Загрузка...
Учебная работа. Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
СОДЕРЖАНИЕ
- Введение
- 1. понятие наследных болезней
- 2. Генные наследные заболевания: клинический полиморфизм
- 3. исследование полиморфизма наследных болезней
- 4. Предотвращение полиморфизма наследных болезней
- заключение
- литература
ВВЕДЕНИЕ
Наследные инфы. С развитием генетики человека, в том числе и генетики мед, выяснилась наследная природа почти всех болезней и синдромов, считавшихся ранее заболеваниями с неустановленной этиологией. Роль наследных причин подтверждается наиболее высочайшей частотой ряда болезней в неких семьях по сопоставлению с популяцией в целом. Исследованием наследных болезней человека и неувязкой их предотвращения занимается в большей степени мед генетика. Это присваивает актуальность и теме данной работы.
Объект исследования: полиморфизм наследных болезней.
Предмет исследования: генетический груз в популяциях человека как база полиморфизма наследных болезней.
Цель исследования: выявить индивидуальности наследных патологий человека и средства их предупреждения.
На пути к поставленной цели решались последующие задачи: отдать определение понятию наследных болезней; выявить индивидуальности клинического полиморфизма наследных болезней; разглядеть задачи исследования полиморфизма наследных болезней и предотвращения полиморфизма наследных болезней.
способы исследования: аналитические, наблюдения и определения.
Работа базировалась на трудах: Ш. Ауэрбаха, Л.О. Бадаляна, Н.П. Бочкова, Н.П. Дубинина, С.Г. Инге-Вечтомова, И.П. Карузиной и др.
1. понятие НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
В базе наследных болезней лежат мутации — в большей степени хромосомные и генные, соответственно чему условно молвят о хромосомных болезнях и фактически наследных (генных) болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка либо фермента). Зависимо от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у хворого появляются нарушения (конфигурации фенотипа) локального либо системного порядка. Более рациональна систематизация наследных болезней по нраву метаболических расстройств: нарушения обмена аминокислот; нарушения обмена липидов; нарушения обмена углеводов; нарушения минерального обмена; нарушения билирубинового обмена (1, С. 34).
Но так как биохимические механизмы большинства наследных болезней пока неопознаны, и, как следует, патогенетическая систематизация ещё не быть может полной, её дополняют систематизацией по органно-системному принципу: наследные человека и животных); эндокринной системы; наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) с преимущественным поражением почек; соединительной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология); нервно-мышечной системы и т.д.
Зависимо от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме либо в половой хромосоме — и каковы его отношения с обычным аллелем, т.е. является ли мутация доминантной (обычный ген угнетается патологическим) либо рецессивной (патологический ген угнетается обычным), различают последующие главные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (либо ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении крайней учитываются распространение в семье изучаемого анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии; нездоровые мальчишки и девченки появляются с схожей частотой; патологическая наследственностьодин из родителей хворого также болен.
При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии (нездоровые мальчишки и девченки появляются с схожей частотой; предки нездоровых фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственностьмалышей увеличивается в случае кровного родства родителей (7, С. 42).
Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а иной является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев детки могут оказаться нездоровыми, и создаётся воспоминание наследования работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) по доминантному типу. Такое явление носит заглавие псевдодоминирования. От настоящего преобладания оно различается тем, что нездоровые с рецессивной мутацией в браке со бодрствующими людьми постоянно будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь нездоровых малышей.
Из болезней, сцепленных с полом либо ограниченных полом, для поликлиники особенное правило, фенотипически здоровы, так как рецессивному патологическому гену противоборствует у их обычный аллель иной Х-хромосомы. У парней же мутантный ген представлен в единственном числе и описывает патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется лишь у гетерогаметного пола (т.е. у парней); в отягощенных семьях заболевает половина отпрыской, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); предки клинически здоровы. Болезнь нередко находится у отпрыской сестёр хворого (пробанда) либо у его двоюродных братьев по материнской полосы. Нездоровой отец не передаёт дефектный ген сыновьям.
Перечисленные типы наследования предугадывают основным образом моногенные работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) (определяемые мутацией 1-го гена). Но патологическое состояние может зависеть от 2-ух и наиболее мутантных генов. Ряд патологических генов владеет сниженной пенетрантностью. При всем этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, нужно, но недостаточно для развития заболевания. Т.о., не все типы наследования заболеваний человека укладываются в перечисленные схемы.
