Загрузка...
Учебная работа. Гены, их роль и значение для жизни
Расположено на
РЕФЕРАТ
на тему: Гены их роль и
Содержание Введение Глава 1. Генетика и эволюция Глава 2. Роль генов в определении и 2.1 Гены и психологические 2.2 Психологические расстройства в онтогенезе Глава 3.Генетика и практика 3.1 Пренатальная диагностики наследных болезней Заключение Перечень литературы Расположено на Расположено на Введение «Вроде бы далековато ни продвинулся человек по дороге познания, вроде бы высоко ни парил его разум, никогда, я думаю, он не закончит удивляться величавому таинству наследственности: появлению сложной особенности, называемой организмом, из одной-единственной оплодотворенной клеточки, несущей эстафету жизни…» Беляев Д.К. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М., 2004. — 196с. Ген — это наследный фактор, функционально неразделимая единица генетического материала; участок молекулы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) (у неких вирусов РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов)), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной либо ри-босомальной РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов) либо взаимодействующий с регуляторным белком. совокупа генов данной клеточки либо организма составляет его генотип. Еще в 1865 году Г.Менделем было постулировано существование дискретных наследств, причин в половых клеточках, а в 1909 B. Иогансен именовал их геном. В предстоящем Т. X. Морган и его школа разработали теорию генов. [1]. 1-ые пробы экспериментального решения заморочек, связанных с передачей признаков из поколения в поколение, предпринимались уже вXVIII веке. Учёные, скрещивая меж собой, разные особи и получая помесное потомство, стремились выяснить, как наследуются родительские характеристики. В1665г. английским естествоиспытателем Робертом Гуком в первый раз была найдена клеточка. А уже в1674г. Левенгук, благодаря созданию микроскопа, открыл существование {живых} клеток. 1900 год считается датой рождения генетики. Отныне начинаются широкие исследования, в процессе которых были сформулированы представления о мутациях, популяциях и незапятнанных линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт законразвития генетики связан с усовершенствованием техники научных исследовательских работ. Сложные современные приборы дозволили установить строение нуклеиновых кислот, вскрыть их время невообразима настоящая деятельность человека в почти всех сферах науки и производства: в биологии, медицине, сельском хозяйстве. Познание генетики помогает осознать появление и развитие жизни на Земле, открывает вещественную базу эволюционных преобразований. Обнаружение связей меж строением генов и белков привело к созданию молекулярной генетики. Активно развивается иммуногенетика, изучающая генетические базы иммунных реакций организма. Выявлена генетическая база почти всех болезней человека либо расположенности к ним. Такие сведения помогают спецам в области мед генетики установить точную причину В данной работе мы разглядим как значима роль гена в жизни, на примере нескольких видов болезней, а конкретно затронем психологические работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), и как способности решения, приведем выработанную на базе генетики и уже ставшую «самостоятельной» пренатальную диагностику наследных болезней плода. Глава 1. Генетика и эволюция Современная генетика разглядывает наследственностьжизни свойство всех организмов повторять в ряду поочередных поколений схожие типы биосинтеза и обмена веществ в целом. Это обеспечивает структурную и многофункциональную преемственность {живых} созданий — от их внутриклеточного аппарата до морфо-физиологической организации на всех стадиях личного развития. Наследная изменчивость, другими словами повсевременно возникающие конфигурации генотипической базы организмов, и наследственностьестественный отбор создаёт обилие форм жизни и обеспечивает поступательный ход эволюции. Одно из коренных положений современной генетики заключается в том, что наследная информация о развитии и свойствах организмов содержится основным образом в молекулярных структурах хромосом, заключённых в ядрах всех клеток организма и передаваемых от родителей потомкам. Биохимические процессы, лежащие в базе личного развития организма, осуществляются на базе, поступающей из ядра инфы в цитоплазматических структурах клеточки. Некие клеточные органеллы, а именно хлоропласты и митохондрии, владеют генетической автономией, другими словами содержат наследный материал. Открытие Менделем закономерностей расщепления показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяциях в гетерозиготном состоянии. Это избавило одно из самых серьёзных возражений против дарвиновской теории эволюции, высказанное английским