Учебная работа. Генные болезни

Почти все ученые предназначили свои труды исследованию обстоятельств и исцелению генных заболеваний.

1. Определение генной работоспособности»>заболевания, предпосылки их появления

Геномом именуется совокупа всей наследной инфы организма (всех генов и меженных последовательностей нуклеотидов). Размер генома человека составляет 3 млрд пар оснований.

Ген — участок ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. В каждой клеточке человека около 30-40 тыщ пар генов, но четкое их число пока не понятно. В генах записана информация о структуре молекул РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов).

Генные работоспособности»>заболевания — это различная по клиническим проявлениям группа болезней, возникающих в итоге повреждения ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) либо мутаций на генном уровне. Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая черта и закономерности наследования в семьях и популяциях.

Клинические проявления генных заболеваний, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста хворого, критерий наружной среды (питание, остывание, стрессы, переутомление) и остальных причин.

Так как мутации в личных генах являются этиологическим фактором генных заболеваний, то закономерности их наследования соответствуют правилам расщепления в потомстве. Согласно бессчетным исследованиям различных наследных заболеваний и генома человека в целом, можно гласить о обилии видов мутаций в одном и том же гене.

Хоть какой из этих видов мутаций может вести к наследным заболеваниям. Даже одна и та же генная болезнь быть может обоснована различными мутациями. Мутации, вызывающие наследные часть генных патологий обосновано мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один либо несколько нуклеотидов, при всем этом один нуклеотид может перевоплотиться в иной, может выпасть, продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Более возможная мутация генов происходит при спаривании тесновато связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. Генные мутации приводят к таковым болезням, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, потому их время от времени именуют хромосомными перестройками. Они нередко приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции.

Геномные мутации — отличительная черта которых связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Механизм появления геномных мутаций связан с присутствием на генном уровне разнородных клеток. Таковой процесс именуется мозаицизм. Геномные мутации одни из самых ужасных. Они ведут к таковым болезням, как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клайнфельтера и др.

2. Систематизация генных заболеваний

Пока не существует принятой систематизации наследных заболеваний. Новейшие открытия свидетельствуют о том, что вместе с традиционными законами менделеевского наследования действуют другие, нераскрытые до конца правила и исключения. сделалось понятно о так именуемом девиантном наследование (дисомии 1-го родителя), когда мутации генов соматических клеток, служащих предпосылкой приобретенных болезней, не передающихся потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования заболеваний — митохондриальная патология.

систематизация генных заболеваний условна и многокомпонентна. Выделяют три принципа систематизации:

1). Генетический;

2). Клинический;

3). Патогенетический.

1). В согласовании с генетическим принципом генные системы либо органа более вовлеченных в патологический процесс. Различают наследные заболевания:

· нервные (относящиеся к пучкам нервов),

· нервно-мышечные,

· дерматологические,

· глазные,

· опорно-двигательного аппарата,

· эндокринные,

· крови (внутренней средой организма человека и животных),

· легких,

· сердечно-сосудистой системы,

· мочеполовой системы,

· желудочно-кишечного тракта.

Невзирая на явную условность (некие больше появляются в одной системе, у остальных — в иной), клиническая систематизация помогает доктору соответственного профиля концентрировать внимание на наследных болезнях, встречающихся в практике данной специальности.

3). Патогенетическая систематизация базирована на выделении основного патогенетического звена. Патогенез работоспособности»>заболевания может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, композиции того и другого. В базе первых лежат или конфигурации активности фермента, или понижение интенсивности его синтеза.

Зависимо от нрава нарушения обмена веществ различают:

· наследные недостатки обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизм лактозы, мукополисахаридозы — нарушение расщепления полисахаридов);

· недостатки обмена липидов и липопротеидов (сфинголипидозы — нарушения расщепления структурных липидов и остальные формы нарушения обмена липидов);

· недостатки обмена аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм — нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и остальные);

· недостатки обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как итог генетического недостатка кофермента витаминов группы В);

· недостатки обмена пуриновых и пиримидиновых оснований;

· недостатки биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), тестикулярная феминизация)

· наследные недостатки ферментов эритроцитов.

Сюда же относятся коллагеновые работоспособности»>заболевания, в базе которых лежат недостатки биосинтеза и распада коллагена — структурного компонента соединительной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) (болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд остальных болезней). В базе вторых лежит нарушение дифференцировки клеток, приводящее к прирожденным порокам развития (полидактилия, синдромы (Синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) Хол-Орама, Крузона и остальные). Но подавляющее большая часть моногенных наследных заболеваний относится к третьей группе — это муковисцидозы, ахондроплазии, мышечные дистрофии и остальные внимание их общие соответствующие индивидуальности:

· наличие схожих случаев поражение почти всех систем и органов;

· наличие наиболее 5 прирожденных морфогенетических вариантов, именуемых также микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии развития, стигмами, которые выходят за обычные варианты строения органа, но в отличие от пороков развития не нарушают функцию органа;

· прирожденный нрав диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) не поставлен и остается подозрение на наследное социально полезной деятель»>болезнь, то для диагностики употребляют особые генетические способы.