Так как всякий фенотип, как обычный, так и патологический, детерминируется не только лишь генотипом и является результатом взаимодействия генотипа и среды, постольку наследной патологии присущ значимый клинический полиморфизм: в границах одной нозологической единицы могут встречаться разные клинические скопление; — бег, степень тяжести работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) также варьирует в широких границах. Большая вариабельность клинических проявлений и течения наследных болезней наблюдается иногда даже у членов одной семьи. Для беспристрастной оценки коррелятивной роли наследных причин и среды в этиологии и патогенезе наследных болезней принципиально учить индивидуальности их медицинской картины и течения у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Нозологическая принадлежность наследных болезней устанавливается на базе всестороннего клинического (в том числе клинико-генеалогического) и лабораторного обследования. Огромную диагностическую Ценность имеют биохимические, электрофизиологические, цитоморфологические, иммунологические и др. лабораторные способы, нередко дозволяющие идентифицировать не только лишь работоспособности, да и гетерозиготное носительство мутантного гена. время от времени диагностику упрощает плейотропный эффект генов, т.е., множественность зависящих от их фенотипических проявлений. А именно, действие патологического гена может проявиться не только лишь в заболевании, да и в ряде остальных, обычно равнодушных для организма признаков, по которым в непонятных вариантах и устанавливается присутствие гена-«виновника» (4, С. 65).
Благодаря прогрессу мед генетики и расширению представлений о нраве наследования разных болезней и воздействии причин наружной среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути исцеления и профилактики наследных болезней. Главные принципы исцеления: исключение либо ограничение товаров, перевоплощения которых в организме в отсутствии нужного фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная индукция дефицитных ферментов. Огромное значение придаётся фактору своевременности процесс, которую следует начинать до развития у нездоровых выраженных нарушений. Некие биохимические недостатки могут с годами отчасти компенсироваться. В перспективе огромные надежды возлагаются на генную инженерию, под которой предполагается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление либо исправление мутантных генов, подмена их нормальными.
Важной задачей мед генетики остаётся профилактика наследных болезней, осуществляемая в главном через медико-генетические консультации.
В истинное время понятно около 2000 наследных заболеваний и генетических синдромов. Число их повсевременно вырастает, раз в год описываются 10-ки новейших форм наследной патологии. На современном шаге развития медицины исключительное значение имеет определение разнообразных наследных болезней и синдромов. Наследные деятель доктора хоть какой специальности. Но фенотипический полиморфизм наследных болезней определяют трудности в их разграничении (9, С. 87).
Таковым образом, отсутствие принятой систематизации наследных заболеваний, их большенный полиморфизм делают трудности в диагностике форм патологии. Четкий диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) только важен для генетического анализа, мед консультирования, профилактики и исцеления. одной из главных особенностей наследной патологии является системность поражения, потому почти всегда в процесс вовлекаются почти все органы.
2. ГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ: КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
Сущность одной из главных и более старенькых аксиом медицинской медицины сводиться к тому, что болезнь хоть какой этиологии (заразной, травматической, алиментарной, гормональной и др.) проявляется неодинаково у различных инвалидов. Потому было сформулировано правило: вылечивать не болезнь, а хворого. В ряде всевозможных случаев клиническая картина 1-го и такого же работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) варьирует от стертых форм до тяжелейших клинических проявлений. Формирование медицинской картины связывают с чертами деяния этиологических причин (к примеру, вирулентность бактерий), сопутствующих критерий (процесс патогенеза развертывается на фоне агрессивно детерминированного контроля генной активности. Конкретно таковой вывод давал подсказку общегенетический взор на моногенно детерминируемые действия. Но клиническая практика показала другое: симптоматика наследных заболеваний обширно варьирует. При накоплении наблюдений одних и тех же нозологических форм оказалось, что клинический полиморфизм генных заболеваний выражен не меньше, чем такой ненаследственных заболеваний. Клинический полиморфизм генных заболеваний проявляется в различных сроках начала процесс, в сроках сокращения длительности жизни. Совместно с тем следует выделить, что для генных заболеваний не бывает плавных переходов от нормы к патологии. Даже самая легкая форма работоспособности»>заболевания различается от нормы минимальными диагностическими аспектами. Речь идет о генетическом правиле: обычный генотип детерминирует обычный фенотип, а мутантный генотип детерминирует мутантный фенотип (болезнь).
