Загрузка...
Учебная работа. Болезнь Гоше
Реферат
на тему: Болезнь Гоше
Содержание
1. Определение работоспособности»>заболевания Гоше и ее основная черта
2. Типы работоспособности»>заболевания Гоше
3. Предпосылки ее появления
4. патологического состояния либо нарушения какого-нибудь процесса жизнедеятельности»> признак — один отдельный признак заключения о сущности болезни и состоянии пациента)
6. Исцеление деятель»>болезнь, является самой распространённой из лизосомных заболеваний скопления. Развивается в итоге дефицитности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к скоплению глюкоцереброзидав клеточках органов мезенхимного происхождения включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозги костный синтез лизосомального гидролитического фермента бета — глюкоцереброзидазы (бета — гликозидазы). Недостаток и недостаток этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов — глюкоцереброзидов и скоплению их в макрофагах в большей степени костного мозга , селезенки, печени.
2. Типы заболевания Гоше
Тип I ( доброкачественный )
Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Более нередко встречается посреди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве либо во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и очень увеличенную селезёнку. Вероятны слабость костей и выраженные костные заболевания . Изменённые селезёнка и костный обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий из себя малогабаритное скопление обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков»>мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий из себя малогабаритное скопление тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков) и нервная система при всем этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Нездоровые мучаются от нередких гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от неизменной вялости (из-за пониженного числа эритроцитов). Нездоровые могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме нередкое проявление какого-нибудь работоспособности»>заболевания могут отсутствовать, может быть развитие суровой и даже жизнеугрожающей симптоматики.
Тип II ( злокачественная форма процесса )
Тип II представляет собой острую нейронопатическую инфантильную форму. Средний возраст заболевания 3-5 мес. занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы»>неврологические отягощения (томные конвульсивные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка интеллектуального развития) появляются к 6 мес. Симптомы включают гепатоспленомегалию, обширное прогрессирующее повреждение мозга , нарушенную моторику глаз, спастичность, 1-го до 2-ух лет. Частота встречаемости 1/100000, этнической расположенности не имеет. Т. е. наблюдаются с грубыми неврологическими нарушениями, которые появляются уже у новорожденных и ведут к погибели.
Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма) различается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений
Тип 3 может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. У большинства характеризуется неспешным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, обычно, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования процесс вовлекаются и остальные органы и системы. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случаем. Нездоровые доживают до подросткового и взрослого (зрелого) возраста. По течению он наименее злокачествен, чем тип 2. Обилие форм работоспособности»>заболевания Гоше обосновано гетерогенностью мутаций гена бета — гликозидазы.
одна из основных обстоятельств инвалидизации при 1 и 3 типе работоспособности»>заболевания Гоше — поражение костной ткани . Нарушение обычных физиологических действий происходит из-за скопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше обычных частей костного мозга . Невзирая на повышение печени и её дисфункцию, случаи тяжеленной печеночной дефицитности встречаются изредка. Почаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.
3. Предпосылки ее появления
Болезнь Гоше -аутосомно- рецессивное один из ближайших родственников человека, составляющий основу семьи) передает ребенку один ген со всеми его чертами, а степень поражения и выраженности заболевания зависит от соотношения меж сиим 2-мя генами.
У здорового человека существует теоретическая возможность наследования пораженного гена, так как любой человек наследует от родителей ген глюкоцереброзида. Как следует, ребенок может наследовать пораженный либо здоровый ген. В случае наследования пораженного гена возникает мутация фермента, но этого недостаточно для проявления случае, когда оба наследуемых гена оказываются пораженными, можно гласить о диагнозе работоспособности»>заболевания Гоше. В случае, когда ребенок наследует от родителей только один пораженный ген, он будет считаться носителем гена, но не нездоровым, и, соответственно, может передать этот наследный признак своим потомкам.
Если один из родителей носит один мутированный ген, а иной не является носителем этого гена, их детки будут бодрствующими исходя из убеждений проявления работоспособности»> работоспособности»>заболевания , но при каждой беременности существует 50-процентная возможность того, что ребенок окажется носителем работоспособности»>один из родителей болен (другими словами является носителем 2-ух пораженных генов), а иной — здоров, все детки, рожденные в этом браке, будут здоровы исходя из убеждений проявления клинических признаков, но они все будут носителями работоспособности»>должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не копить их. В итоге этого, эти вещества собираются в макрофагах неких органов и разрушают их.
