Загрузка...
Учебная работа. Врожденный гипотериоз. Диагностика. Лечение
Министерство здравоохранения Украины
Крымский муниципальный мед институт
им. С.И. Георгиевского
Кафедра педиатрии с курсом заразных заболеваний
Реферат
«Прирожденный гипотериоз. смерти). Исцеление»
Выполнила
Ст.408 гр, 1 мед. факультета
Рутенко Ю.В.
Симферополь, 2012
План реферата
- Введение
- 1. Этиология и систематизация процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) прирожденного гипотиреоза
- Перечень использованных источников
Введение
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ (ВГ) — одно из более нередко встречающихся болезней щитовидной железы у деток. Встречаемость прирожденного гипотиреоза колеблется от 1 варианта на 4.000-5000 новорожденных в Европе, Северной Америке, до 1 на 6.000-7.000 новорожденных в Стране восходящего солнца, у лиц негроидной расы социально полезной деятель»>болезнь встречается довольно изредка.
У девченок болезнь встречается в 2 раза чаше, чем у мальчишек (соотношение 2:1).
Опасность прирожденного гипотиреоза заключается в том, что недочет гормонов щитовидной железы в значимой степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные (характеризующееся двигательным беспокойством разной степени выраженности) функции новорожденного малыша.
1. Этиология и систематизация деток. Прирожденный гипотиреоз — довольно гетерогенная по этиологии группа болезней, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы либо их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет пространство первичный прирожденный гипотиреоз, в базе которого лежит дисгенезия щитовидной железы. Этот вариант гипотиреоза обычно возникает спорадически. В истинное время найден ген, отвечающий за закладку щитовидной железы.
Есть семейные случаи работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) прирожденным гипотиреозом с аутосомно-рецессивным типом наследования. социально полезной деятель»>болезнь сопровождается повышением щитовидной железы с ранешнего возраста.
Еще пореже (5-10% случаев) встречается вторичный прирожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным недостатком синтеза ТТГ, либо пангипопитуитаризмом.
В крайние годы внимание исследователей привлечено к редчайшей форме гипотиреоза, связанного с резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака, как по аутосомно-рецессивному, так и аутосомно-доминантному типам. Неонатальный скрининг при данной для нас форме вопросец о способности трансплацентарной передачи аутоантител к щитовидной железе от мамы к плоду и развитие у малыша вследствие этого прирожденного гипотиреоза.
Особенной формой гипотиреоза является транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма время беременности тиреостатических (и остальных препаратов), приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Транзиторный гипотиреоз может появиться и в итоге незрелости системы органификации йода, в особенности у недоношенных, незрелых новорожденных.
В базе хоть какой формы прирожденного гипотиреоза лежит полная либо частичная дефицитность тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию дисметаболизма, понижению скорости протекания окислительных действий, активности ферментативных систем, увеличению трансмембранной клеточной проницаемости, скоплению в тканях недоокисленных товаров обмена. Недостаток тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше остальных от недочета тиреоидных гормонов у малыша мучается центральная нервная система. Маленький уровень тиреоидных гормонов, в особенности в 1-ые месяцы жизни, приводит к задержке действий миелинизации нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) волокон, понижает скопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология), что в итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). Следствием этих патологических действий является развитие интеллектуальной отсталости, задержка психофизического развития малыша.
Хотя действенная заместительная терапия ( оздоровление»>терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) тиреоидными продуктами (тиреоидин) началась еще в 1930 году, интеллектуальная отсталость деток с прирожденным гипотиреозом оставалась очень всераспространенной, ввиду того, что предупредить ее может быть только при начале исцеления в 1-ый месяц жизни малыша.
С введением в клиническую практику высокочувствительных радиоиммунологических способов определения концентрации гормонов — Т4 и ТТГ в крови (внутренней средой организма человека и животных) стала вероятной ранешняя смерти) ВГ, методом воплощения неонатального скрининга на прирожденный гипотиреоз.
2. другими словами заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) прирожденного гипотиреоза
До начала эпохи скрининга на прирожденный гипотиреоз, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических способов определения гормонов в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных), диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) этого ВГ ставился на основании клинических, анамнестических данных, что приводило к довольно позднему началу заместительной процесс.
