Загрузка...
Учебная работа. Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма
Расположено на /
ГБОУ ВПО «Северо-Западный муниципальный мед институт им. И.И.Мечникова» Минздрав Рф
Кафедра неврологии имени академика С.Н. Давиденкова
Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании): Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма.
пространство жительства: Наша родина, Пермский край, г,Чайковский, ул. Русская, д.53, кв.217
Фактический адресок: СПб, Приморский район, ул. Оптиков, д. 47, к. 3, кв. 181.
пространство работы, должность: шофер.
Профессия: инженер.
СПб 2014
Жалобы: слабость и скованность движений в обеих ногах, нехороший сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.
Анамнез работоспособности»>года, когда возникли жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, нехороший сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно-дрожательная форма. Проведено состояние хворого усугубилось с декабря 2013, когда возникла слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к доктору больницы и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое (Неврологические нарушения — это болезни центральной и периферической нервной системы) отделение СЗГМУ им. Мечникова.
Анамнез жизни (anamneses vitae):
Короткие биографические данные:
Нездоровой родился 13.08. 1986 г, в Пермской области. Рос и развивался согласно возрасту и полу. Получил высшее образование.
Семейно-половой анамнез:
Холост, малышей нет.
Бытовой анамнез:
Проживает в однокомнатной квартире в количестве 2-х человек, вещественно обеспечен. Санитарно-гигиенические условия соответствуют норме.
Питание:
Нерегулярное, еда многообразна и калорийна.
Вредные привычки:
Со слов пациента не курит, алкоголь и наркотики не употребляет.
Перенесенные ранее В детстве: ОРВИ, ветряная оспа. Сколиоз позвоночника.
В 2005 г. был госпитализирован в стационар по поводу высочайшего артериального давления (до 150/100), где был поставлен диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) портальной гипертензии. На фоне проведённого исцеления состояние стало лучше, артериальное давление нормализовалось. Был выписан с советами по приёму гипотензивных препаратов. На фоне нормализации артериального давления без помощи других закончил приём гипотензивных препаратов. Увеличение артериального давления больше не отмечал.
Аллергический анамнез:
Аллергических реакций не выявлено.
наследственность
Не отягощена.
Данные физического исследования
Общий осмотр (inspection):
Общее состояние:
Удовлетворительное.
Сознание:
Ясное. В контакт вступает просто.
Положение хворого:
Активное.
Телосложение:
Нормостеник, обычного питания. Рост 180см, вес 82 кг.
температура тела: 36,60С
Выражение лица: маскообразное.
Дерматологические покровы:
цвет лица бледноватый. Участков высыпаний, гиперпигментации, депигментации нет. Кожа белой расцветки, обычной влажности. Видимые слизистые в норме, бледноватые. язык мокроватый, не обложен налетом. Волосы и ногти не изменены.
Подкожно-жировая клетчатка:
Однородной смеси, отеков и пастозности нет. Подкожно-жировой слой развит равномерно, умеренно.
Лимфатические узлы:
При осмотре лимфатические узлы не визуализируются, при пальпации определяются подчелюстные лимфатические узлы, идиентично выраженные с обеих сторон, размером с горошину, мягкоэластической смеси, подвижные, безболезненные, не спаянные друг с другом и окружающими тканями. Прилегающие к лимфатическим узлам дерматологические покровы и подкожная клетчатка не изменены. Шейные, надключичные, подмышечные, локтевые, бедренные, и подколенные лимфатические узлы не пальпируются.
Мускулы безболезненные, отмечается гипертонус (движение в ногах в ограниченном объеме).
кости и суставы:
Целостность костей не нарушена, поверхность их гладкая, болезненность при пальпации и поколачивании отсутствует. Суставы снаружи не изменены. Конфигурация позвоночника некорректная (сколиоз). Движения в суставах и позвоночнике сохранены.
При осмотре глаз по краю радужной оболочки — желто-бурое кольцо.
Система органов дыхания.
Жалобы
Нет.
Осмотр
Грудная клеточка: правильной формы, симметричная. Ключица и лопатки — на этом же уровне, над- и подключичные ямки равномерно выражены, схожи с обеих сторон. Форма грудной клеточки соответствует нормостеническому типу телосложения. В акте дыхания вспомогательная мускулатура не участвует. Ход ребер обыденный, межреберные промежутки не расширены (1,5-2 см). ЧДД составляет 18 в мин., дыхательные движения ритмичные, средней глубины, обе половины грудной клеточки умеренно участвуют в акте дыхания. Соотношение длительности фаз вдоха и выдоха не нарушено.
