Загрузка...
Учебная работа. Гены, вызывающие бесплодие
Расположено на /
КУРСОВАЯ РАБОТА
НА ТЕМУ: «ГЕНЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ БЕСПЛОДИЕ»
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Глава 1. Предпосылки и способы исцеления генетического бесплодия
1.1 Женское бесплодие
1.2 Мужское бесплодие
1.3 способы исцеления
Глава 2. Гены, вызывающие бесплодие
2.1 Нох гены: общие сведения
2.2 Система генов гомеобокса Нох
Заключение
Перечень применяемой литературы
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность работы: состоит в том, что генетические конфигурации у одних людей находятся с рождения, у остальных — обретенные. Ученые всего мира считают, что к этому приводит целый ряд причин, таковых как: брак с близким родственником, образ жизни, неверное питание, загрязнение окружающей среды и почти все другое.
Цель работы: изучить и проанализировать общие сведения о генетическом бесплодии, а конкретно о генах Нох и Нох 10.
Для заслуги вышеуказанных целей, нужно решить последующие задачки:
- разглядеть причины генетического бесплодия
- выявить предпосылки генетического бесплодия
- найти способы исцеления.
ГЛАВА 1. ПРИЧИНЫ И методы ЛЕЧЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО БЕСПЛОДИЯ
В генах заложена вся наследная информация, которая нужна для развития осеменения яйцеклетки. Гены по отдельности образуют белок, который выстраивают организм в целом. По две копии всякого гена детки получают от собственных родителей.
Генетические причины бесплодия являются одним из основных заморочек генетического бесплодия. Причина этому — мутация хромосом, как у парней, так и дам.
Мутирующие хромосомы очевидно не выражаются в организме человека, да и бывают редчайшие исключения. Когда доктора выставляют диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) «генетическое бесплодие», он подразумевает изменение числа хромосом либо нарушение их структур. Потому пройти обследования должны оба жена.
В современной медицине нет способностей для исправления генетических конфигураций, но при правильной постановке отклонении в состоянии здоровья обследуемого либо о причине погибели»> (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти), предназначений и исцеления можно придти к беременности и рождению малыша.
Генетические предпосылки бесплодия определяются в изменении структуры и числа хромосом. Такие нарушения являются как постоянными (выявляются во всех клеточках тела), так и мозаичными (образуют клон клеток). У здоровых дам также могут находиться хромосомные аномалии. Повышение и уменьшение числа Х-хромосом. Хромосомные аномалии, которые включают конфигурации числа, и структуры не половых хромосом другими словами инверсии.
Эти нарушения приводят к выкидышам на ранешних сроках беременности до 12 недель, замиранию плода, не вынашиванию беременности до конца срока, нарушение свертываемости крови (внутренней средой организма человека и животных), ранняя менопауза, отсутствие менструации и так дальше. Поддержание репродуктивной функции и не плохое развитие у дам и парней контролируется примерно 2-мя тыщами генов. Их мутации приводят к заболеваниям, которые понижают фертильность и это быть может одним из главных признаков бесплодия.
Генетическое бесплодие у парней быть может обосновано выявлением доборной Х-хромосомы либо их аномальный набор. Полное отсутствие либо недостающее количество спермы. Нередкой предпосылкой является прирожденное обоестороннее недоразвитие семявыносящего протока, которое в 76% передается по наследию.
Мужское бесплодие соединено с наследной аномалией органов мочеполовой системы, нарушение эндокринной системы, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, заболеванием почек, анемии, инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) мочевыводящих путей, перегрев яичников (вызывает расширению вен семенного канала), опущение яичек в мошонку (крипторхизм), неизменные стрессовые ситуации, бесплодие не ясной этиологии и почти все остальные Если брачная пара не может забеременеть в течении 2-ух лет, либо в анамнезе у дамы было несколько самопроизвольных абортов, докторы -гинекологи советуют посещение врача-генетика. Он в свою очередь планирует всеохватывающего обследование, которое содержит в себе цитогенетическое и молекулярно—генетическое исследование.