Обычная клиническая картина прирожденного гипотиреоза у новорожденных, деток первого месяца жизни, когда очень принципиально поставить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), наблюдается всего в 10-15% случаев. Более обычными признаками работоспособности»>тела при рождении (наиболее 3.500 гр.);
отечное лицо, губки, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;
локализованные отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) в виде плотных «полушечек» в надключичиных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
маленький, твердый глас при плаче, клике;
позже отхождение мекония;
позже отхождение пупочного канатика, нехорошая эпителизация пупочной ранки;
затянувшаяся желтуха.
В предстоящем (на 3-4 месяце жизни), если не начато исцеление, возникают остальные клинические совпадение работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности): сниженный аппетит, затруднения при глотании, нехорошая надбавка в массе тела; метеоризм, запоры; сухость, бледнота, шелушение дерматологических покровов; гипотермия (прохладные кисти, стопы); ломкие, сухие, мерклые волосы; мышечная гипотония.
прирожденный гипотериоз диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) целью которого является облегчение
В наиболее поздние сроки, опосля 5-6 месяца жизни, на 1-ый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития малыша.
Пропорции тела у деток с гипотиреозом без исцеления приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позже закрытие родничков). Запаздыает прорезывание, а позже и смена зубов. Направляет на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, понижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у деток первых месяцев частота пульса быть может обычной). У деток с прирожденным гипотиреозом маленький, твердый глас, нередко встречается цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.
В качестве доп способов обследования (у деток наиболее старшего возраста) могут быть применены: рентгенологическое исследование конечностей (отмечается задержка возникновения ядер окостенения, их асимметрия, нарушение последовательности возникновения, патогномоничным признаком является эпифизарный дисгенез); общий анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) (анемия, время от времени убыстрение СОЭ); биохимический анализ крови (внутренней средой организма человека и животных) (гиперхолестеринемия); ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца) (понижение вольтажа, замедление проводимости, удлинение систолы, синусовая брадикардия.
Таковым образом, беря во внимание довольно частую встречаемость гипотиреоза (в среднем 1 вариант на 4.000-5.000 новорожденных), незначимую выраженность клинических проявлений работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) в 1-ые деньки, недельки жизни, суровые последствия поздней диагностики работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) с середины 70-х годов в почти всех продвинутых странах мира равномерно внедрена муниципальная система неонатального скрининга на прирожденный гипотиреоз. Скрининг дозволяет поставить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) в 1-ые деньки жизни малыша, до возникновения развернутой медицинской картины развития малыша.
Постнатальный скрининг на прирожденный гипотиреоз
В первый раз скрининг на прирожденный гипотиреоз был проведен в Канаде, в Квебеке (Dussault J., Laberge С.) в 1973 году, методом определения концентрации Т4 в высушенной капле крови (внутренней средой организма человека и животных) на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим метолом. В истинное время неонатальный скрининг рутинное и действенное обследование с целью ранешней диагностики прирожденного гипотиреоза.
Для выявления прирожденного гипотиреза наибольшее распространение получили два теста: неонатальный тест на тиреотропин (ТТГ) и неонатальный тест на тироксин (Т4). Хорошим является одновременное определение в крови (внутренней средой организма человека и животных) ТТГ и Т4, но для проведения первичного скрининга довольно употреблять один из этих тестов. Более чувствительным считается скрининг по ТТГ, беря во внимание что почти всегда имеет пространство первичный прирожденный гипотиреоз (85-90% случаев ВГ) и как следует маленький уровень в крови (внутренней средой организма человека и животных) тироксина (Т4). В ответ на гипотироксинемию, по принципу »оборотной связи» возрастает секреция гипофизом (Гипофиз состоит из двух крупных различных по происхождению и структуре долей: передней — аденогипофиза и задней — нейрогипофиза) тиреотропного гормона (ТТГ). Таковым образом, при данном заболевании имеются совсем точные лабораторные аспекты работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) уже в 1-ые деньки жизни малыша — высочайший уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в крови (внутренней средой организма человека и животных).
Основная цель скрининга на прирожденный гипотиреоз — как можно ранее выявить всех новорожденных деток с завышенным уровнем ТТГ в крови (внутренней средой организма человека и животных). Отобранная группа деток с аномально высочайшим ТТГ просит в предстоящем углубленного обследования, с целью правильной диагностики работоспособности»>наблюдение деток осуществляется в II шага (I шаг — родильный дом, II шаг — детская больница). Начинается обследование с родильного дома.