Есть еще мировоззрение о том, что детки хворого родителя, как правило, не заболевают. Но есть случаи одной из этнических групп.
4. Симптомы работоспособности»>заболевания Гоше
Клиническая картина заболевания разнопланова, в неких вариантах появляются затруднения с ее диагностикой из-за нечетко выраженных либо ослабленных врачи затрудняются установить конкретный диагноз ввиду недостаточной осведомленности, тогда и признаки заболевания Гоше трактуются как симптомы гематологических болезней.
Клиническая картина работоспособности»>заболевания Гоше нервная система не участвует в накоплении липидов, потому его относят больше к гематологическому течению заболевания. Сначала, происходит повышение почти всех паренхиматозных органов, на первом месте посреди которых находится селезёнка, а потом наблюдаются зрительные деформации со стороны костей. Еще почаще этот тип дерматологических покровов.
Детский, либо 2-ой тип случае весьма рано возникают соответствующие неврологические заболевания) от греч. — вариант, при которых повреждаются стволовые клеточки мозга , что становится предпосылкой смертельного финала у малышей.
3-ий тип работоспособности»>заболевания Гоше — это ювенильная форма течения работоспособности»>заболевания с подострым нейровисцеральным типом. Сначала патологического процесса развивается спленомегалия и интеллектуальная отсталость, при которой поражаются пирамидные и экстрапирамидные системы мозга.
Болезнь Гоше имеет главные конфигурации в виде поражения костного мозга , селезёнки, лимфатических узлов и печени, при церебральной форме поражается ещё и головной мозга происходят диффузные конфигурации. При обследовании нездоровых отмечается резко увеличенные селезёнка и печень, а время от времени и лимфатические узлы. На теле возникают соответствующие для этого заболевания пятна тёмно-жёлтого цвета.
Болезнь Гоше имеет отличительный симптом в поликлинике работоспособности»>заболевания в виде роста селезёнки в самом начале развивающейся патологии, а потом уже происходит повышение в размерах и печени. Определённая пигментация наблюдается на лице, кистях рук, склерах и слизистых оболочках.
А скопление липидов в костном расположенный в головном отделе тела«>мозге приводит костеопорозу позвонков, бедренных костей, к спонтанным переломам, анемии, тромбоцитопении и лейкопении. время от времени у новорожденных встречается даже злокачественная форма заболевания Гоше выявляется гепатоспленомегалия с увеличенными висцеральными лимфатическими узлами. Открытые части тела занимает пигментация желтовато-коричневой расцветки, которая в предстоящем становится бронзового цвета из-за откладывания определённого пигмента под кожей. Нездоровые, как правило, сетуют на боли в костях, соответствующие деформации и нередкие переломы костей. В старом возрасте отлично выслеживаются выраженные один отдельный признак, частое проявление какого-либо сразу с завышенной холестеринемией. Также наблюдались утрата аппетита; повышение селезенки и/либо печени может оказывать давление на желудок, и у нездоровых с заболеванием Гоше возникает чувство тяжести опосля приема еды. Жалобы, связанные с кишечным трактом. Повышение печени и существенное повышение селезенки, что может стать предпосылкой болей в животике, раннего неверного насыщения и общего дискомфорта. В неких вариантах повышение печени выражено слабо по сопоставлению с повышением селезенки, не считая тех случаев, когда селезенка удалена. В ряде всевозможных случаев социально полезной деятель»>болезнь может привести к нарушениям функций печени. конфигурации в селезенке могут привести к анемии и проявлениям вялости, беспомощности, бледноты дерматологических покровов.
Может быть проявление симптомов тромбоцитопении, другими словами понижения количества тромбоцитов в крови , что в свою очередь приводит к частым кровотечениям из носа, возникновению гематом без видимой предпосылки, кровотечением десен и иными гематологическими проявлениями.
Нередки случаи беспомощности костей и выраженные костные заболевания , в том числе патологические переломы не как следствие травмы либо вследствие легкой травмы, не располагающей к переломам, также артродез голеностопного сустава. Посреди нездоровых малышей наблюдаются нарушения роста.