В первый раз явление клинического полиморфизма наследных заболеваний начал глубоко рассматривать еще в 20-30-х годах выдающийся генетик и невропатолог С.Н. Давиденков. На примере исследования наследных заболеваний нервной системы он показал роль окружающей среды, нрава мутации и генотипа в целом (генотипическая среда для мутировавшего гена) в причинах клинического полиморфизма. Ученый открыл явление генетической гетерогенности, маскирующееся под клинический полиморфизм. Речь идет о генокопиях заболеваний, которые к настоящим причинам клинического полиморфизма не имеют дела. Исследование обстоятельств клинического полиморфизма позволило С. Н. Давиденкову разрабатывать способы исцеления работоспособности»>заболевания и профилактики осложнений, открывать новейшие формы заболеваний (7, С. 133).
Генетика в базе собственной — наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его наиблежайшими последователями. Весьма принципиальной неувязкой является исследование законов, по которым наследуются заболевания и разные недостатки у человека. В неких вариантах простые познания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми недостатками. Познание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследию, что их детки не будут испытывать подобных страданий.
Развитие генетики для исследования заморочек человека связана с ее общими научными фуррорами и с тем, что эти успехи начинают занимать огромное пространство в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет принципиальное медицины. Генетика — это фундамент медицины. Задачка заключается в том, чтоб генетическая программка всякого человека была бы настоящей и высокоактивной во всех клеточках человека. Важной является и неувязка генетической инфы людей. Генетическая информация людей — это самое драгоценное естественное богатство страны, которое необходимо сберегать несравненно в основном, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и остальные ресурсы. В Рф разрабатывается система генетической службы, которая дозволит смотреть за действиями, идущими в наследственности людей, предсказывать эти процессы. Эта работа производится в Институте общей генетики Академии Русской Федерации.
Формирование, эволюция и становление вида человек разумный происходили, как и у всех жителей нашей планетки, под воздействием обыденных причин микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, работающего на простый эволюционный материал — мутации и их композиции.
наследственностьнаследственностьпризнаки. В формировании всякого фенотипического характеристики либо признака человека также участвует как наследственность
наследственностьчеловек). Часть антропогенетики, занимающаяся исследованием наследных заболеваний, обычных и патологических параметров крови (внутренней средой организма человека и животных), вместе с генетикой патогенных микробов продуцентов лекарств заходит в состав мед генетики. Современная антропогенетика вооружена способов, позволяющих проследить некие закономерности передачи признаков по наследию. Это содействует установлению , дозволяет биться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся. В популяциях человека так же, как и в популяциях остальных организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значимый генетический груз, т.е. рецессивные аллели, приводящие к развитию разных наследных заболеваний. Увеличение степени инбридинга в популяциях обязано приводить к увеличению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность обязана остерегать от заключения близкородственных браков (6, С. 129). Большенный удельный вес в решении заморочек генетики человека и мед генетики имеет онтогенетический способ, согласно которому развитие обычных и патологических признаков рассматривается в процессе личного развития. Таковым образом, заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о воистину умопомрачительных перспективах преобразования {живых} организмов на базе познаний закономерности наследственности. 3. ИЗУЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ генная наследная болезнь мутация исследование и вероятное предотвращение последствий генетических изъянов человека — предмет мед генетики. Ген — участок ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) — у фага Т-4, 4 — в несколько тыщ п. н. (большая часть генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов. Хромосома — (в переводе — «окрашенное тельце») сложное образование снутри ядра, состоит из: ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), белков, РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов), липидов, углеводов. В одной хромосоме располагается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера разделяет хромосому напополам, то у неё образуются равные плечи, потому такую хромосому именуют «равноплечей» либо метацентрической. Если центромера чуть-чуть смещена в сторону 1-го плеча — это «неравноплечая» либо субметацентрическая хромосома. Если центромера разделяет хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её именуют «резко неравноплечая» либо — акроцентрическая. Если же центромера размещается в одном конце хромосомы, то хромосому именуют телоцентрической. совокупа хромосом ядра, их число, форма и структура именуется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. 