При всем обилии генных заболеваний в их патогенезе есть общая закономерность. Начало патогенеза хоть какой генной синтез аномального белка;

2. отсутствие выработки первичного продукта (встречается более нередко);

3. выработка уменьшенного количества обычного первичного продукта (в данном случае патогенез различается большенный вариабельностью);

4. выработка лишнего количества продукта (таковой вариант можно полагать, но в определенных формах наследных заболеваний он еще не найден).

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных заболеваний длится на клеточном уровне. При разных болезнях точкой приложения деяния мутантного гена могут быть как отдельные структуры клеточки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Индивидуальностью генных (как и совершенно всех наследных) заболеваний является их гетерогенность. Это значит, что одно и то же фенотипическое проявление 1-го гена. В первый раз гетерогенность наследных заболеваний была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

В случае генных заболеваний фенотипическое проявление заболевания быть может обосновано несколькими разными мутациями. Как следует, в одну группу попадут различные с генетической точки зрения термин в 1957г. предложилнемецкий генетик Нахтсхейм. Био природа генокопий состоит в том, что синтез схожих веществ в клеточке в ряде всевозможных случаев достигается разными способами.

совместно с сиим, хотя и изредка, могут встречаться фенокопии генных заболеваний. Это те случаи, при которых повреждающие наружные причины, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по медицинской картине в общих чертах схожую с наследной. В развитии фенокопий могут играться роль различные причины среды — климатические, физические, хим, био и социальные. Прирожденные инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать предпосылкой фенокопий ряда наследных заболеваний и пороков развития.

Обратное состояние, когда при мутантном генотипе в итоге средовых действий (лекарства, диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом) и так дальше) болезнь не развивается, именуют нормокопированием.

Понятия о гено — и фенокопиях помогают доктору поставить верный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), также наиболее буквально найти прогноз состояния здоровья хворого либо возможность рождения хворого малыша. осознание принципов нормирования дает доктору возможность в определенном случае предупредить развитие заболевания у малыша, унаследовавшего патологический ген. С учетом контраста типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не быть может схожих способов исцеления для различных форм наследных заболеваний. В базе их исцеления лежат используемые и при остальных болезнях направления — симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Полное излечение при наследных болезнях пока нереально, но целью которого является облегчение их — не таковая безвыходная программка с терапевтической точки зрения, как это чудилось ранее.

Заключение

В крайнее время значимые успехи достигнуты в исследовании молекулярных обстоятельств генных болезней. Большая часть таковых заболеваний в протяжении 10-ов тыщ лет передаются из поколения в поколение, сохраняясь в популяции.

Для выявления болезнетворных мутаций изучат семьи, в каких то либо другое работоспособности встречается в нескольких поколениях. Для практически 500 болезней найдены связанные с ними генами и выявлены мутации, приводящие к работоспособности»>заболевания. Но время от времени болезнетворные мутации появляются поновой в клеточках зародышевого пути. При всем этом ни у кого из родственников хворого нет этого работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Зародыши, гомозиготные по данной мутации, гибнут.

Первичная профилактика наследной патологии сводится к тому, чтоб не допустить зачатия либо рождения хворого малыша. Вторичная профилактика предугадывает корректировку проявления работоспособности»>заболевания опосля рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить методом конфигурации среды (диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом), лекарства). В особенности эффективен таковой подход при болезнях с наследным предрасположением.

Есть последующие направления профилактики наследной патологии:

1). планирование семьи;

2). элиминация патологических зародышей и плодов;

3). управление пенетрантностью и экспрессивностью;

4). охрана окружающей среды.

генный болезнь мутация патогенез

Список литературы

1.Большая русская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

2.Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). — М., 1978

3.Дубинин Н.П. Генетика и человек. — М., 1978.

4.Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. — М.,1980.

5.Киселёва З.С. Генетика. — М., 1983.

6.Козлова С.И. Наследные скопление; — бег и медико-генетическое консультирование. — М., 1996.

7.Общая генетика. Алихонян С. И. И др. — М.: «Высшая школа», 2005.

8.Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Базы генетики человека. — М.: «Феникс» 1997.

9.Шевцов И.А. Популярно о генетике. — Киев, 1989.