дыхание: Тип дыхания — брюшной. Дыхание ритмичное. Обе половины грудной клеточки умеренно участвуют в акте дыхания. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Частота дыхания — 18/мин.
Пальпация
Грудная клеточка при сдавлении упругая, покладистая. При пальпации целостность ребер не нарушена, поверхность их гладкая. Болезненность при ощупывании ребер, межреберных промежутков и грудных мускул не выявляется. Проведение голосового дрожания симметрично с обеих сторон.
Перкуссия легких
При сравнительной перкуссии: легких выслушивается симметричный легочный звук. Проведение звука по всей поверхности грудной клеточки не нарушенно.
При топографической перкуссии: Ширина полей Кренига справа и слева составляет примерно 6 см.
Таблица 1
Верхняя граница легких:
справа
слева
высота стояния верхушек впереди
3см
3см
высота стояния верхушек сзаду
На уровне остистого отростка VIII шейного позвонка
Нижняя граница легких:
справа
слева
по окологрудинной полосы
5 ребро
—
по среднеключичной полосы
6 ребро
—
по фронтальной подмышечной полосы
7 ребро
7 ребро
по средней подмышечной полосы
8 ребро
8 ребро
по задней подмышечной полосы
9 ребро
9 ребро
по лопаточной полосы
10 межр.
10 межр.
по околопозвоночной полосы
11 гр. позв.
11 гр. позв.
Аускультация
дыхание везикулярное, побочные дыхательные шумы не выслушиваются.
Бронхофония:
Над симметричными участками грудной клеточки схожа с обеих сторон.
Система органов кровообращения (Кровообращение — важный фактор в жизнедеятельности организма человека и ряда животных).
Жалобы: Жалоб нет.
осмотр
осмотр шейки: Пульсация сонных артерий (кровь движется к сердцу) в норме. Снаружи вены в норме.
осмотр области сердца: Дефектов не наблюдается. Сердечный толчок, выпячивания в прекордиальной области, ретростернальная и эпигастральная пульсации зрительно не определяются.
Пальпация
Верхушечный толчок: Размещается в 5 межреберье, кнутри от левой срединно-ключичной полосы на 2 см и совпадает по времени с пульсом на лучевой артерии (артерии — сосуды, несущие Сердечный толчок: в прекордиальной области не определяется. Пульсация височных артерий (тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) движется к сердечку»> несущий кровь от сердца к органам (артерия — сосуд, несущий кровь от сердца к органам, в отличие от вен по которым образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>кровь движется к сердцу) нижних конечностей сохранена с обеих сторон.
Дрожание в области сердца: не пальпируется.
Пальпаторно болезненность в перикардиальной области не отмечается.
При пальпации лучевых руках, синхронный, равномерный, ритмичный, частотой 78 уд. в мин, обычного напряжения, сосудистая стена вне пульсовой волны не щупается.
Перкуссия
Относительная тупость сердца:
Таблица 2. Граница относительной тупости сердца
граница
Местопребывание
правая
на 0,5 см кнаружи от правого края грудины в 4 межреберье
верхняя
в 3-м межреберье по l.parasternalis
левая
на 1,5 см кнаружи от среднеключичной полосы в 5 межреберье
Аускультация
Тоны: тоны сердца ясные, ритмичные во всех точках аускультации.
Шумы: Шумов не выслушивается. Шум трения перикарда отсутствует.
Система органов пищеварения
Желудочно-кишечный тракт
Жалобы
Жалобы на болезненность в области правого подреберья. Расстройства пищеварения 1раз за месяц в виде тошноты, тяжести в эпигастральной области, нарушения стула.
Осмотр
Полость рта: полости рта слизистая внутренних поверхностей губ, щёк, мягенького и твёрдого нёба розовой расцветки; высыпания, изъязвления отсутствуют. Дёсны без наложений, не кровоточат. язык обычной величины и формы, розовой расцветки, мокроватый. Нитевидные и грибовидные сосочки языка выражены довольно отлично. Зубы не разрушены, без налета.
Миндалины не выступают из-за небных дужек, однородные, с незапятанной поверхностью. Акт глотания не нарушен. глас не изменен, соответствует полу.
Животик: При осмотре животик округленной формы, симметричный, втянутый. Участвует в акте дыхания. Видимой перистальтики желудочно-кишечного тракта не отмечается.