инженером Ф. Дженкином, утверждавшим, что величина полезного наследного конфигурации, которое может появиться у какой-нибудь особи, в следующих поколениях будет уменьшаться и равномерно приближаться к нулю. [1]. Генетика доказала положение, что генотип описывает норму реакции организма на среду. В границах данной нам нормы условия среды могут влиять на личное развитие организмов, меняя их морфологические и физиологические характеристики, другими словами, вызывая модификации. Но эти условия не вызывают адекватных (другими словами соответственных среде) конфигураций генотипа, и потому модификации не наследуются, хотя сама возможность их появления под воздействием критерий среды определена генотипом. Конкретно в этом смысле генетика негативно решила вопросец о наследовании признаков, приобретённых в течение личного развития, что имело большущее
Генетические исследования проявили также роль мутационного процесса, изоляции миграций, гибридизации, также генетико-автоматических действий в эволюционной дивергенции популяций и механизмах видообразования. Подтверждено, что один ген может влиять не на один, а на почти все признаки организма (плейотропия), совместно с тем развитие всякого признака зависит не от 1-го, а от почти всех генов (полимерия). Подтверждено также, что функции гена и его воздействие на фенотип зависят от физического положения гена в генетической системе (эффект положения), от совокупы других генов (генотипической среды) и от наружных критерий. Фенотипическое выражение гена — экспрессивность, так же как и его проявление — пенетрантность другими словами наличие либо отсутствие контролируемого данным геном признака, могут разнообразить в зависимости как от наружных критерий, так и от генотипа. Под воздействием разных наружных действий гены могут изменяться — мутировать. К независящему мутированию способны также простые единицы, входящие в состав гена. Все эти факты свидетельствуют о трудности вещественной структуры гена, эволюционировавшей в процессе развития жизни на Земле, опосля того как были вскрыты молекулярные базы организации наследных структур и действий, которые лежат в базе передачи наследной инфы в клеточке (и в организме) и в поколениях клеток (и организмов), выяснилось, что гены контролируют процессы синтеза белков в клеточках и что генные мутации (конфигурации хим структуры генов) ведут к изменению хим структуры белков (что в ряде всевозможных случаев сводится к подмене одной аминокислоты иной). Вещественным носителем генетической инфы служит огромный полимер — дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)), входящая в качестве важного компонента в структуру хромосом всех организмов, кроме неких вирусов, содержащих puбонуклеuновую кислоту (РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов)). [6]. Для каждой стадии развития организма свойственна строго определённая картина синтетической активности хромосом: некие участки их находятся в состоянии мощной активности и синтезируют РНК (Рибонуклеиновая кислота — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов), тогда как остальные участки на этих стадиях развития функционально не активны, но стают активными на остальных стадиях. Оказалось, что в ряде всевозможных случаев регуляторами многофункциональной активности генетического аппарата являются гормоны. неувязка генетических качеств онтогенеза — одна из более животрепещущих в современной биологии. Глава 2. Роль генов в определении и снятие либо устранение симптомов и работоспособности»>заболевания
Все большее внимание завлекает и неувязка контраста генома человека, другими словами генетического полиморфизма. задачки его носят в большей степени прикладной нрав и касаются выяснения генетических (генных) основ персональной чувствительности либо стойкости человека к разным неблагоприятным экзогенным факторам (экогенетика), также к фармацевтическим продуктам (фармакогенетика). В процессе таковых исследовательских работ и появилось человека«: «Любой из нас на генном уровне несовершенен. По мере разработки все новейших и новейших генетических тестов у всякого человека можно найти мутацию, предрасполагающую к тому либо иному заболеванию». Таковым образом, «гены расположенности» — это на самом деле мутантные аллели, которые совместимы с рождением и жизнью в постнатальном периоде, но при определенных неблагоприятных критериях могут содействовать развитию того либо другого процесс при сочетании каких-либо неблагоприятных причин. В отличие от моногенных заболеваний, для появления которых довольно наличие мутаций в структурном гене, эти заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) принадлежат к более бессчетной группе мультифакториальных заболеваний, в возникновении которых виноваты как генетические, так и экзогенные причины. [4].
