удовлетворительного заполнения. Стена неровная, точная. В просвете — подвижная гиперэхогенная масса со взвесью ( сгусток).
Матка размещена в . Контуры ровненькие, точные. размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обыкновенной эхогенности. структура однородная. М- эхо 3 мм. В полости матки ВМС.
Яичники: не визуализируются из-за газов.
УЗД печени 19.04.06 г.
Заключение: повышение периферического радиуса в бассейне общей печеночной в каких тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) движется к сердечку»> в отличие от вен (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>кровь движется к сердцу).
ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца) 12.04.06г: правопредсердный ритм, ЧСС (Частота сердечных сокращений; Частота сокращений сердца) 56 в мин, диффузные нарушения действий реполяризации. Усиление биопотенциалов левого желудочка.
Проведено последующее целью которого является облегчение:
1) Купренил по 1 таб (0,25 г) по схеме;
2) Пиридоксин 0,005 по 1 таб 3 раза в денек;
3) Токоферол 0,1 по 1 капсуле 2 раза в денек;
4) Диетотерапия;
5) Массаж конечностей на месте.
В итоге исцеления удалось стабилизировать состояние нездоровой, достигнуть положительной динамики смерти)«, Уфа 1996.
2. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, Г.С. Бурд «Неврология и нейрохирургия»: Учебник.- М.: медицина 2000;
3. «Наследные заболевания нервной системы»: Управление для докторов/ под ред.Ю.Е.Вельтищева, П.А. Темени.- М.: медицина 1998;
4. В.В. Михеев, П.В. Мельничук «Нервные (относящиеся к пучкам нервов) медицина, 1981.
5. А.А.Скоромец, Т.А. Скоромец » Топическая заключения о сущности болезни и состоянии пациента) болезней нервной системы«: Рук. для докторов.- 3-е изд., испр.и доп.- СПб.: Политехника,2000.
6. В.К. Султанов » исследование личного статуса хворого», С.-Петербург, Издательство «Питер Пресс», 1987 год, стр.234.