Видимого расширения вен фронтальной брюшной стены нет. Пульсация в околопупочной области не визуализируется. Видимых грыжевых выпячиваний по ходу средней полосы животика, в пупочной и паховой области при глубочайшем дыхании и натуживании не находится. Диастаза прямых мускул животика нет.
Перкуссия
Асцита нет. Вольного газа в брюшной полости нет.
Система органов мочеотделения
Жалобы отсутствует
осмотр
Поясничная область: при осмотре не изменена.
Перкуссия
Поколачивание по поясничной области безболезненно.
Пальпация
Почки: в положении лежа на спине и стоя не пальпируется.
Мочевой пузырь пальпаторно не выявляется, пальпация в проекции мочевого пузыря безболезненна.
неврологическое (Неврологические нарушения — это болезни центральной и периферической нервной системы) и психическое состояние
Функции черепных нервишек:
I пара. восприятие аромата не нарушено, нездоровой различает все виды ароматичных запахов идиентично правым и левым носовым ходом, D=S.
II пара. Острота зрения правого и левого глаза 1,0. Цветоощущение не нарушено, обычные границы полей зрения.
III, IV, VI пары. Форма зрачков верная — круглая. Поперечник зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева однообразный. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом (один отдельный признак, частое проявление какого-либо синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Бернара — Горнера отрицательный.
V пара. В области лица болевых и остальных чувств (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода веток тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мускул в норме. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной VII пара. В покое лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мускул в норме. глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность фронтальных 2/3 языка не нарушена. Надбровный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) сохранён.
VIII пара. Понижение слуха, увеличение восприятия звуков, гула, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациента не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает чувство звучание на середине темени и идиентично в обоих ушах. Отмечает редчайшие приступы несистемного головокружения (ощущения движения собственного тела в пространстве или окружающих предметов относительно своего тела); равномерно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга.
IX,X — пары. Глотание — сохранено. Фонация — сохранена. Артикуляция — сохранена. Бульбарный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — парез мягенького неба (справа, слева) отсутствует, понижение глоточного рефлекса (справа, слева)отсутствует. Псевдобульбарный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — парез мягенького неба с 2-х сторон — нет, увеличение глоточных рефлексов — нет, XI пара. Голова не отклонена. Поворот головы на Право либо на лево сохранён, поднимание плеч не затруднено; тонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мускул в норме. Голова не отклонена вспять.
XII пара. Высунутый язык по средней полосы, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.
Двигательные функции.
Походка не изменена.
Активные движения: в руках сохранены на фоне гипертонуса нижних конечностей, в большей степени правой. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса по пластическому типу D>S. Физиологические синкинезии сохранены, патологические — отсутствуют.
Атрофии мускул верхних и нижних конечностей не наблюдается.
Пассивные движение в руках сохранены, в ногах некординально затруднены (отмечается маленькое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мускул нижних конечностей повышен.
Регулирование движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы в норме, незначимое пошатывание в позе Ромберга.
Выражение маскообразное. Дизартрии не выявляется.
отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>Сухожильные мускул вызываются, коленные и ахилловы наиболее выражены слева, чем справа. Дерматологические отражённый; сущ. отражение — простая безотчетная реакция организма на раздражение»>один отдельный признак, частое проявление какого-либо признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) орального автоматизма (сосательный, хоботковый, ладонно-подбородочный) отсутствуют.
Чувствительные функции.
признак — один отдельный признак натяжения Лассега, Вассермана, Мацкевича отрицательные. Сохранены: чувствительность (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно — пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.
Менингеальные патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> признак — один отдельный признак (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо Ригидность затылочных мускул, Вегетативно-трофические функции.
Дермографизм местный (на месте раздражения кожи возникает красноватая полоса). Не отмечает завышенного салоотделения и потоотделения. Пиломоторный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (простейшая бессознательная реакция организма на раздражение) (Даньини — Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 за минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.
Функции тазовых органов.
Многофункциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.
Высшие корковые функции.
исследование импрессивной речи. Смысл слов осознает, именуемые предметы указывает верно. Специально развращенные слова улавливает с некой задержкой. Соображает смысл целых фраз. осознание и выполнение обычных и сложных инструкций. Соображает пословицы, смысловые отношение, рассказы.
исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, нездоровой тщательно ведает о собственном заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие доктора именует без подсказки.
Письменная речь сохранена.
Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное осознает и пересказывает.
Счет: способность создавать арифметические деяния не нарушена.
Целенаправленные деяния и, составляющие его, простые движения не нарушены.
Праксия: выполнение ежедневных действий, деяния с настоящими предметами, с воображаемыми предметами, выполнение жестов, части квадрат, набросок сохранены.
Зрительная, обонятельная, вкусовая, слуховая агнозии не выявляются.
Психологические функции.
сознание пациента ясное. Ориентируется в отношении самого себя и окружающих; верно именует пространство пребывания и время.
Поведение при обследовании: адекватен в отношении к собственному заболеванию. несколько беспокоен. Не раздражителен, стремительно утомляется. Бредовых, назойливых явлений не наблюдается.
мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, нередко просыпается.
План обследования
· КАК
· Б/х крови (внутренней средой организма человека и животных)
· КАМ
· ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца)
· Коагулограмма
· осмотр при помощи щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
· определение уровня церулоплазмина (приемлимо понижение наименее 1 мкмольл)
· определение уровня меди в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) (понижение наименее 9,4 мкмольл)
· определение меди в дневной моче (увеличение наиболее 1,6 мкмоль либо 50 мкг в день)
Данные лабораторных, инструментальных способов исследования
Общий анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 27.02.14 г
Эритроциты 5,02* 109 на литр
Гемоглобин 152 г/л
Лейкоциты 4,7* 109 на литр
Тромбоциты 196* 109 на литр
Нейтрофилы 44,3 %
Палочкоядерные 0
Сегментоядерные 47
Моноциты 8
Лимфоциты 45 (47,2%)
СОЭ 2 мм/час.
Общий анализ мочи 27.02.14 г
Цвет светло- желтоватый
Реакция кислая 6,0
Удельный вес- 1025
Прозрачность: прозрачная
Белок — нет
Лейкоциты и эритроциты не обнаружены
Слизь: нет
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 12.03.14 г
Общий белок 70 г/л
Мочевина 4,3 ммоль/л
Креатинин 85 мкмоль/л
Мочевая кислота 394 мкмоль/л
АЛТ 44 Е/л
Амилаза 49 Е/л
Билирубин общий 8 Мкмоль/л
Церулоплазмин 243 мг/л
Медь, не сплетенная с белком — 4,7 мкмоль/л
Калий 4,5 ммоль/л
Натрий 140 ммоль/л
Магний 0,87 ммоль/л
Железо 24,1 мкмоль/л
Коагулограмма 12.03.14 г
Индекс АГТВ 1,1
Протромбиновый индекс 97 %
Тромбиновое время 94 %
Концентрация фибриногена 2,2 г/л
Фибринолитическая активность 15%
Ретракция кровяного сгустка 56%
Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л
Электрофорез белков сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных) 12.03.14 г:
Альбумины 57,73%
Альфа1 4,8%
Альфа3 8,85%
Ветта 11,82%
Палитра 16,80%
А/Г 1,37%
Консультация офтальмолога 12.04.06 г
Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная. Кольца Кайзера — Флейшера.
Синдромальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
поражение эстрапирамидной системы (дрожательно-ригидный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)), потому что:
Одновременное развитие ригидности нижних конечностей
и дрожания верхних, которое усиливается опосля незначимых нагрузок, замедленность движений, их соотношение варьирует, дрожание ^ при целенаправленных движениях.
тяжело вызываются физиологические синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) поражения предверно — улиткового нерва, потому что:
равномерно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) вегетативной нефункциональности: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, увеличение сальности, понижение звучности голоса.
Топический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Дрожательно-ригидный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) обоснован утратой нейронов темного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледноватый шар, как следует эфферентно-паллидарные импульсы не тормозятся.
Двухстороннее поражение центральных двигательных нейронов предверно-улиткового нетва. Двусторонее поражение нейронов ядер Дейтерса и Швальбе обуславливают горизонтальный нистагм умеренной выраженности.
Легкое пошатывание в позе Ромберга является проявлением атаксии, обосновано двухсторонним поражением полушарий мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений) лат. cerebellum — дословно «малый обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков»>мозг (центральный отдел нервной системы животных, обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков)» — отдел мозга позвоночных.