У дам изучают менструальный цикл, гормональный уровень в крови (внутренней средой организма человека и животных), проходимость маточных труб. У парней тестируют сперму. Советуют сдать анализы на разные инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека): ВИЧ (вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию — социально полезной деятельности»>заболевание, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита СПИД), гепатит В и С, хламидии, корь и так дальше. Проводится ряд рентгеноскопических и эндоскопических обследований для уточнения . В высококвалифицированных клиниках эти обследования проводятся в амбулаторном порядке и не занимают много времени.
Опосля кропотливого анализа устанавливается диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании). Потом разрабатывается схема исцеления, позволяющая преодолеть генетическую патологию, если таковая имеется.
1.1 ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ
Женское бесплодие — очень принципиальная и довольно непростая медикосоциальная неувязка.
До сего времени остается малоразработанным и спорным вопросец этиопатогенеза дамского бесплодия, что в тянет за собой известные трудности в проведении целительных мероприятий.
В истинное время выделены последующие главные варианты бесплодия у дам:
1. трубно-перитонеальное;
2. эндокринное;
3. иммунологическое;
4. маточная форма бесплодия, обусловленная анатомическими нарушениями матки и влагалища.
Трубное бесплодиеенское бесплодие
Удельный вес нарушений проходимости маточных труб в этиологической структуре дамского бесплодия составляет 35-40%. Трубно-перитонеальное бесплодие является предпосылкой перенесенных воспалительных болезней придатков матки и брюшины малого таза. Необходимо подчеркнуть, что воспалительные событие при сборе анамнеза. В то же время воспалительный процесс сопровождается активным развит ем фиброзных частей, что тянет за собой сужение либо облитерацию маточной трубы, возникновение перитубарных и яичниковых спаек. Обозначенные нарушения препятствуют проникновению и передвижению яйцеклетки по маточной трубе, что и является главный предпосылкой бесплодия.
Не считая механических конфигураций маточных труб, частым осложнением воспалительных болезней являются их многофункциональные расстройства, и как следствие — нарушение транспорта гамет, приводящее к бесплодию.
Необходимо подчеркнуть, что сократительная функция маточных труб также находится под сложным гормональным контролем. Гормоны могут поменять активность собственного деяния на сократительную, способность разных отделом маточных труб зависимо от их начального уровня и соотношения с иными на биологическом уровне активными субстанциями.
Спаечный процесс в брюшной полости и маточных трубах более выражен опосля перенесенной гонореи, которая в отличие от очевидной инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) нередко приводит к полной облитерации просвета труб. В дополнение к этому воспалительный процесс сопровождается выраженными гемодинамическими переменами в маточных трубах, что нарушает их перистальтическую активность. Не считая того, возникающие сактогидросальпинксы приводят к атрофии ресничек выстилающего поверхность (эпидермис) и полости тела, а также слизистые оболочки внутренних органов, пищевого тракта, дыхательной системы, мочеполовые пути) лат. epithelium, перерастяжению мускулярных частей маточной трубы, что делает последнюю плохой в плане продвижения гамет даже при условии сохранения их проходимости.
Долголетняя практика свидетельствует о значимой частоте бесплодия опосля искусственного аборта. Выскабливание матки может повлечь за собой облитерацию устьев маточных труб вследствие механического повреждения эп дометрия в данной для нас области.
Недозволено не отметить в структуре обстоятельств нарушения проходимости маточных труб так именуемую послеоперационную перитонеальную форму бесплодия. Перенесенные в прошедшем операции на органах малого таза почти всегда сопровождаются выраженным спаечным действием, что приводит к нарушению функции маточных труб и яичников.
К трубному бесплодию могут привести представленный новообразованной тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы)«>процесс, представленный новообразованной тканью) матки и яичников, за счет механического сдавления труб и нарушении их функции.