В истинное время понятно уже наиболее 200 «генов наружной среды». Они выявлены в каждой группе ферментов, участвующих в детоксикации, у их обнаружены мутантные изоформы, функция которых быть может нарушена по сопоставлению с нормальными аллелями. Для почти всех из их выявлены генетические полиморфизмы, действующие на многофункциональную активность их аллелей. Генетические исследования таковых генов молвят о значимых межпопуляционных и межэтнических различиях их аллельного полиморфизма, что отражает своеобразие критерий проживания, питания и вида жизни населения в разных регионах мира. В предстоящем выяснилось, что эти функционально плохие аллели существенно почаще встречаются у лиц с разными болезнями, в этиологии которых важную роль играют неблагоприятные экзогенные причины. Гены, имеющие такие аллели, и можно разглядывать как «гены расположенности» к тем либо другим болезням. Так, установлено, что плохой (нулевой) аллель глутатион-S-трансферазы, имеющий протяженную делецию, представлен в гомозиготном состоянии практически у 40% населения Рф. Этот генотип в особенности характерен для нездоровых раком легких, приобретенным обструктивным бронхитом и раком мочевого пузыря. У лиц с таковым генотипом на фоне алкоголизма почаще развивается цирроз печени . Имеются бессчетные сведения о высочайшей расположенности индивидов, гомозиготных по «ослабленному» аллелю гена GSTPi, к разным опухолям, в том числе к раку кожи и, как не так давно установлено, даже к работоспособности»>заболевания Паркинсона. Это тяжелое нейродегенеративное мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), в особенности нередко наблюдается у людей опосля приобретенного действия пестицидов. В истинное время уже имеются довольно обоснованные данные о том, что по последней мере некие «гены наружной среды» конкретно участвуют в появлении ряда онкологических ( рак молочной железы , рак легких , рак мочевого пузыря и др.) и неонкологических ( приобретенный обструктивный бронхит, эмфизема легких, эндометриоз, болезнь Паркинсона ) болезней. Не случаем потому популяционный скрининг аллельных вариантов генов GSTM1 и NAT-2 уже сейчас стал предметом широкого обсуждения.
Генотипирование по AРОЕ может сыграть роль в расшифровке нейробиологических устройств совместно с тем, еще пока нет достаточных оснований советовать этот способ для практической медицины. Во-1-х, не проведены эпидемиологические исследования в отдельных возрастных группах. Если генотип AРОЕ4/4 найден у 25-летнего хворого с деменцией, возможность у него человек с хоть каким генотипом AРОЕ, другими словами в каждом отдельно взятом случае данные генотипирования не могут ни подтвердить, ни опровергнуть этот диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании). Даже если генотип свидетельствует о высочайшей вероятности заболевания Альцгеимера, это не исключает наличия иной формы деменции, поддающейся исцелению. [5].
Так как основная задачка дифференциальной диагностики — выявление излечимых форм деменции, а генотипирование по AРОЕ не решает данной нам задачки, то считают, что нет смысла его широкого использования. Но со временем результаты генотипирования вместе с иными показателями, к примеру содержанием бета-амилоидного белка либо тау-белка в СМЖ, могут составить довольно чувствительней и специфичный диагностический комплекс.
Дискуссируется также прогностическое внедрение генотипирования по АРОЕ в бессимптомных вариантах.
Так как профилактики работоспособности»>заболевания Альцгеимера не существует, почти все докторы считают такое тестирование неэтичным. Наиболее того, генотипирование не дозволяет предсказывать таковой принципиальный признак, как возраст начала заболевания. Лица с генотипом AРОЕ4/Е4 составляют 2% всего населения, при этом болезнь обычно начинается в возрасте 50 лет и старше.
2.1 Гены и психологические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)
Поведенческая генетика, также психогенетика изучает воздействия генетических параметров организма на личности в целях подготовки её к участию в общественной и культурной жизни). исследование взаимосвязей поведения и генетических предпосылок, либо наследственности.
Разновидностью отклоняющегося поведения, являются психологические работоспособности»>случае наследная база представляется обилием локусов с аддитивным (суммирующем) эффектом аллелей. Любой из этих генов в отдельности может не проявлять самостоятельного патологического деяния, но при их накоплении в определенной композиции в генотипах они приводят к развитию работоспособности»>заболевания.
Существует модель «головного гена», согласно которой развитие работоспособности»>заболевания определяется действием гена с мощным эффектом, а ее выраженность — обилием генов со слабеньким эффектом (генов-модификаторов, либо полигенов) В истинное время психологические заболевания относятся к мультифакториальным, либо заболеваниям с наследным предрасположениями.