1 ЭТАП — РОДИЛЬНЫЙ ДОМ
У всех новорожденных на 4-5 денек жизни (у недоношенных деток на 7-14 денек жизни) берется образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов»>кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) (почаще из пятки) и в виде капель (6-8 капель) наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Все приобретенные и высушенные эталоны крови (внутренней средой организма человека и животных) отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ. Концентрация ТТГ зависит от способа определения.
Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается раздельно для каждой лаборатории зависимо от избранного способа определения.
Уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл — это вариант нормы. Все эталоны с концентрацией ТТГ выше 20 мкЕд/мл (пороговый уровень) должны быть испытаны повторно, концентрация ТТГ выше 50 мкЕд/мл дозволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мкЕд/мл с высочайшей степенью вероятности указывают на наличие заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Повторное определение концентрации ТТГ (в вариантах его начальной концентрации наиболее 20 мкЕд/мл) проводится по нижеприведенной схеме.
Концентрация ТТГ: 20 — 50 мкЕд/мл
Проводится повторное определение уровня ТТГ из такого же эталона крови (внутренней средой организма человека и животных) (присланной из роддома) в дубликате с 6 эталонами. При повторном выявлении аналогично высочайшего уровня ТТГ проводится извещение больницы по месту проживания малыша о необходимости взятия крови (внутренней средой организма человека и животных) из вены для определения концентрации ТТГ и Т4 в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных). При получении уровней ТТГ (в сыворотке) выше 10-20 мкЕд/мл (зависимо от возраста), а уровней общего Т4 ниже 120,0 нмоль/л показано незамедлительное предназначение заместительной для снятия либо устранения симптомов и проявлений наблюдение за ребенком, исцеление не назначается. Повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 проводятся через недельку, месяц если уровень ТТГ наращивается назначается заместительная большенный толикой вероятности можно заподозрить прирожденный гипотиреоз. В этих вариантах проводится повторное определение уровней ТТГ, Т4 в начальных образчиках крови (внутренней средой организма человека и животных) и в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) (взятой у малыша в больнице по месту проживания, по вышеуказанной схеме). сходу же опосля взятия крови (внутренней средой организма человека и животных) из вены, не дожидаясь результата, ребенку назначается заместительная оздоровление»>характеристики сходу же начинать исцеление.
Концентрация ТТГ: наиболее 100 мкЕд/мл
Срочно проводится извещение больницы по месту проживания малыша. сходу же опосля взятия крови (внутренней средой организма человека и животных) из вены, не дожидаясь, результата назначается заместительная оздоровление»>прошлом случае, другими словами если взятые до предназначения исцеления результаты ТТГ и Т4 оказываются в границах нормы снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого характеристики снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление следует продолжать, под постоянным наблюдением педиатра-эндокринолога.
2 ЭТАП — ДЕТСКАЯ ПОЛИКЛИНИКА (ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ УЧАСТОК)
На этом шаге проводится динамическое диспансерное наблюдение за детками с прирожденным гипотиреозом, выявленным по результатам неонатального скрининга, проводятся контрольные исследования концентрации гормонов (ТТГ, ТЗ, Т4) в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) в последующие сроки: контрольные заборы крови (внутренней средой организма человека и животных) проводятся через 2 недельки и 1,5 месяца опосля начала заместительной процесс. Доза L-Тироксина подбирается персонально, с учетом клинических и лабораторных данных.
У деток первого года жизни нужно в большей степени ориентироваться на уровень Т4, потому что у деток с прирожденным гипотиреозом (в особенности в 1-ые месяцы жизни) может быть нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу оборотной связи. Оценка лишь уровня ТТГ может привести к предназначению лишне огромных доз L-Тироксина. В вариантах относительно больших уровней ТТГ и обычных уровнях общего Т4 (130.0-150,0 нмоль/л) либо вольного Т4 (25.0-28.0 нмоль/л) доза L-Тироксина может считаться адекватной. Последующие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, ТЗ, Т4 следует проводить на первом году жизни любые 3 мес. (в 3, 6, 9 и 12 месяцев жизни).
Потом в возрасте 1 года проводится уточнение отклонении в состоянии здоровья обследуемого либо о причине погибели»> отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти»>диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти).
Эта процедура проводится последующим образом (Virtanen M, 1988).
Ребенку в возрасте 1 года на 2 недельки L-Тироксин подменяют трийодтиронином в эквивалентной дозе с учетом того, что трийодтиронин приблизительно в 5 раз активнее L-Тироксина. Потом, по истечении 2-ух недель исцеления трийодтиронином все крови (внутренней средой организма человека и животных) для определения уровней ТТГ u T4.