Перитонеальная форма бесплодия обоснована спаечным действием в области внутренних половых органов при проходимых маточных трубах. При всем этом имеющиеся сращения приводят к анатомическим и многофункциональным нарушениям маточных труб и яичников, в итоге чего же возникает бесплодие
одной из более нередких обстоятельств появления перитонеальной формы бесплодия является эндометриоз. Не считая того, эндометриоидные имплантанты продуцируют огромное количество простагландинов, которые приводят к нарушению перистальтики маточных труб, понижают их транспортную функцию, «притягивают» к для себя оплодотворенную яйцеклетку, уводя ее, таковым образом, от маточной трубы. Как эксквизитное явление описаны случаи прирожденной непроходимости маточных труб.
Эндокринное бесплодие
Эндокринное бесплодие — это бесплодие, обусловленное нарушениями процесса овуляции, неспособностью яйцеклетки к оплодотворению либо имплантации зародыша в итоге гормональной нефункциональности. Удельный вес данной для нас формы бесплодия составляет 20-40%.
Более частая причина эндокринного бесплодия — отсутствие овуляции вследствие ациклических действий гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системе, характеющихся не малым разнообразием клинических, биохимических и морфологических нарушений, проявляющихся обилием клинических синдромов: медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов), разными формами гиперпролактинемий, гиперогениями и т. д.
В медицинской практике как причина бесплодия больший удельный вес занимают первичные морфо-функциональные нарушения гипоталамо-гипофизарно-яичникового комплекса, проявляющиеся аменореей либо гипоменструальным термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»>синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Шерешевского-Тернера, смешанную форму дисгенезии гонад, гермафродитизм, адреногенитальный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) тестикулярной фемининизации, гипопитуитаризм, гонадотропный гипогонадизм, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Лоренса-Муна-Бидля и др. Хромосомные совокупность симптомов с общим патогенезом) др.-греч. — стечение, не считая обычных клинических проявлений, характеризуются нарушением продукции гонадотропинов, уменьшением синтеза эстрогенов и прогестерона, нарушением кариотипа — 45X0, 46ХУ, 46XУ/45X0. Обычно меняется экскреция 17-КС в столицу увеличения.
При гермафродитизме и настоящей агенезии половых желез кариотип вариабельный — 46ХХ либо 46ХУ, уровень ФСГ, ЛГ, как правило, повышен.
Бесплодие, обусловленное вирилизирующим синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов), соединено в главном с увеличением синтеза андрогенов.
Обычным представителем вирилизации является андрено-генитальный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). В итоге наследного недостатка 21-гидроксилазы, нужной для синтеза кортикостероидов, по принципу оборотной связи возрастает выработка АКТГ, в итоге чего же происходит гиперплазия коры надпочечников с активацией синтеза андрогенов. Нарушение функции надпочечников быть может также обосновано и опухолевым действием, в таковых вариантах оно носит вторичный нрав.
Иммунологическое бесплодие
Иммунологическое бесплодие является довольно сложной и до конца не изученной неувязкой.
Причинами иммунологического бесплодия у дам могут быть специальные изоантитела к сперматозоидам в разных отделах полового тракта: во влагалище, цервикальной слизи, эндометрии, маточных трубах, фолликулярной и перитонеальной воды, аутоантитела к блестящей оболочке яйцеклетки, клеточкам зернистого слоя либо аутоиммунные полные поражения яичников. Изоиммунный ответ на сперматозоиды в организме дамы реализуются как средством гуморальных, так и клеточных причин, может иметь общий и местный нрав, при чем более выраженным является регионарный иммунитет.
Бесплодие, связанное с анатомическими нарушениям в репродуктивной системе
К данной для нас форме бесплодия относятся разные аномалии развития дамских половых органов, хирургическое удаление матки, маточных труб, яичников, травмы половых органов с образованием мочеполовых и кишечнополовых свищей, внутриматочные синехии (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Ашермана), образующиеся в итоге травмы при выскабливании, тканью) (син. новообразование матки и придатков.