Для мультифакториальных характерен широкий клинический полиморфизм — обилие в проявлении работоспособности»> работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) у различных лиц. Одно и то же социально полезной деятель»>болезнь быть может вызвано разными генетическими причинами.
Это явление носит заглавие генетическая гетерогенность.
Для мультифакториальных заболеваний типично семейное скопление — частота Для того чтоб узнать, какие гены участвуют в формировании мультифакториальных (в том числе и психологических) болезней, употребляют биохимические, молекулярно-генетические и способы и данные генеалогического анализа. Они разрешают найти, какие гены сформировывают подверженность заболеванию, какие биохимические реакции протекают под их контролем, как биохимические продукты оказывают воздействие на функции организма, как это проявляется в поведении. Это методология построена на концепции «кандидатных генов». Кандидатными именуют гены, которые контролируют ферменты, участвующие в формировании структур организма, нарушение которых приводит к заболеванию. Употребляются также подход, получивший заглавие «геномный поиск». В этом случае ассоциируют наличие вариантов ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) в группе нездоровых и группе здоровых людей.
Одним из средовых причин риска развития психологических нервных (орган животного, служащий для передачи в воды психиатрических и неврологических пациентов на содержание вирусных антитела к вирусу герпеса (HSV1) у52% пациентов со старческим полоумием (52%), 51% нездоровых энцефалитом, 44% нездоровых алкоголизмом, у 37% пациентов с повреждениями периферических нервишек, при множественном склерозе (склероз — замена паренхимы органов плотной соединительной тканью) (42%), шизофрении (32%), менингите (35%). Интерферон в спинномозговой воды был найден у 40% психиатрических и 35% неврологических заболеваний. [5].
догадка о происхождении психологических заболеваний.
Для разъяснения высочайшей частоты психологических заболеваний в популяциях была выдвинута эволюционно-генетическая догадка. Согласно данной нам догадке психологические работоспособности»>заболевания представляют собой звериное наследство человека, а их высочайшая распространенность разъясняется тем, что гены, их формирующие, в низких дозах, по-видимому, полезны и благодаря этому сохраняются в популяции.
Если по каким-то причинам резко понижается порог реагирования, то реакции могут возникать не только лишь в ответ на специальные раздражители, да и на нейтральные. В таковых вариантах они стают неадекватными ситуации и приводят к аномалиям поведения.
Психологические работоспособности»>заболевания человека эволюционно произошли от защитных реакций звериных: эпилепсия от эпилептиформной реакции, аффективные психозы от аффективной реакции, шизофрениячеловека резко снизился порог реагирования, эти реакции утратили свою адаптивную роль и стали патогенными.
к примеру, получена информация о том, что у нездоровых шизофренией дам высок процент музыкально и художественно даровитых деток.
Понятно, много примеров того, что индивиды, даровитые особыми творческими возможностями, не только лишь сами имеют психологические отличия, но также и завышенный процент родственников с психологическими аномалиями.
Генетическая природа таковых томных психологических болезней, как шизофренияобласти био психиатрии. За крайние годы ученые собрали большенный и убедительный материал на базе исследования семей, в каких не один раз встречаются случаи работы профессионалов проявили, что вклад генетических причин в развитие работоспособности»>заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) довольно высок (60-80%) и очевидно превосходит вклад средовых причин. Частота появления аутизма и болезней аутистического диапазона в популяции составляет 0,3-0,6%, а уровень заболеваемости у братьев и сестер нездоровых деток существенно выше (2-8%). Приведу еще числа: конкордантность развития заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) у близнецов составляет в случае болезней аутистического диапазона (синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Аспергера, дезинтегративные расстройства, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Ретта) 90% у монозиготных близнецов и 0-10% у дизиготных пар. Риск шизофренияодин из близнецов уже имеет это работоспособности (28-48% по различным данным), и у малыша, родившегося от 2-ух пораженных родителей (36-46%). [5].
2.2 Психологические расстройства в онтогенезе
Некие психологические расстройства начинаются в детстве, остальные развиваются в 1-ые годы жизни. К расстройствам онтогенеза относят интеллектуальную отсталость, когда IQ малыша не превосходит 70 баллов. Понятно много выдающихся людей, которые в детстве мучались расстройствами онтогенеза, а именно, в обучении, к примеру, А. Эйнштейн, В. Вильсон, Н. Рокфеллер, В. Черчилль, Дж. Кеннеди.