2-мя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы — схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых знаками римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и любая хромосома имеет собственный номер (арабская цифра): группа А — 1, 2, 3; группа В — 4, 5; группа С — 6, 7, 8, 9, 10, 11, 1; группа D — 13, 14, 15; группа Е — 16, 1, 1; группа F — 19, 20; группа G — 21, 22; половые хромосомы Х y (23). В кариотипе парней и дам есть схожие хромосомы, их большая часть — 44 — это неполовые хромосомы либо аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (23), по которой отмечается различие: у дам ХХ, у парней ХY (8, С. 156). Если признак контролируется доминантным геном, локализованным в какой- или аутосоме, то его именуют аутосомно-доминантный; а рецессивным геном — аутосомно-рецессивным. Наследование признаков, контролируемых генами аутосом, подчиняется законам Менделя. Менделирующих признаков, в том числе и заболеваний, у человека около 3 тыс. Если признак контролируется генами, локализованными в Х-хромосоме, он именуется сцепленным с полом (либо с Х-хромосомой). Если находится сцепление с У-хромосомой, то признак именуют голандрическим. Признак, сцепленный с Х-хромосомой подчиняется правилу «крисс-кросса» (крест- накрест): от мамы — отпрыску, от отца к дочери. Голандрический признак передаётся от отца — отпрыску, т. е. Лишь по мужской полосы. Мутации происходят на любом из перечисленных уровней, и их именуют генными, хромосомными, геномными. Почти все мутации являются предпосылкой наследных болезней, которых насчитывается около 2000. исследование и вероятное предотвращение последствий генетических изъянов человека — предмет мед генетики. Это так именуемый «генетический груз» популяций людей. Разглядим роль генных мутаций в формировании наследных болезней. Генные мутации именуют ещё точковыми мутациями. Они обоснованы конфигурацией молекулярной структуры ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов). В соответственном участке ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) эти конфигурации касаются нуклеотидов, входящих в состав гена. Такие конфигурации нуклеотидного состава гена могут быть 4-х типов: 1). Вставка новейшего нуклеотида. 2). Выпадение нуклеотида. 3). Перестановка положения нуклеотидов. 4). Подмена нуклеотидов. Хоть какое из перечисленных конфигураций приводит к изменению триплета (триплетов) в И-РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов), а это влечёт за собой изменение состава аминокислот в полипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза обычной молекулы белка. Наследных заболеваний, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. Их условно подразделяют на: конфигурации аминокислотного, углеводного и липидного состава клеточки. Некие мутации вызывают появление даже злокачественных образований. Генные работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)
По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) — резкое увеличение содержания в крови (внутренней средой организма человека и животных) и ликворе аминокислоты фенилатина и перевоплощение её в ряд товаров, к примеру в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает очевидного неблагоприятного воздействия на ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются очень ядовитыми. Потому у малышей при данной патологии наблюдается резко выраженная интеллектуальная отсталость. работоспособности выражается также в понижении количества пигмента меланина, потому нездоровые постоянно смотрятся, как голубоглазые блондины со светлой кожей. В истинное время диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) можно поставить при рождении ребёнка экспресс-методом: на смоченную мочой плёнку наносят 5 капель 10% раствора FeCl3 либо добавляют в 1мл подкислённой мочи (при заболевании наблюдается стремительно проходящее потемнение) (10, С. 242).
Галактоземия — нарушение углеводного обмена. Она обоснована нарушением деятель печени, скоплением в тканях (в том числе и крови (внутренней средой организма человека и животных)) галактозы. Без исцеления развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и остальные актуально принципиальные органы. В итоге болезнь приводит к полоумию и ранешней погибели. Сначала жизни, как новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота (рефлекторное извержение содержимого желудка), диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранешней диагностике малышей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т.е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие детки развиваются нормально и отклонений в человека и их взаимодействия с окружающей средой) — Личный внутренний мир человека у их не наблюдается. Носительство гена, вызывающего наличие множественных пороков внутренних органов (печени органов, сердца, аорты, нервной системы) и глаз.
Нарушение липидного обмена — амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса), сплетенная с отсутствием фермента гексосаминдазы А — тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно найти только во 2-ой половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и ума. В предстоящем нездоровой слепнет, развивается полоумие и полная слабость. Тяжёлые один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания) от греч. — вариант нарастают, что приводит к погибели ребёнка до 4 — 5 лет.
Молекулярные заболевания идеальнее всего исследованы на элементах крови (внутренней средой организма человека и животных). Понятно около 50 наследных заболеваний крови (внутренней средой организма человека и животных). Некие из их наследуются по типу неполного преобладания. к примеру два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассимия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе — в распаде не нормальных эритроцитов. При всем этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др. патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> частое проявление какого-либо заболевания (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), которые могут окончиться гибелью. В особенности тяжело эти синтез аномального гемоглобина HbS, приводит к образованию ненормальной серповидной формы эритроцитов. Этот ген весьма нередко встречается в Средиземноморье (в Греции), Центральной Африке, несколько пореже в остальных частях африканского материка, В Юго-Восточной Азии — в Индии). Распространение этого гемоглобиноза совпадает с распространением тяжёлой формы тропической малярии и её возбудителя — кровяного споровика Plasmodium falciparum (11, С. 78).