1.2 МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ
Согласно статистике, любая десятая брачная пара оказывается бесплодной, другими словами не способной к зачатию малыша без помощи медицины. Необходимо подчеркнуть, что заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) дамы стают предпосылкой бесплодия только у 40% брачных пар, которые не могут завести малыша. В 45% случаев «виноватым» оказывается мужик. Другие 15% приходятся на случаи несовместимости организмов супругов, так именуемую иммунологическую форму бесплодия и остальные, наиболее редчайшие формы.
Секреторная форма мужского бесплодия
При данной для нас форме яйца не создают достаточного количества сперматозоидов, нужного для заслуги и осеменения яйцеклетки, либо у сперматозоидов нарушена подвижность, либо же большая часть сперматозоидов имеют недостатки строения.
В базе секреторой формы бесплодия постоянно лежит то либо другое воздействие на яйца. Более всераспространенным болезнью, приводящим к нарушению продукции сперматозоидов, является варикозное расширение вен яйца, либо варикоцеле. При этом заболевании чрезвычайно расширенные яичковые вены не в состоянии отдать настоящий отток крови (внутренней средой организма человека и животных) из яйца, в результате чего же развивается ее застой, нарушается кровоснабжение ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) яйца и подавляется его функция. В подавляющем большинстве случаев варикоцеле бывает левосторонним, но через некое время нарушается кровоснабжение и другого, здорового яйца, а также присоединяются некие остальные механизмы. Результатом этого количество воды, которая сдавливает яйцо. При продолжительном отсутствии исцеления это сдавление может привести к нарушению кровоснабжения ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) яйца, что в итоге может завершится таковым неблагоприятным финалом. Аналогичный итог может отдать паховая грыжа.
Наиболее редчайшим болезнью, приводящим к бесплодию, является крипторхизм — неопущение яичек в мошонку. Современные подходы к лечению крипторхизма подразумевают, что к 7 годам его снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого вирус, вызывающий это болезнь, имеет обыкновение поражать различные железы организма. Практически постоянно начинается воспаление (Воспаление — сложная местная реакция организма на повреждение) слюнных желез, лицо хворого приобретает овальную форму, за которую болезнь и получила свое 2-ое заглавие. Не в последнюю очередь в процесс вовлекаются и половые железы, в особенности яйца у мальчишек. Если воспаление (Воспаление — сложная местная реакция организма на повреждение) яичек (орхит) было достаточно мощным, а нужное целью которого является облегчение оказано не было, может быть значительное нарушение их функции.
Повреждения сперматогенного поверхность (эпидермис) и полости тела, а также слизистые оболочки внутренних органов, пищевого тракта, дыхательной системы, мочеполовые пути) лат. epithelium могут вызывать разные наружные причины. Долгое действие проникающей радиации может вызвать не лишь лучевую болезнь и самые различные нарушения организма, но и очень разрушить сперматогенный также слизистые оболочки внутренних органов яичек, что приведет к значительному понижению сперматозоидов. Значимые по интенсивности либо длительности действия электромагнитные колебания способны привести к тому же финалу. В особенности животрепещуще это для любителей ношения современных средств связи на поясе. Исследования о воздействии мобильных телефонов на эту функцию мужчины пока еще не дали конкретного ответа на этот вопросец, но не исключено, что их итог не будет обнадеживающим.
Стоит также отметить угнетающее действие на функцию яичек высоких температур. Это животрепещуще не лишь для сварщиков и кочегаров, но и для любителей попариться в сауне либо принять жаркую ванну. Такие процедурочки лучше заканчивать холодным душем либо хотя бы отдать телу остыть перед одеванием, если для вас не безразличен этот вопросец. Очень неблагоприятно на функции половых органов сказываются постоянные велосипедные тренировки, в особенности носящие проф нрав. Сдавление и неизменные удары промежности просто могут привести к понижению либо полному нарушению функции яичек, потому при снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и лучше воздержаться. Нарушать терморегуляцию яичек может тесное нижнее белье, плотно придавливающее яйца к телу.