Клинический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) и его обоснование
Гепатолентикулярнпая дегенерация дрожательно-ригидная форма
На основании анамнеза считает себя нездоровым с 2010 года, когда возникли жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, нехороший сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно — дрожательная форма. Проведено целью которого является облегчение: купренил 1 т. 3р. в денек. Повторная перевозка в клинику в 2012. состояние хворого усугубилось с декабря 2013, когда возникла слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к доктору больницы и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое (Неврологические нарушения — это болезни центральной и периферической нервной системы) отделение СЗГМУ им. Мечнпкова.
На основании жалоб:
слабость и скованность движений в обеих ногах, нехороший сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.
На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мускул, горизонтальный нистагм, несистемные головокружения (ощущения движения собственного тела в пространстве или окружающих предметов относительно своего тела), дрожание рук,повышающееся при целенаправленных движениях, наличие роговичного кольца Кайзера — Флейшера.
На основании экстраневральных симптомов: болезненность в области печени.
На основании лабораторно-инструментальных данных:
Также, беря во внимание возраст хворого (преждевременное начало), можно выставить клинический диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании): гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.
Дифференциальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации нужно дифференцировать от торсионной дистонии, заболевания Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.
Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма. Аутосомно-рецессивный тип наследования. социально полезной деятель»>болезнь обычно развивается в 15-25 лет. При всем этом заболевании мучается печень и полосатое тело, также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В исходных стадиях быть может преходящая лихорадка, незначимая желтушность, а в предстоящем — повышение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота (рефлекторное извержение содержимого желудка) и остальные признаки портальной дефицитности. Часто имеется выраженный геморрагический сидром.
Происходит скопление меди в органах и тканях. При биохимических исследовательских работах в моче — завышенное количество меди, в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) — уменьшение церулоплазмина и меди.
Главный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы — кольцо Кайзера — Флейшера). Типично бурая пигментация кожи.
Деформирующая мышечная дистония. Болезнь наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология буквально не установлена. Часто встречаются случаи передачи по наследию по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Появление работоспособности»>Главный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — всераспространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мускул тела, шейки, конечностей — все тело воспринимает ненатуральную вычурную позу (торсионная дистония). В покое миниатюризируется. Гиперкинезы могут иметь и наиболее локальный нрав (неспешные атетозные движения), синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) спастической кривошеи.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Главные патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности»>симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо работоспособности»>заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности): экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак заболевания — скопление в бледноватом шаре и темной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) — с первого десятилетия жизни.
Гепатолентикулярная дегенерация
Определение
Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) = болезнь Вильсона—оновалова = гепато-церебральная дистрофия
ГЛД — тяжелое наследное прогрессирующее работоспособности, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов и головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), сначала печени и подкорковых узлов, а именно чечевицеобразного ядра
Распространенность 2-3 на 100 000 населения
Частота гетерозиготного носительства 1:100
История
1898 — C. Westphal и A. Strumpell в первый раз обрисовали работоспособности «псевдосклероз» (болезнь
Вестфаля-Штрюмпеля)
1902-1903 — B. Kayser и B. Fleischer обрисовали отложение пигмента в роговице
1912 — S.A.K. Wilson обрисовал новое социально полезной деятель»>болезнь: поражение печени и мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) с началом в юном возрасте и предстоящим прогрессированием
1921 — H.C. Hall соединил прогрессирующую лентикулярную дегенерацию Уильсона и псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпеля
1948 — J.N. Cumings и 1952 — I.H. Scheinberg & D.Gitlin, также A.G. Bearn и F.Kunkel выявили недостаток медь-содержащего белка церулоплазмина в плазме крови (внутренней средой организма человека и животных) нездоровых, также отложение меди в печени, почках и мозговой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология)
1956 — J.M. Walshe синтезировал D-пеницилламин
1948,1960 — Коновалов Н.В. сделал систематизацию заболевания, также показал, что патологические конфигурации в расположенный в головном отделе тела»>мозге (Мозг — центральный отдел нервной системы человека и животных, расположенный в головном отделе тела) не ограничиваются чечевицеобразным ядром, а носят диффузный нрав («гепатоцеребральная дистрофия»)
Генетика
Моногенное болезнь с АР передачей
Кровно-родственные браки в семьях с ГЛД составляют 25-46,7%
1985 — был картирован ген на длинноватом плече 13 хромосомы
1993 — ген ГЛД был идентифицирован в США (Соединённые Штаты Америки — синтез медьтранспортирующей АТФазы Р-типа
У 50% семей в РФ (Российская Федерация — одна и та же мутация в 14-м экзоне (гистидин > глутамин)
Патогенез
Механизмы
Нарушение выведения меди из печени (недостаток медьтранспортирующей АТФазы).