Разглядим некие расстройства онтогенетического развития:
Аутизм. Для аутизма типично отсутствие осознанности о существовании и эмоциях окружающих людей. У людей с данным болезнью нарушено вербальное и невербальное общение, отсутствует воображение. Речь людей с аутизмом лишена смысла, нередко идет повторение слов и предложений. Нездоровые малыши не отзываются на свое имя, не обожают, когда их голубят и обымают, не выражают никаких чувств на лице и не контактирует очами, плохо дремлют, у их развивается чувство ужаса. Около 66 — 75% людей с аутизмом имеют IQ до 70 баллов.
аутизм всераспространен в популяции с частотой 2 -5 на 10000 тыщ человек, при этом посреди парней он встречается в 3 — 4 раза почаще, чем посреди парней. Различия касаются и возрастных групп: посреди деток 7 — 9 лет аутизм встречается с частотой 12,6 на 10000 человек, посреди взрослых 18 — 20 лет — с частотой 0,4 на 10000, что, по-видимому, разъясняется разными диагностическими аспектами и улучшением состояния у взрослых. В истинное время в мире идет тенденция к росту заболеваемости аутизмом.
заикани. заикани характеризуется остановками речевого потока, которые выражаются в повторении звуков, слогов и слов.
Степень заикания повсевременно варьирует — в умеренном состоянии человек гласит лучше, чем в тревожном. Заикание встречается у 1% взрослых. У деток в возрасте до 5 лет частота заикания 5%, у школьников — с частотой 1,2%.
Поиск генетических обстоятельств заикания проводился при помощи генеалогического и близнецового способов. анализ родословных показал, что неких семьях заикани наблюдается в нескольких поколениях, у мальчишек в 4 раза почаще, чем у девченок.
Генетическая подверженность заиканию представляет собой полигенную систему с пороговым эффектом, неодинаковым у представителей различного пола.
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Туретта. В 1885 году французский невропатолог Жиль де ля Туретт в первый раз диагностировал даму с болезнью, потом получившим заглавие синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Туретта. синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Туретта проявляется обычно до 18-летнего возраста и характеризуется непроизвольными, резвыми, циклическими, неритмическими и стереотипными множественными двигательными и певческими тиками. Двигательные тики обычно затрагивают область головы остальных частей тела (туловище, верхние и нижние конечности).
Популяционная частота синдрома Туретта составляет 5 нездоровых на 10000 человек, но для различных популяций данные варьируют. Риск захворать термин синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) ссылается на ассоциацию некого количества клинически опознаваемых симптомов»>Дислексия. Дислексия определяется как специфичное и существенное ухудшение возможности к чтению, которую недозволено разъяснить понижением ума, способностей завладеть чтением, мотивацией либо сенсорными повреждениями. Дислексия является одной из более нередких аномалий, диагностируемых в детстве, и представляет гигантскую образовательную и социальную делему. Невзирая на то что дислексия считается аномалией, дислексики нередко имеют завышенные характеристики интеллектуального развития. Посреди деток, страдающих дислексией, мальчишки составляют около 80%.
синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недостатка внимания и гиперактивности. Гиперкинетический синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) проявляется в завышенной склонности отвлекаться. Гиперактивные малыши не могут усидеть на одном месте и сконцентрироваться на каком-либо занятии. Они просто переключаются с 1-го дела на другое, ничего не довдя до конца.
Гиперкинетический сидром встречается у 3 — 9% деток, при этом посреди мальчишек существенно почаще, чем посреди девченок. Гиперкинетические малыши нередко происходят из семей с какими-либо психологическими нарушениями. Приблизительно у 40% из их один либо оба родителя мучаются психологическим расстройством. ген психологический болезнь аутизм
Риск развития гиперкинетичсеского синдрома у малыша нездоровой мамы составляет от 4% до 38%, хворого отца — от 15% до 44%. В другом исследовании показано, что риск развития гиперкинетическогот синдрома у сибса хворого малыша составляет 25%. Некие исследователи подразумевают не стопроцентно пенетрантную аутосомно-доминантную модель наследования гиперкинетического синдрома у человека.