При получении обычных характеристик ТТГ, ТЗ u Т4 снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>исцеление не возобновляется, а контрольные осмотры с определением уровня гормонов в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) проводятся через 2 недельки, 1 и 6 месяцев опосля прекращения исцеления L-Тироксином.
При доказательстве «Прирожденный гипотиреоз» — исцеление L-Тироксином продолжают с неизменным контролем за адекватностью получаемой ребенком дозой продукта.
Контрольные клинические осмотры с забором крови (внутренней средой организма человека и животных) для определения уровней ТТГ, ТЗ и Т4 проводятся любые 6 месяцев в возрасте 18 месяцев, в 2 года, 2.5 и 3 года. Не считая того, в возрасте б месяцев, в 2 и 3 года проводится рентгенография кистей для определения степени дифференцировки скелета.
Аспекты адекватности исцеления прирожденного гипотиреоза на первом году жизни:
уровень Т4 (нормализуется через 1-2 недельки опосля начала исцеления);
уровень ТТГ (нормализуется через 3-4 недельки опосля начала исцеления);
обычная надбавка роста и массы тела;
отсутствие запоров;
обычное психическое развитие.
Аспекты адекватности исцеления прирожденного гипотиреоза опосля года:
обычный уровень ТТГ;
обычный уровень Т4;
обычная динамика роста;
характеристики дифференцировки скелета;
отсутствие запоров;
частота пульса;
обычное психическое развитие.
3. целью которого является облегчение прирожденного гипотиреоза.
При впору начатом правильном снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)«>лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и сходу опосля установления (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) прирожденного гипотиреоза обязано быть начато снятие либо устранение симптомов и проявлений того либо другого деток является заместительная оздоровление»>терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) продуктами левотироксина натрия (Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак).
В малых дозах левотироксин владеет анаболическим действием (содействует образованию веществ и росту организма). В средних дозах левотироксин содействует росту и развитию организма, увеличивает Потребность тканей к кислороду, влияет на обмен белков, жиров и углеводов. Полезный эффект наблюдается уже на 7-12 денек опосля начало исцеления левотироксином.
По хим строению левотироксин сходен с гормоном щитовидной железы (тироксин), что является основным его преимуществом перед иными продуктами.
Опосля приема левотироксина, в организме малыша создается определенная концентрация продукта, которая расходуется при необходимости. Соответственно удается избежать больших уровней гормона в крови (внутренней средой организма человека и животных). Суточную дозу левотироксина при прирожденном гипотиреозе нужно давать ребенку с утра за час до завтрака, с маленьким количеством воды. Детям в 1-ые недельки жизни следует назначать левотироксин во время утреннего кормления
Как правило, уровень тироксина в крови (внутренней средой организма человека и животных) малыша с прирожденным гипотиреозом нормализуется через 10-14 дней опосля начало исцеления. Уровень ТТГ у малыша нормализуется спустя 2-3 недельки опосля начала исцеления.
Доза левотироксина натрия подбирается персонально для всякого малыша, с учетом клинических и лабораторных данных. Левотироксин выпускается в разных дозах — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке.
Главные принципы дозирования левотироксина.
При прирожденном гипотиреозе в 1-ые недельки жизни (на 1 кв. м поверхности тела):
исходная доза — 12.5-50 мкг/сут;
поддерживающая-100-150 мкг/сут.
При прирожденном гипотиреозе детям в возрасте до 6 мес.: 8-10 мкг/кг/сут.
При прирожденном гипотиреозе детям в возрасте 6-12 мес.: 6-8 мкг/кг/сут.
При прирожденном гипотиреозе детям в возрасте до 5 лет: 5-6 мкг/кг/сут.
При прирожденном гипотиреозе детям в возрасте 6-12 лет: 4-5 мкг/кг/сут.
Исцеление деток с прирожденным гипотиреозом осуществляется только доктором эндокринологом. наблюдение за детками с прирожденным гипотиреозом осуществляется эндокринологом, педиатром, невропатологом.
При правильном и своевременном медицина, 1999. — 30 с.
2. Тяжкая А. В, Крамарев С. А, Петренко В. И Педиатрия. — В.: Нова Книжка, 2009.1150 с
3. Майданник В. Г Педиатрия. — Х.: Фолио, 2004. — 1124 с.
4. www.polismed.ru