Депонирование в гепатоцитах — «вильсоновский» гепатит (гепатоз) > атрофический нодулярный цирроз печени в итоге окисления липидов клеточных мембран и ^ свободнорадикальных действий
Вторично обусловленное v скорости включения меди в церулоплазмин
Главные этапы патогенеза
I стадия
Наполнение «медных депо» в печени (бессимптомное)
Поступление излишка меди в образованная водянистой соединительной тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы). Состоит из плазмы и форменных частей: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) — ^ содержания «прямой» меди, которая соединяется рыхловатой связью с альбуминами и аминокислотами
II стадия
Выход меди из печени в образованная водянистой соединительной тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы). Состоит из плазмы и форменных частей: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) — висцеральные проявления:
Гемолитическая анемия и гемолитические кризы (IIa стадия) — токсическое действие излишка меди на мембраны эритроцитов.
Печеночная дефицитность (IIb стадия) — дистрофические конфигурации гепатоцитов
III стадия
Отложение меди в остальных органах и тканях (мозг, роговица) — патологические конфигурации в подкорковых узлах и роговичное кольцо Кайзера-Флейшера
IV стадия
Развитие неврологической симптоматики (эндогенная интоксикация медью).
Морфологические конфигурации во внутренних органах и НС, прогрессирование заболевания и смертельный финал (печеночная Патоморфология
Патология внутренних органов: нодулярный, почаще крупноузловой цирроз печени с v её размера (атрфоический склероз (замена паренхимы органов плотной соединительной тканью))
Патология ГМ: прогрессирующие конфигурации подкорковых ганглиев (чечевицеобразных ядер, хвостатого ядра), зубчатых ядер, коры регуляцию равновесия и мышечного тонуса»> отвечающий за координацию движений (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), субталамичекого ядра, коры огромных полушарий. Макроскопически — сморщивание мозгового вещества и образование полостей.
Микроскопически — конфигурации глиальных клеток (глии Альцгеймера 1 и 2 типов):
1 тип — резкое ^ всей клеточки и огромное ядро, богатое хроматином
2 тип — практически полное отсутствие цитоплазмы и циклопическое ядро, весьма бедное хроматином («полое» ядро)
Атония маленьких сосудов и капилляров мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) — стазы, маленькие кровоизлияния и периваскулярный отек (избыточное накопление жидкости в органах), приводящее к временной нефункциональности либо стойкому повреж и аноксия смерть нервной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология)
Систематизация
Формы ГЛД по Н.В. Коновалову, 1960:
— Брюшная (преневральная стадия) — манифестация в возрасте 5-17 лет
-Аритмогиперкинетическая (ранешняя)
— Дрожательно-ригидная
— Дрожательная
-Экстрапирамидно-корковая
Клиника
Аритмогиперкинетическая форма
Начало в возрасте 7-15 лет
Аритмические гиперкинезы, почаще торсионно-дистонического нрава, часто сопровождающиеся болями, обхватывают разные мышечные группы конечностей и тела
Дизартрия и дисфагия
Томная форма, стремительно наращивается мышечная ригидность, анкилозы суставов v ума, психологические расстройства и висцеральные расстройства
Без исцеления смертельный финал через 2-3 года
Дрожательно-ригидная форма
-Начало в возрасте 15-25 лет
— Наиболее доброкачественное течение
— Одновременное развитие ригидности и дрожания, их соотношение варьирует, дрожание
^ при целенаправленных движениях
— Нередко дисфагия и дизартрия
— Психологические нарушения
-Висцеральные проявления
— Без исцеления прогрессирует в течение 5-6 лет и завершается смертельным финалом
Дрожательная форма (форма Вестфаля)
-Более доброкачественная (10-15 лет и наиболее)
— Наиболее позже начало (20-25 лет)
-Дрожание крупноамплитудное с резко выраженным интенционным компонентом («трепетание крыльев птицы»)
-Мышечный тонус N либо v, по мере прогрессирования работоспособности»>-Ум долгое время остается относительно сохранным
—конфигурации психики с аффективными расстройствами
— Висцеральные проявления при данной форме клинически менее выражены.