Онтогенез — постепенное, протекающее шагами в виде количественных и высококачественных сдвигов изменение организма, от наименее к наиболее совершенному его строению и функционированию. Онтогенез по существу этого понятия должен быть отнесен ко всему периоду жизни человека от рождения до погибели, т е включать не только лишь прогрессивные, да и регрессивные, инволюционные конфигурации. Но наиболее нередко о онтогенезе молвят по отношению к детскому возрасту и конкретно в этом смысле данное понятие употребляется в разделе.
Любой шаг онтогенеза составляет переход от 1-го высококачественного состояния организма к другому, наиболее высочайшему методом преобразования его функционирования без вытеснения высококачественного уровня предшествующего шага Другими словами, в организме происходит постепенная дифференциация тех либо других (в том числе психологических) действий с одновременной интеграцией их в новое целое В психическом нюансе — это нарастание психологического содержания личности. [4].
Периодизация развития человеческого организма, введенная К. Бером еще в прошедшем веке (1826), в предстоящем получила обширное распространение Она легла в базу современных представлений о шагах (стадиях, фазах) развития организма
В российскей и мировой практике выделены 4 главных шага психофизического развития в детском возрасте — от рождения до 14 лет 1-ый шаг — ранешний (от 0 до 3 лет), 2-ой — дошкольный (от 4 до 6 лет), 3-ий — школьный (от 7 до 10 лет), 4-ый — пубертатный, поточнее школьно-пубертатный (от 12 до 14 лет). Кроме изложенных шагов в мед литературе нередко употребляется понятие «малыши» и «дети» К подростковому периоду относят период жизни от пубертатного периода до возмужания (молодости) — более нередко имеется в виду возраст 12—16 лет, но время от времени его расширяют — 11—17 лет.
Процесс онтогенеза в детском возрасте включает, не считая того, так именуемые критичные периоды, либо переходные от 1-го шага развития к другому Принято выделять 3 критичных периода I — от 2 до 4 лет, II — с 7 до 8 лет и III — пубертатный — 12—14 лет. Критичные периоды представляют собой недлинные отрезки времени, характеризующиеся бурными переменами функционирования организма, общей и психологической реактивности. Для медицинской медицины они представляют большенный энтузиазм, потому что эти конфигурации обусловливают завышенный риск появления всех болезней, в том числе психологических, и содействуют утяжелению их течения.
Обычное психическое развитие малыша представляет собой непростой процесс, в базе которого лежит видовая и генетическая программка, реализующаяся в критериях неизменной смены средовых причин. Психическое развитие тесновато соединено с био качествами организма, его наследными и конституциональными чертами, прирожденными и обретенными свойствами, опосредованными постепенным формированием структуры и функции разных отделов ЦНС (центральная нервная система, головной мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) различны и это описывает физиологическую гетерохронию его роста и развития, отражающуюся в различной скорости созревания отдельных психофизиологических функций. В число этих различий входят и личные колебания.
К главным факторам, влияющим на психическое развитие, относятся наследственность(целенаправленное формирование личности в целях подготовки её к участию в общественной и культурной жизни), также наружная среда с разнообразием ее соц и био действий. Все эти воздействия выступают в едином комплексе, что может обусловливать как усиление, так и нивелирование воздействия всякого из причин. [2].
В психогенезе ранешнего возраста были добавочно выделены последующие этапы: период новорожденное/ли (возраст 1—1,5 мес); младенчество (infancy) — период до 1 года; ползунковый период (toddlery) — 2-й и 3-й годы жизни. Были определены и критичные периоды — пренатальные и ранешнего юношества: 15—25-я и 28-я недельки беременности, III триместр беременности (30—40 нед), предродовой период (3—5 дней перед родами) и роды, шаг новорожденность (1—1,5 мес), возраст 6—8 мес, возраст 15—17 мес. и возраст 2,5-3,5 лет. [5].
Приведенная периодизация сначала была выделена психологами и медиками эмпирически, но потом она отыскала доказательство в особых нейропсихологических, нейроморфологических и нейрофизиологических исследовательских работах.
Исходя из убеждений нейроморфологии, критичные периоды ранешнего юношества представляют собой вроде бы пик происходящих на соответственном шаге структурных преобразований. Так, критичный период 15—28 нед внутриутробного развития плода соответствует закладке подкорковых структур мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), 28 нед — закладке структур коры головного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). Психологически- III триместр беременности охарактеризовывают как возникновение частей слуховой памяти и корреляций поведения плода с психологическим состоянием мамы.