Некие генные работоспособности»>крови (внутренней средой организма человека и животных) людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, нужного для её резвого свёртывания. У таковых людей происходит утрата огромного количества крови (внутренней средой организма человека и животных) даже при легких ранениях и незначимых операциях. Рассматривая историю рода, в каком есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это часть мальчишек мучается гемофилией, в то время как все девченки здоровы. Но некие из их имеют нездоровых отпрыской. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом.
иной обширно распространённый у человека ген, сцеплённый с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а дамы — возможными носителями. Это разъясняет еще огромную частоту дальтоников посреди парней. Лишь в браке нездоровых парней с дамами, имеющими соответственный ген, могут рождаться девочки-дальтоники. б) хромосомные мутации, их обилие и проявление в форме синдромов.
Хромосомные работоспособности»>заболевания. Понятно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обоснованы конфигурацией числа хромосом — аутосом (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна) либо половых хромосом (движение — совокупность симптомов с общим патогенезом): Шерешевского — Тернера, Кляйнфельтера). Если находится одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Изменение числа половых хромосом оказывают наименее вредное воздействие на организм, чем аномалии аутосом. Большая часть аутосомных хромосомных мутаций смертельно, в связи, с чем зародыш гибнет на ранешних сроках беременности. Не только лишь изменение числа хромосом, да и аномалии их структуры (делеции) вызывают хромосомные человека редчайшее явление. Описаны редчайшие триплоиды и тетраплоиды в главном посреди спонтанно абортированных зародышей либо плодов и посреди мертворождений. Новорождённые с таковыми нарушениями живут несколько дней.
Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые различные воздействия наружной среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), деяния разных хим соединений — мутагенов. Мутагенами именуют агенты наружной среды, вызывающие те либо другие конфигурации генотипа — мутацию, а сам процесс образования мутаций — мутагенезом.
На генном уровне активные причины можно поделить на 3 группы: физические, хим и био.
Физические причины. К их числу относятся разные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. исследование деяния радиации на мутационный процесс показало, что пороговая доза в этом случае отсутствует, и даже самые маленькие дозы увеличивают возможность появления мутаций в популяции. Увеличение частоты мутаций небезопасно не столько в личном плане, сколько исходя из убеждений роста генетического груза популяции.
Хим причины. Химизация сельского хозяйства и остальных областей людской деятель, развитие хим индустрии определили синтез большого потока веществ, в том числе таковых, которых в биосфере никогда не было за миллионы лет предыдущей эволюции. Большая часть пестицидов владеет большенный устойчивостью к хим и био разложению и имеет высочайший уровень токсичности.
Генетической активностью владеют также некие причины био природы. Механизмы мутагенного эффекта этих причин исследованы менее тщательно. Аберрации хромосом в соматических клеточках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. (9, С. 176)
Таковым образом, существует огромное количество причин, вызывающих наследные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).
4. ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
По мере развития медицины возможность выявления наследных болезней возрастает. Этот фактор показывает на растущее
При диагностике наследных болезней Н.П. Бочков с сотрудниками советует управляться последующим: 1. Использовать клинико-генеалогический способ, который дозволяет обнаруживать «семейные» работоспособности»>заболевания
Для почти всех наследных болезней стала вероятна так именуемая пренатальная (т.е. до рождения) смерти). Это способ амниоцентеза, который заключается в получении при помощи шприца 10-15 мл амниотической воды, в какой находятся клеточки плода. Так определяют соотношение метаболитов, отражающих обычное либо патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клеточки употребляют для определения числа хромосом и выявления вероятных хромосомных аномалий.
способы исцеления: 1-ый способ — диетотерапия: исключение либо добавление определённых веществ в рацион. 2-ой способ — возмещение не синтезируемых в организме веществ, так именуемая заместительная процесс: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.
3-ий способ — удаление токсических товаров обмена из организма. Соответствующим примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации при помощи пеницилламина, сульфида калия и остальных препаратов. Четвёртый способ — медиеометозное действие, основная задачка которого оказать воздействие на механизмы синтеза ферментов.