К нарушению сперматогенной функции яичек могут приводить такие гормональные (Гормоны — биологически активные вещества органической природы) нарушения, длительный прием противоопухолевых, противоэпилептических препаратов, некоторых лекарств, стероидных гормонов и антиандрогенов. Понижение количества сперматозоидов могут также вызвать такие причины, как затянувшийся нарушающее его гомеостаз«>стресс (неспецифическая (общая) реакция организма на воздействие (физическое или психологическое), нарушающее его гомеостаз), недочет содержания белков и витаминов в еде, неблагоприятные экологические причины, хроническое недосыпание, злоупотребление сигаретами, спиртными напитками, наркотиками.
Для диагностики данной для нас формы бесплодия кроме спермограммы нередко бывает нужна биопсия яичек. Это дозволяет не лишь найти состояние ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) яичек, но часто и узнать первопричину способности обязана быть устранена причина заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) — снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого жизни, но также витаминотерапию и прием препаратов, улучшающих кровоснабжение органов мошонки. В неких вариантах бывает нужно применение стимулирующей гормональной В целом исцеление секреторной формы мужского бесплодия является весьма долгим, сложным и тщательным, но никак не обреченным действием.
Обтурационная форма мужского бесплодия
При данной для нас форме бесплодия продвижение сперматозоидов по семявыносящим путям с одной либо обеих сторон становится неосуществимым. При одностороннем нарушении проходимости в сперме наблюдается понижение количества сперматозоидов, при обоестороннем — их полное отсутствие.
Развитие облитерации, то есть непроходимости семявыносящих протоков, может быть по самым различным причинам. Почаще всего это развивается в итоге перенесенного эпидидимита — воспаления придатка яйца. Опосля стихания воспаления протоки придатка яйца склеиваются либо закупориваются, в итоге чего же ни один сперматозоид из яйца не может попасть в семенные пузырьки.
К такому же результату могут привести и травмы яичек либо паховых областей, в особенности оставшиеся без осмотра и исцеления медиком. Часто непроходимость семявыносящих путей развивается в итоге случайного повреждения их во время операции на органах малого таза — мочевом пузыре, мочеточниках, прямой кишке и др. Встречаются случаи сдавления семявыносящего протока кистой либо представленный тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы) придатка яйца. Не крайнее пространство в развитии данной для нас формы бесплодия занимает прирожденное отсутствие придатка яйца либо семявыносящего протока. Иными болезнями, которые могут отдать настолько противное отягощение, являются сифилис и туберкулез.
Для диагностики непроходимости семявыносящих протоков используются особые способы, с помощью которых определяется наличие, локализация и протяженность участка облитерации. снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление обтурационной формы мужского бесплодия заключается в оперативном восстановлении проходимости семявыносящих путей. Фуррор операции в большей степени зависит от протяженности участка облитерации. В зависимости от этого выполняется либо иссечение непролазного для сперматозоидов, либо формирование новейшего пути для сперматозоидов. время от времени с данной для нас целью прибегают к анастомозу с обратным семявыносящим протоком.
Иммунологическая несопоставимость партнеров
В 10% всех случаев бесплодных браков ни у 1-го из супругов не находится никаких болезней, которые могли бы привести к бесплодию. Наиболее того, у обоих из их могут быть детки от остальных браков. Предпосылкой бесплодия в таковых вариантах почаще всего становится иммунологическая несовместимость партнеров, либо, другими словами, аллергия дамы к сперматозоидам либо остальным компонентам спермы супруга. Для диагностики данной для нас формы бесплодия применяется ряд анализов и тестов, в том числе и аллергопроба с эякулятом жена. К огорчению, целью которого является облегчение данной для нас формы бесплодия на сегодняшний денек является суровой неувязкой для андрологов и гинекологов всего мира, и подходящего финала обыденным методом можно бывает достигнуть далековато не постоянно.