Экстрапирамидно-корковая форма
-Может развиваться по мере естественного течения причин (ЧМТ)
— Пирамидные парезы
— Эпилептиформные четко ограниченное во времени болезненное состояние»>припадки (внезапно возникающее кратковременное, обычно многократно повторяющееся, четко ограниченное во времени болезненное состояние) (почаще парциального нрава)
— Психологические нарушения
— Очаги размягчения в коре огромных полушарий
поражение печени при ГЛД
Острый «вильсоновский» гепатит
— Латентная стадия
-Нодулярный постнекротический атрофический цирроз печени
— Моментальное течение
— Острая печеночная дефицитность
— Острый внутрисосудистый гемолиз
— Желтуха смешанного гемолитико-паренхиматозного типа
— Маленькое повышение трансаминаз (не наиболее 300-400 ЕДл)
— Резкое повышение уровня билирубина (до 35-70 мг/дл)
-Маленький уровень церулоплазмина
— Высочайшая гиперкупрурия и ^ содержания меди в крови (внутренней средой организма человека и животных) в итоге острого некроза гепатоцитов
— содержания HGB в крови (внутренней средой организма человека и животных) (до 5-7 г/дл)
— Вторичная неспецифическая гепатогенная интоксикация
— Высочайшая лихорадка
— Желтуха
— Нарушение сознания до сопора и комы
другими словами заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)
-Кольца Кайзера-Флейшера
— исследование характеристик медно-белкового обмена
— Концентрация церулоплазмина в сыворотке v (нижняя граница N = 20 мг/дл либо 1,3 ммоль/л)
— Концентрация вольной меди в крови (внутренней средой организма человека и животных) и дневной моче ^ (наиболее 80 мкг/сут либо 1,25 ммоль/сут)
— Пункционная биопсия печени (гистологическое и гистохимическое исследование биоптата)
— Определение концентрации меди в печени — 250 мкг/г сухого веса (в N наименее 50 мкг/г сухого веса)
— исследование синтеза церулоплазмина при помощи радиоактивной меди (per os либо в/в)
— КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта)/МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека)
— Атрофия огромных полушарий, мозжечка (Мозжечок лат. cerebellum — дословно «малый мозг» — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса), подкорковых структур
— расширение субарахноидальных пространств и желудочковой системы
— Очаги плотности (при КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта)) либо усиления сигнала (на T2) в области лентикулярных ядер и таламусов
4. ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-диагностика (ровная и косвенная)
Дифференциальный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании)
Аритмо-гиперкинетическая и дрожательно-ригидная формы, торсионная дистония, ювенильный паркинсонизм, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Галлервордена-Шпатца, последствия энцефалита, растерянный склероз (замена паренхимы органов плотной соединительной тканью)
Брюшная форма — гепатиты, гепатозы, цирроз печени
I. Патогенетическое исцеление
D-пеницилламин (купренил, артамин, металлкаптоза), тиоловое соединение, содержащее сульфгидрильные группы, которые образуют комплексы с томными сплавами (в том числе с медью); в таб. и капс. 0,25 либо 0,15.
Схема исцеления:
0,25 г раз в день либо ч/д в течение 1-2 недель с постепенным ^ дозы на 1 таб (0,25 г)
в недельку, до заслуги терапевтической дозы 1-1,5 г/денек (4-6 таб по 0,25 г)
Вовнутрь за 30 мин перед едой либо через 2 ч опосля пищи
Улучшение отмечается в 95% случаев (дрожательная и дрожательно-ригидная формы) в 1-ые 2 месяца быть может ухудшение симптоматики (^ гиперкинезов и т.д.). Этого не стоит страшиться, нужно разъяснить пациенту, что так бывает.
Побочные явления: кожная сыпь, дерматит, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) гемодепрессии, артралгии, протеинурия
Опосля исчезновения кольца Кайзера-Флейшера (полезный эффект от исцеления) дозу v до 1 г/сут и продолжают снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление на всю жизнь
Триентин (триен) — меньше осложнений, чем у D-пеницилламина, рекомендуется при непереносимости крайнего
Тетрамолибдат аммония (ТМА) — v абсорбцию меди в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ), связывает вольную медь с альбуминами (нетоксичная форма)
Препараты цинка (ZnSO4, ацетат цинка)
-ZnSO4 200 мг 3 р/д за 30 мин перед едой
-Малая токсичность
-Zn, связываясь в кишечном тракте с белком металлотиоксином, содействует экскреции меди с желчью и калом
— действие наиболее слабенькое и неспешное — не вызывает на исходном шаге исцеления усиления симптомов
-Доп показания: стойкий резидуальный неврологический недостаток опосля внедрения D -пеницилламина; доневрологическая стадия ГЛД; профилактика ГЛД при отягощенной наследственности.