Медико-генетичесое консультирование — это непростой процесс, требующий от консультанта всесторонней подготовки по генетике и по теории вероятности, потому что он сталкивается с решением почти всех различных генетических задач. Не считая того, эксперт должен иметь опыт в области медицинской медицины и отлично знать наследную патологию в связи с необходимостью уточнять диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) наследного эксперт должен быть высокогуманен и принципиален в отношении позиций разных категорий пациентов, потому что в процессе консультирования возникает огромное количество морально- этических заморочек (4, С. 97).
Медико-генетические консультации — один из видов спец мед помощи, сущность которой состоит в диагностике наследных болезней, в прогнозировании вероятности рождения хворого ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении. Главные задачки медико-генетического консультирования включают: 1. установление четкого диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) наследного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности); 2. определение типа наследования работоспособности»>инфы, медико-генетического прогноза и способов профилактики.
В медико-генетические консультации обращаются почаще всего юные супруги, в родословной которых были случаи рождения малышей с различными аномалиями. доктор-генетик на базе генеалогического способа попробует установить, является ли нареченное синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) при хромосомных конфигурациях в генотипе.
Потом доктор высчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени — до 12%, наиболее 12% — высочайшей. При низкой степени риска доктор советует рождение ребёнка, при высочайшей — советует воздержаться от деторождения. При средней степени риска доктор советует даме обратиться в медико- генетическую консультацию опосля пришествия беременности для постановки (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) плоду.
способы ультрасонографии либо ультразвукового скеннирования можно найти у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Преждевременное выявление таковых аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по мед свидетельствам и предупредить рождение очевидно плохого ребёнка.
Внутриутробная смерти) вероятна так же и с внедрением способа амниоцентеза. При помощи шприца из матки создают забор маленького количества аминотической воды вкупе с {живыми} клеточками плода, которые постоянно в ней находятся. Опосля культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в их можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что принципиально для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, доктор советует искусственное прерывание беременности.
Таковым образом, современная медицина может предупредить рождение малыша с томными формами наследных болезней либо впору оказать корректирующее действие.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В базе наследных болезней лежат мутации — в большей степени хромосомные и генные. Благодаря прогрессу мед генетики и расширению представлений о нраве наследования разных болезней и воздействии причин наружной среды на проявляемость мутантных генов стали намного яснее пути исцеления и профилактики наследных болезней.
В первый раз явление клинического полиморфизма наследных заболеваний начал глубоко рассматривать еще в 20-30-х годах выдающийся генетик и невропатолог С.Н. Давиденков. На примере исследования наследных заболеваний нервной системы он показал роль окружающей среды, нрава мутации и генотипа в целом в причинах клинического полиморфизма.
наследственностьнаследственностьпризнаки. В формировании всякого фенотипического характеристики либо признака человека также участвует как наследственность
По мере развития медицины возможность выявления наследных болезней возрастает. Этот фактор показывает на растущее
Таковым образом, заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о воистину умопомрачительных перспективах преобразования {живых} организмов на базе познаний закономерности наследственности. ЛИТЕРАТУРА 1. Ауэрбах Ш. наследственность
2. Бадалян Л.О. Наследные заболевания у малышей / Л.О. Бадалян. — М.: медицина, 2001. — 298 с. 3. Бочков Н.П. Генетика и медицина / Н.П. Бочков. — М.: медицина, 2000. — 278 с. 4. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) / Н.П. Бочков. — М.: Вече, 2008. — 342 с. 5. Дубинин Н.П. Генетика и человек / Н.П. Дубинин. — М.: Гардарики, 2008. — 278 с. 6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции / С.Г. Инге-Вечтомов. — М.: Вече, 2004. — 342 с. 7. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики / И.П. Карузина. — М.: Высш. шк., 2000. — 298 с. 8. Киселёва З.С. Генетика / З.С. Киселёва. — М.: Высш. шк., 2003. — 265 с. 9. Козлова С.И. Наследные совокупность симптомов с общим патогенезом) др.-греч. — стечение и медико-генетическое консультирование / С.И. Козлова. — М.: Вече, 2006. — 341 с. 10. Мюнтцинг А. Генетика / А. Мюнтцинг. — М.: Высш. шк., 2007. — 346 с. 11. Полканов Ф.М. Мы и её величество ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) / Ф.М. Полканов. — М.: Гардарики, 2008. — 352 с.