Принципиально отметить, что наружные проявления один отдельный признак, частое проявление какого-либо процесс диагностики. На крайнем шаге заболевания Гоше весьма нередко развиваются тяжёлые формы неврологического расстройства, которые приводят к смертельному финалу.
5. другими словами заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика
диагноз устанавливают по обнаружению специфичных клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и весьма широкая светлая цитоплазма с чуток примечательной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно созодать лишь в стационаре) либо в костном расположенный в головном отделе тела»>мозге .
смерти) заболевания
На нынешний денек есть три способа диагностики способ диагностики- это анализ крови на выявление фермента. Определение уровня глюкоцереброзидазы в лейкоцитах либо в культуре фибробластов кожи устанавливает конкретный диагноз .
· анализ ДНК дозволяет найти генетические мутации и недочет фермента глюкоцереброзидазы. Этот способ был разработан сравнимо не так давно и основывается на новой технологии молекулярной биологии. Преимущество способа заключается в том, что он дозволяет выполнить раннюю диагностику, к примеру во время беременности. Способ выявляет носителя заболевания с вероятностью наиболее 90%, и даже обеспечивает возможность предсказать степень тяжести один иной способ диагностики.
· 3-ий способ основывается на анализе костного мозга и дозволяет выявить соответствующие для заболевания Гоше конфигурации в клеточках костного мозга . В прошедшем это был единственный метод диагностики мозга дозволяет диагностировать только нездоровых, но не носителей работоспособности»> работоспособности»>заболевания . Сейчас этот способ фактически не употребляется.
Дифференциальная смерти)
· с иными лизосомными заболеваниями скопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;
· с иными наследными заболеваниями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, приобретенная гранулематозная болезнь;
· c иными болезнями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические человека и животных).
6. Исцеление заболевания Гоше
болезнь гоше клинический злокачественный
целью которого является облегчение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний либо значимого роста селезенки — резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга .
Способы исцеления заболевания Гоше
Донедавнеговременилечениезаболеваниясводилоськлечениюегосимптомов: удаление селезенки, ортопедические операции вследствие патологических переломов, и так дальше. Сейчас применяется способ заместительной ферментотерапии, который включен в муниципальную «корзину мед услуг». снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого исцеление состоит в инъекции, которая делается раз в две недельки и предписывается лишь нездоровым с томными симптомами . Так именуемым «легким» нездоровым рекомендуется только наблюдение спеца, но не медикаментозное исцеление.
Компания Genzyme разработала ряд медикаментов, помогающих при снятие либо устранение симптомов и лечении заболевания, приписывая их иным болезням. к примеру, повышение селезенки либо маленький уровень эритроцитов (бардовых кровяных телец) не трактуются как признаки заболевания Гоше. Неосведомленность самих пациентов, а основное — докторов располагает к неверной диагностике.
Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, вероятна диагностика недостатка глюкоцереброзидазы в клеточках амниотической воды, при всем этом рекомендуется прерывать беременность.
Литература
://gipocrat.ru/boleznid_idd426.phtml
://sapirmedical.ru/medical-news/87-bolezn-goshe.html
://www.genzyme.ru/treatment-areas/gaucher.aspx
://www.gaucherdisease.org.uk/ru/ruliving.htm
://www.gaucherdisease.org.uk/ru/ruliving.htm
://www.luxmama.ru/prochie-temy/item/1569-bolezn-goshe-foto-lechenie-simptomyi.html
А.И.Струков, В.В.Серов Патологическая анатомия. М.,1995.
Лекции по патологической анатомии, под редакцией Е.Д.Черствого, М.К.Недзьведя. Минск «Асар» 2006.
Доборная литература:
1. А.И.Струков. Общая патология человека. М.,1990.
2. Т.Е.Ивановская, Л.В.Леонова. Патологическая анатомия заболеваний плода и малыша. М.,1989.
3. Н.Е.Ярыгин, В.В.Серов. Атлас патологической гистологии. М.,1977.
4. медицина. — 1988 г.1
6. А.И.Ойфа. Сенильный церебральный амилоидоз. М., медицина. — 1987. — 190 с.
7. В.В.Серов. Старческий амилоидоз: от тетрады Шварца до наших дней.//Архив патологии.- № 1.-1998 г. — С.23-27.
]]>