Остальные формы бесплодия
О этом помнят не все доктора, но бесплодие может быть оусловлено и некими иными причинами. к примеру, при гипоспадии 1 степени внешнее отверстие мочеиспускательного канала у мужчины находится не на верхушке головки полового члена, а чуток ниже. При эякуляции сперма может не попадать на шею матки, в итоге чего же только единичные сперматозоиды сумеют достигнуть матки, что делает зачатие очень маловероятным. К бесплодию может приводить эректильная нефункциональность, при которой совершение полового акта мужиком нереально либо очень затруднительно, эрекция при этом отсутствует либо недостаточна. К схожему результату может приводить отсутствие исцеления разных воспалительных болезней, в первую очередь специфичного уретрита и приобретенного простатита. При этих заболеваниях часто самочуствие мужчины дозволяет ему совершить не наиболее 1 настоящего полового акта в месяц. ясно, что зачатие при таковой интенсивности половой жизни очень маловероятно. Следует тормознуть также и на таковой причине бесплодия брака, как сексапильная неграмотность партнеров. Почти все люди убеждены, что зачатие может происходить не лишь при традиционном виде секса, но также при заднепроходном и даже оральном сексе. Частая практика этих видов секса уменьшает частоту обыденных генитально-генитальных контактов, в итоге чего же зачатия может не наступать при всем желании супругов.
Остальным примером неграмотности может стать вариант из практики 1-го гинеколога, произошедший несколько лет вспять. К нему на прием пришла замужняя дама с жалобой на бесплодие. При осмотре доктор нашел, что его пациентка… девственна — ее девственная плева не была повреждена. Предстоящий расспрос дамы показал, что ни она, ни ее супруг не знали, как необходимо заниматься сексом, и были убеждены, что для зачатия ребенка им довольно находится в одной кровати. Следует увидеть, что это вышло в довольно населенном городке в наше время, в век сексапильной революции.
1.3 МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ
Для созревания овуляции дают гормональную процесс. Почаще всего эта терапия (Терапия от греч. [therapeia] — воды парней в женскую матку роста шансов зачатия. При всем этом донором быть может хоть какой, избранный парой человек либо анонимный донор.
Этот способ используют при:
· перитониальном бесплодии;
· эндометриозе;
· гормональные (Гормоны — биологически активные вещества органической природы) нарушения;
· иммунологические патологии;
· не поддающиеся объяснению предпосылки бесплодия.
способ ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) делается в лабораторных критериях вне тела матки. Эта процедура проводится несколькими шагами:
1. стимулируется овуляция;
2. контролируется созревание фолликул;
3. проводится изъятие яйцеклетки из спермы;
4. процедура осеменения проходит в критериях стационара;
5. прослеживание за эмбриональным ростом;
6. самые высококачественные зародыши переносятся в тело матки (1-3 штуки).
Перед провидением процедуры ЭКО доктор должен поведать пациенту про возможный риск для здоровья, грядущего малыша.
Отбор высококачественных сперматозоидов для осеменения:
· Микрохирургическая аспирация — процесс забора семенной воды из придатка яйца с помощью специальной иглы. Приобретенная сперма проходит обработку для выбора самых активных сперматозоидов, которые будут применены для введения в яйцеклетку. Замороженные оплодотворенные яйцеклетки, которые хранятся в течении 5 лет, могут быть введены в матку.
Показания к процедуре:
· недоразвитие либо полное отсутствие яичников;
· возраст дамы достигнул 40 годам и старше;
· неэффективность остальных методов исцеления;
· постоянное не вынашивание беременности;
· присутствие синдрома Тернера, высочайший риск родить малыша с генетическими отклонениями.
Исходя из вышеизложенного данной главы можно прийти к выводу о том, что, если дама и мужик морально подготовлены перед ними открываются все двери к осуществлению мечты. Невзирая на то, что перечисленные выше процедуры занимают, много времени, конечный итог приятно повеселит и юная пара ощутит все красоты родительского счастья. Нет ничего лучше на свете, чем испытать материнский инстинкт.