Глава 3. Генетика и практика
3.1 Пренатальная диагностики наследных болезней
Ярко выраженной практической стороной генетики, как науки нужной для жизни, является пренатальная диагностика (процесс установления , то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) (ПД) наследных и прирожденных заболеваний — это сравнимо новое направление мед генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таковых клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, мед генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека — с иной.
На современном шаге развития пренатальная другими словами заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) приобретает очертания самостоятельного научного направления со своими задачками, способами и предметом исследования. Предметом (объектом) научного исследования ПД является эмбрион человека на различных шагах внутриутробного развития. Человечий эмбрион сейчас доступен для самых различных исследовательских работ и диагностики фактически на хоть какой стадии развития. Способы, используемые в ПД, целенаправлено поделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная дама, и прямые, когда исследуется сам плод. Крайние могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.
Непрямые способы пренатальной диагностики
Основное предназначение непрямых способов — отбор дам групп высочайшего риска для предстоящего углубленного наблюдения. вместе с бактериологическими исследовательскими работами на сокрытые инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) и акушерско-гинекологическим осмотром принципиальная роль принадлежит медико-генетическому консультированию. При всем этом уже на уровне дамских консультаций дама может получить информацию о том, относится она либо нет к группам высочайшего риска рождения хворого малыша.
Главные показания для направления беременной на ПД во всем мире приблизительно схожи. Они включают: 1) возраст дамы старше 35 лет (в Рф по приказу Минздрава 1993 года — старше 39 лет); 2) наличие не наименее 2-ух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранешних сроках беременности; 3) наличие в семье малыша либо плода от предшествующей беременности с заболеванием Дауна, иными хромосомными заболеваниями, с множественными прирожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек; 4) почти все моногенные работоспособности»>инфекции (Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека) (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.); 7) облучение кого-то из супругов до зачатия.
В крайние годы кроме перечисленных констатирующих показаний, которые, как уже указывалось, являются обычными и полезны для сведения не только лишь докторам, да и всем дамам детородного возраста, в особенности принципиальная роль принадлежит исследованию маркерных эмбринальных белков в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) мамы, таковых, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), вольный эстрадиол и некие остальные. Все эти белки являются эмбрионспецифичными, другими словами продуцируются клеточками самого плода либо плаценты и поступают в тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) — внутренняя среда организма мамы, при этом их концентрация в сыворотке крови (внутренней средой организма человека и животных) беременных изменяется зависимо от срока беременности и состояния плода. А именно, содержание АФП растет при открытых недостатках нервной трубки (экзенцефалия, мозговые грыжи), незаращении фронтальной брюшной стены, аномалиях почек. В мировой литературе накоплен широкий фактический материал о изменении этих сывороточных белков в норме и при различной патологии, и фактически во всех продвинутых странах проводится скринирование всех беременных дам на содержание этих белков с целью выявления дам с высочайшим риском рождения деток с прирожденными и наследными пороками. Проведенное в рациональные сроки (15-16-недельной беременности) с внедрением 3-х тест-систем исследование дозволяет выявить до 80% плодов с недостатками развития внутренних органов и до 65% — с хромосомными заболеваниями (к примеру, с заболеванием Дауна, популяционная частота которой составляет 1 на 600-650 новорожденных). естественно, что настолько высочайшая эффективность и соответственно финансовая Рентабельность (стоимость содержания 1-го малыша с заболеванием Дауна в течение года в южноамериканском специнтернате оценивается в 40-50 тыс. долл. США (Соединённые Штаты Америки — время беременности ведется и в почти всех медико-генетических центрах Рф. К огорчению, сравнимо высочайшая стоимость иммунноферментного анализа, отсутствие российских наборов нужного свойства приводят к тому, что даже в таковых городках, как Москва и Санкт-Петербург, наименее половины беременных подвергаются скринингу. При этом почти всегда он ограничен, лишь АФП, что резко понижает его диагностические способности по сопоставлению со обычными программками, основанными на тестировании сходу нескольких маркерных белков. [2].