II. Диетотерапия, щадящая печень и исключающая продукты, богатые медью (шоколад, кофе, бобовые, орешки)
III. Витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы) группы В, антиоксиданты (витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы) С, Е, эссенциале форте).
IV. При гемодепрессии — переливание СЖП, Er массы, Tr массы
V. При висцеральной форме, осложненной гепатолиенальным термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»> термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов»>синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) — спленэктомия
VI. Ортотопическая пересадка печени
VII. Аппарат «вспомогательная печень» (плазмаферез в закрытом контуре с внедрением одногруппной плазмы и подключением взвеси ксеногепатоцитов)
VIII. Генная Исцеление
План:
1) Медьэлиминирующие препараты — Д — Пеницилламин (Купренил)
2) Витамины (группа низкомолекулярных органических соединений относительно простого строения и разнообразной химической природы) группы В — Пиридоксин
3)Антиоксиданты — Токоферол
4) Диетотерапия — щадящая печень диета (Диета — совокупность правил употребления пищи человеком или другим живым организмом) (исключение товаров, богатых медью — шоколада, кофе, бобовых, устриц, орехов).
5) При гемодепрессии — плазмаферез, переливание эритроцитарной либо тромбоцитарной масс.
6) Массаж конечностей на месте.
Рецепты:
1) Схема: по 1 таб (0,25г) в денек в течение 2-х недель с предстоящим постепенным повышением дозы на 1 пилюлю в недельку, чтоб достигнуть в итоге терапевтической дозы от 1 до 1,25 — 1,5 г в денек.
Ежедневник
ДАТА
ТЕЧЕНИЕ
25.03.14
слабость и скованность движений в обеих ногах, нехороший сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.
Беспристрастно: состояние средней тяжести, положение активное.
Стул постоянный, диурез не нарушен. Пульс 72 уд./мин. температура с утра 36,6, вечерком 36,5.
28.03.14
Жалобы на слабость и скованность движений в обеих ногах, затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений сохраняются. На фоне проводимой процесс отмечает улучшение самочувствия: Улучшение сна.Неврологический статус прежний. Длится месте.
Беспристрастно: состояние средней тяжести, положение активное.
Стул постоянный, диурез не нарушен. температура с утра 36,5, вечерком 36,7.
Эпикриз
Адресок:
Дата поступления: 11.03.14г.
диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании): гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно-ригидная форма.
Проведены последующие лабораторные способы исследования:
Общий анализ мочи 08.04.06 г
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 08.04.06 г
Биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) 07.04.06 г
Коагулограмма 07.04.06 г
Электрофорез белков сыворотки крови (внутренней средой организма человека и животных) 14.04.06 г:
Консультация офтальмолога 12.04.06 г
При осмотре на щелевой лампе кольца Кайзера-Флейшера.
Глазное дно: диск зрительного нерва обычной расцветки. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.
Проведено последующее 1) Купренил по 1 таб (0,25 г) по схеме;
2) Пиридоксин 0,005 по 1 таб 3 раза в денек;
3) Токоферол 0,1 по 1 капсуле 2 раза в денек;
4) Диетотерапия;
5) Массаж конечностей на месте.
В итоге исцеления удалось стабилизировать состояние хворого, достигнуть положительной динамики работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Пациентка продолжает целью которого является облегчение в стационаре.
гепатоцеребральный дегенерация болезнь
Использованная литература
1. «Учебно-методческое пособие по обследованию и оформлению «, Уфа 1996.
2. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, Г.С. Бурд «Неврология и нейрохирургия»: Учебник.- М.: медицина 2000;
3. «Наследные заболевания нервной системы»: Управление для докторов/ под ред.Ю.Е.Вельтищева, П.А. Темени.- М.: медицина 1998;
4. В.В. Михеев, П.В. Мельничук «Нервные (относящиеся к пучкам нервов) работоспособности»>заболевания«.- 5-е издание, перераб. и доп.- М.: медицина, 1981.
5. А.А. Скоромец, Т.А. Скоромец » Топическая то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) болезней нервной системы«: Рук. для докторов.- 3-е изд., испр.и доп.- СПб.: Политехника,2000.
6. В.К. Султанов » исследование личного статуса хворого», С.-Петербург, Издательство «Питер Пресс», 1987 год, стр.234.