ГЛАВА 2. ГЕНЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ БЕСПЛОДИЕ
2.1 HOX ГЕНЫ: ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Гены семейства НОХ принадлежат к высококонсервативным генам и выступают в качестве регуляторов эмбрионального морфогенеза и дифференцировки. У млекопитающих существует, как минимум, 39 генов НОХ, расположенных в 4 кластерах, называемых НОХА, НОХВ, НОХС и HOXD. Специальные гены кластера НОХА играют важную роль в развитии мюллеровых протоков.
Экспрессия НОХА-10 и НОХА-11 увеличивается с началом менструаций, значительно повышаясь посреди лютеиновой фазы либо ко времени имплантации. Недавнешние исследования с внедрением способов направленного мутагенеза выявили, что у мышей, гомозиготных по недостатку НОХА-10, развивается нарушение имплантации с резорбцией зародыша в ранешном постимплантационном периоде.
Регуляция генов НОХ половыми стероидами может обеспечить механизм их дифференцированной экспрессии в репродуктивном тракте. Как эстроген, так и прогестерон активируют экспрессию НОХ-10. нрав регуляции экспрессии генов НОХ половыми гормонами соответствует его возможной роли в имплантации зародыша. Гены НОХ нужны для имплантации; они любой менструальный цикл активируют гены-мишени в эндометрии, нужные для обеспечения действий имплантации.
В целях защиты организма беременной от атаки инвазивного трофобласта, мигрирующего по направлению к спиралевидным артериям матки, под действием яичниковых гормонов строма эндометрия трансформируется в плотный клеточный матрикс, узнаваемый как децидуальная оболочка. В процессе децидуализации фибробластоподобные мезенхимальные клеточки маточной стромы дифференцируются в эпителиоидоподобные клеточки. Эти морфологические конфигурации у человека начинаются в лютеиновой фазе под воздействием эстрадиола, прогестерона и релаксина.
К остальным изменениям относится возникновение в тканях спец субпопуляции лимфоцитов, характеризующихся лишней экспрессией CD56. И у человека, и у грызунов эти клеточки принадлежат к семейству естественных киллеров (NK — от англ. natural killer) и именуются маточными NK-клетками. У дам эти клеточки именуются децидуальными клеточками высочайшей плотности CD56. Ранее в отношении мышей употребляли термин «гранулярные маточные железистые клеточки».
В эндометрии во время имплантации эти СD56-позитивные клеточки составляют наиболее 90% популяции лейкоцитов. Четкая функция СD56-клеток в развивающейся децидуальной оболочке неведома, хотя подразумевают их важную роль в имплантации и поддержании беременности. Механизм их деяния также не определен, но может быть, что определение NK-клетками и их сенсорами, также ингибиторами рецепторов лейкоцитарных антигенов головного комплекса гистосовместимости человека (HLA) I класса, в особенности HLA-G трофобластов, защищает имплантирующуюся бластоцисту от лизиса NK-клетками.
Нарушения регуляции этих важных событий могут приводить к срыву имплантации либо прерыванию беременности. Концентрации цитокинов децидуальной оболочки изучали основным образом на уровне мРНК. Посреди огромного количества генов, активируемых в период имплантационного окна, более необходимыми представляются гены ИЛ-1, КСФ, ЛИФ, ЭФР и ТФР-b. На секрецию этих причин могут влиять половые стероиды и сама бластоциста. Крайняя экспрессирует нервные (относящиеся к пучкам нервов) импульсы По месту расположения и по выполняемым функциям выделяют экстерорецепторы интерорецепторы и пропри к сиим факторам, обеспечивая связь меж материнскими тканями и зародышом.