Отлично понятно, что на долю всех ПД, связанных с хромосомной патологией, приходится основная часть (около 80-85%) дам групп высочайшего риска, направляемых на ПД с применением инвазивных способов. Конкретно потому такое внимание уделяется разработке комфортных, действенных и надежных способов хромосомного (цитогенетического) анализа клеток плода. Число хромосомных нарушений, выявляемых на ранешних сроках беременности (1-ый триместр), как правило, значительно выше, чем во 2-м. По обобщенным мировым данным, эффективность ПД хромосомных заболеваний в среднем составляет 5%, при этом наиболее половины всех хромосомных нарушений приходится на излишек хромосомы 21 — болезнь Дауна. Легкие математические подсчеты демонстрируют, что, даже если б вся пренатальная другими словами заключения о сути заболевания и состоянии пациента»>диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) была ограничена лишь заболеванием Дауна, она, непременно, была бы выгодной с экономической точки зрения.
Предстоящий прогресс в направлении ПД хромосомных заболеваний, по-видимому, будет достигнут на пути широкого вербования способов и приемов молекулярной цитогенетики, которые разрешают проводить диагностику числовых нарушений даже на ядрах неделящихся клеток и наиболее детально рассматривать структурные перестройки хромосом.
Число моногенных заболеваний, доступных молекулярной диагностике, уже превосходит 1000 и продолжает стремительно возрастать. Сделаны и повсевременно совершенствуются все новейшие действенные и довольно всепригодные способы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-диагностики, такие, как способ полимеразной цепной реакции (ПЦР), создатель которой — южноамериканский ученый Кэй Муллис отмечен Нобелевской премией 1994 года, способ блот-гибридизации, увековечивший имя его создателя Эд. Саузерна (1975 год), и способы ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-секвенирования (анализ первичной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)), разработанные П. Сэнджером. [7].
В крайние годы удельный вес биохимических способов в ПД наследных и прирожденных заболеваний приметно снизился. Причина тому — решающие успехи в ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-диагностике, дозволяющие рассматривать сам ген, а не его продукты и, таковым образом, дающие возможность диагностики на всех клеточках плода, а не только лишь на тех, где работает данный ген. Тем не наименее биохимические способы обширно используются при ПД прирожденных изъянов нервной системы (исследование АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической воды), при неких формах заболеваний обмена мукополисахаридов и лизосомальных белков и даже при ПД муковисцидоза — самого всераспространенного моногенного работоспособности»> Заключение
Роль и жизни, на современном шаге, трудно недо- или переоценить. Генетика стала неотъемлемой частью существования человека. В данной работе мы затронули только малую долю заморочек решение которых может быть с помощью внедрения научных разработок и современных способов обследования. физиологии (Физиология от греч. — природа и греч. — знание — наука о сущности живого) человека. Благодаря генетике, ее познаниям, разрабатываются способы исцеления ряда наследных болезней, таковых, как фенилкетонурия, сладкий диабет и остальные. Медико-генетическая работа призвана облегчить мучения людей от деяния дефектных генов, приобретенных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что дозволяет предупредить развитие наследных болезней.
Генетика достигнула огромных фурроров в разъяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма громадна. Гены охарактеризовывают все признаки грядущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и почти все другое. Гены являются носителями наследной инфы, на базе которой развивается организм.
Познание генетики человека дозволяет определять возможность рождения деток, страдающих наследными заболеваниями, в вариантах, когда один либо оба жена больны либо оба родителя здоровы, но наследные работоспособности»>второго малыша, если 1-ый был болен.Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Обширное внедрение медико-генетических консультаций освободит почти все семьи от несчастья иметь нездоровых деток.
Перечень литературы
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 1. Пер. с англ.:-М.: мир, 1987.-295 с.
Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Базы генетики и наследные нарушения развития у деток. М., 2003.-322с.
Картель Н.А., Макеева Е.Н., Мезенко А.М. Генетика. Энциклопедический словарь. Мн., «Тэхналогія», 1999. — 475с.
Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследные движение — совокупа симптомов с общим патогенезом»>синдромы (синдром др.-греч. — стечение, скопление; — бег, движение — совокупность симптомов с общим патогенезом) множественных прирожденных пороков развития. М., 1983. — 286с.
Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследные скопление; — бег множественных прирожденных пороков развития. М., 1983. — 341с.
Мак-Кьюсик М. Генетика человека. М., 1967. — 286с.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Базы генетики человека. Ростов на дону на Дону, 1997. — 301с.
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М., 2004. — 196с.