Последовательность биохимических и молекулярных событий, связанных с децидуализацией, до конца неясна. У павианов поочередные конфигурации in vivo в месте имплантации в этот период включают дезактивацию b-гладкомышечного актина с следующей индукцией Сох2 и экспрессией ИФР-связывающего белка-1 (IGFBP-1). Этот белок является преобладающим белком в децидуальных клеточках и считается биохимическим маркером децидуализации. Не считая того, экспрессию IGFBP-1 может индуцировать ИЛ-lb, предположительно, эмбрионально опосредуемый фактор, через 3 денька инкубации в присутствии гормонов.
Имеющиеся на нынешний денек данные разрешают представить, что ИЛ-1b способен активировать огромное количество сигнальных путей, осуществляющих положительную (при отсутствии экзогенного цАМФ) либо отрицательную (в присутствии экзогенного цАМФ) регуляцию экспрессии гена IGFBP-1 и процесса децидуализации in vitro. Сигнальные пути, активированные ИЛ-ip, через 10 мин опосля стимуляции приводят к фосфорилированию митоген-активируемой протеинкиназы (МАРК), в особенности р38 МАРК и активации транскрипционного фактора NF-кВ. Через 4-6 ч опосля этого имеет пространство экспрессия генов Сох2 и ММП-3. Стероидные гормоны, а именно прогестерон, играющие самую важную роль в экспрессии IGFBP-1, модулируют активность ИЛ-1b за счет дезактивации ММП-3.
Индуцированная ИЛ-1b ММП-3 может активировать IGFBP-1 благодаря запуску реорганизации цитоскелета методом разрушения внеклеточного матрикса.
2.2 СИСТЕМА ГЕНОВ ГОМЕОБОКСА НОХ
снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление генетический бесплодие патология
В первый раз описанная у фруктовых мушек Drosophila melanogaster, составляет парадигму биологии развития. Гены Нох именуются так, так как кодируемые ими белки, причины транскрипции, содержат ограниченный сцепленный с ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) участок, нареченный гомеодоменом. (Участок гена, кодирующий гомеодомен, именуется гомеобокс, давший имя семейству генов Нох.)
Большая часть видов звериных имеет гены Нох, а гомеодомены, кодируемые этими генами, подобны; тем не наименее различные виды содержат отличающиеся количества генов Нох; к примеру, дрозофилы содержат 8, а люди практически 40 генов. У человека 40 генов Нох организованы в четыре группы: А, В, С и D, в 4 различных хромосомах. порядок личных генов в границах групп сохраняется у различных видов.
Гены группы Нох у человека образовались вследствие серии дупликаций генов. Начальные действия дублировали уникальный родовой ген Нох тандемно вдоль единственной хромосомы. Следующие дупликации этого единственного набора генов Нох и перемещение новейших наборов генов в остальные позиции генома привело, в конечном счете, к возникновению 4 групп генов у людей (и остальных млекопитающих), именуемых Нох А, Нох В, Нох С, и Hox D.
Неповторимые композиции экспрессии генов Нох в маленьких группах клеток, расположенных в определенных областях зародыша, определяют судьбу этих регионов. Подобно тому, как специальные композиции единственного кластера генов Нох дрозофил экспрессируются вдоль переднезадней оси тела и регулируют экспрессию генов и, как следует, формирование различных структур тела, млекопитающие для выполнения подобных задач употребляют огромное количество генов Нох из различных групп.
На ранешних шагах развития зародыша причины транскрипции Нох определяют переднезаднюю ось: группы Нох А и Нох В, к примеру, действуют вдоль ростральнокаудальной оси, определяя личные позвонки и сомиты. На следующих шагах развития группы Нох А и Нох D определяют локальные структуры вдоль оси развивающейся конечности.
один увлекательный нюанс экспрессии генов Нох заключается в том, что порядок генов в группе соответствует позиции в зародыше, в какой ген экспрессируется, и периоду развития. Иными словами, позиция генов Нох в группе коллинеарна как с синхронизацией экспрессии, так и позицией экспрессии вдоль переднезадней оси зародыша.